Profesör doktor Jacques P. TremblayCAFA büyük bir araştırma projesi başlatıyor.
BabelFAmily için tercüme: Pelin Candemir
25 Ağustos 2010 - Mitokondrideki frataksin proteininin transdüksiyonu üzerine temellenmiş olası bir Friedreich ataksisi tedavisinin geliştirilmesi. Friedreich ataksisi frataksin genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu mutasyon, hastanın tüm hücrelerindeki frataksin üretiminde azalmayı tetiklemektedir. Frataksin,demir metabolizmasında mitokondriyal düzeyde önemli bir rol oynamaktadır ve azalması beyin, kalp, kaslar ve pankreasta bir çok hücrenin azalmasını beraberinde getirmektedir. Bu hücre ölümü, hastalığın bir çok semptomunun sorumlusudur.









