Çeviri: Adem Kaya

Birleşik Devletler, yıl 2008

Eğer yapabilirseniz, bir doktorun ofisinde oturduğunuzu ve şu kelimeleri duyduğunuzu hayal edin, "Oğlunuzun çok nadir görülen bir genetik hastalığı var. Hiç bir tedavi ve çaresi yok. Onu eve götürün ve bir yıl sonra tekrar geri getirin ki gerilemesini takip edelim." Bunlar benim, şimdi 15 yaşında olan oğlumu ilgilendiren, iki yıl önce tam olarak duyduğum sözlerdi. Ona Friedreich ataksisi teşhisi konmuştu. 
Bu kısa muayenede, bu bilinmeyen, çaresi olmayan, tedavisi olmayan hastalık, hayatımızdaki en önemli şey olmuştu. O zamana kadar Friedreich ataksisinin ismini dahi asla duymamıştım. Sadece ben değil, sorduğum hiç kimse dahi duymamıştı. Her zaman gittiğimiz doktorumuz bile sebepleri ve belirtileri hakkında bilgi sahibi değildi. Ve her neyse, varlığımızın her yönünü saracak.

Müteakip gün ve haftalarda, bu korkunç hastalık hakkında daha fazla bilgi sahibi olabilmek için mevcut olan her aracı kullandım. Bunun ne olduğunu, neyin buna sebep olduğunu, etkilerinin neler olduğunu ve bu konuda ne yapılabileceğini bilmek istedim. Kendisini oğlumda gösteren bu hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla şey öğrendikçe çaresizlikten deliye döndüm.
Friedreich ile kişisel bir deneyiminiz olmadıkça ne olduğu hakkında muhtemelen bilginiz bile olmaz. Wikipedia şu şekilde ifade ediyor, "Friedreich ataksisi sinir sistemine aşamalı olarak zarar veren ve yürüyüş bozukluğu ve konuşma problemlerinden kalp sorunlarına kadar uzanan belirtiler  ortaya çıkaran kalıtsal bir hastalıktır." Friedreich Ataksisi Araştırma Birliği (FARA) bunu, “Birleşik Devletler'de 50,000'de 1 insanı etkileyen, zayıflatıcı, ömür kısaltıcı, dejeneratif nöro-müsküler bir hastalık.” şeklinde tanımlıyor. Çok teknik olmayacak şekilde ifade etmek gerekirse bu hastalık "kol ve bacaklardaki kas hareketini yönetmek için özellikle gerekli olan omurilikteki sinir dokusunu dejenere eder." Bu hastalığı tanımlamak kaygılarımı gidermedi; tahmin edeceğiniz şekilde, sadece artırdı. 
 Bir sonraki sorum, "bu hastalığa ne sebep oldu?" idi.  Cevabı bulmak için, tekrar, değişik web sitesi ve doktorlara başvurdum. Friedreich Ataksisinin genetik olduğunu öğrendim.  Bu demek oluyor ki oğlum bu hastalığı babasından ve benden miras edindi.  Hastalık ikimizi de etkilemezken, ikimiz de hastalığın taşıyıcısıyız. Herkesin iki adet 9 numaralı kromozomu var. Benimkilerin biri etkilenmiş diğeri etkilenmemiş. Bu benim taşıyıcı olarak sınıflandırılmama sebep oluyor. Hastalığa asla yakalanmayacağım; ama muhtemelen etkilenen kromozomu çocuğuma geçirebilirim. Aynısı kocam için de geçerli. Oğlumun olayında her ikimiz de ona etkilenmiş kromozomu geçirdik. Onun iki tane hastalıktan etkilenmiş kromozomu var. Bu onun, hastalığı, sadece taşımasına sebep olmuyor aynı zamanda kendisinin hastalanmasına da sebep oluyor. 
Çizelgenin gösterdiğine göre çocuğumuzun bu hastalığı çekmesinin dörtte bir ihtimali vardı. Ayrıca, ne bir taşıyıcı ne de hasta olan bir çocuğa sahip olmanın da dörtte bir olasılığı vardı. Gene de, taşıyıcı bir çocuğa sahip olma ihtimali yüzde elli elli idi. Bizim durumumuza bakacak olursak dört çocuğumuz oldu.  Bir tanesi hasta, bir tanesi taşıyıcı ve iki tanesi hiç etkilenmemiş. 
Hastalığı tanımladıktan ve sebeplerini öğrendikten sonra, müteakip kaygım hastalığın etkilerinin ne olduğu idi. Bazılarını zaten biliyordum çünkü oğlumda ortaya çıkmıştı. Bir tanesi koordinasyon kaybı idi. Sakar ve beceriksiz hale geliyordu, çoğunlukla sendeliyor ve hatta zaman zaman düşüyordu. Tecrübe ettiğimiz diğer etki skolyoz (belkemiğinin eğriliği) idi.  Bu problemin giderilmesi için ameliyat olmuştu ve hala iyileşme süreci içerisindeydi. Hastalığın diğer etkileri kol ve bacak kaslarının güçsüzlüğü, görme ve işitme zayıflığı, yuvarlayarak konuşma, aşırı yorgunluk, şeker hastalığı ve kalp problemleridir. Tüm hastalar on yıl içerisinde hareket edemez hale gelir. Bu, ortalamaya göre, çocuğumun yirmi üç yaşında tekerlekli sandalyede olması demek.  
Doğal olarak bir sonraki sorum "bu konuda ne yapılabilir?" oldu. Kime gittiysem aynı yanıtla yüz yüze kaldım – Hiçbir şey. Hali hazırda bu korkunç hastalık için Birleşik Devletlerde hiç bir tedavi yok. İlerlemesine set çekecek hiçbir ilaç yok. Bana belirtilerinin ilerlemesini beklemem ve her belirtini bilindiği ve eğer mümkünse tedavi edileceği söylendi.  Bu benim için, bir ebeveyn olarak oldukça sinir bozucu idi.
En sonunda, kendi araştırmalarımla, Philadelphia, Los Angeles, Avrupa ve İsviçre'de bir ilaç denemesinin gerçekleştirildiğini öğrendim. Denenen ilaç Idebenone idi. Bu ilacın Friedreich'in ilerlemesini durdurduğuna inanılıyordu, özellikle de benim oğlumun tanımına uyan çocuklarda. Nihayet, umudum vardı. 
Philadelphia'daki araştırma ekibi ile irtibata geçerek, Los Angeles'taki gruba transfer edildim. Yaklaşık on sekiz aydır bu çalışmanın bir parçasıyız. Belirtilerde küçük farklılıklar görüyoruz ve ilaç kullanma süresi uzadıkça daha fazla faydalanacağından umutluyuz. Bu ve buna benzer ilaç denemeleri, ne yapılabileceği konusunda bize yanıt ve umuttur. 
Bana, tekrar tekrar, yenmek zorunda olduğumuz bu düşman Friedreich ataksisi için farkındalığın en büyük araç olduğu söylendi. Bu nedenle, insanları bunun varlığından haberdar etmek için mümkün olan her şeyi yapıyorum. Dileğim o ki, doktorun ofisindeki o korkunç günde kendi kendime sorduğum soruların cevaplarını artık sizde biliyorsunuz. Friedreich ataksisi nedir? Buna ne sebep olur? Etkileri nelerdir? ve bununla ilgili ne yapılabilir?