BabelFAmily için tercüme: Hasan Çiçek

EFACTS (Translasyonal Araştırmalar için Avrupa Friedreich Ataksisi Konsorsiyumu) nadir görülen otosomal resesif bir nörolojik hastalık olan Friedreich ataksisi (FRDA) için translasyonal bir araştırma stratejisini hayata geçirmeyi amaçlayan uzman bir birliktir.
FRDA, yürüme kabiliyetini ve her türlü aktivite için bağımsızlığı kaybetmeye yol açan güçten düşürücü ciddi bir hastalıktır. Bazı hastalarda erken ölüme yol açabilecek kardiyomiyopati, görme ve duyma kaybı, kamburluk, yüksek ayak tabanı ve diyabet görülür.
Hastalığın belirtileri genelde çocukluk döneminde belirginleşmesine karşın, bu belirtilerin ortaya çıkışı ergenlikten yetişkinliğe kadar bir dönem içerisinde değişkenlik gösterebilir. FRDA çocuk sağlığı ve yaşlanma safhalarını kapsar. FRDA’dan etkilenmiş bireyler ve klinik uzmanlar dağınıktır. Bu, hastaların ihtiyaçları olan tedaviyi almaları, tedavi uzmanları ve araştırmacıların ilerleme kaydedebilmeleri için bir engeldir.
EFACTS bu engelleri kaldırmak için kurulmuştur. EFACTS, FRDA geni olan frataksinin Avrupalı araştırmacılar tarafından keşfedilmesinden 12 yıl sonra, FRDA için yeni tedaviler geliştirilirken, FRDA araştırmalarının ortak plan çerçevesinde Avrupa çapında yapılması için zamanın geldiğine yürekten inanmaktadır.

EFACTS, ilerleme sağlamak amacıyla hasta tabanını, araştırma reaktiflerini ve bilgiyi işletmek için bir araya getirir. Bilgi teknolojisi, hasta bilgilerini ve malzemeleri toplamada, ileri analizler, araştırma ve ilaç geliştirme için önde gelen araştırmacılara bu bilgi ve malzemeleri sağlamada kritik bir destek olarak kullanılabilirse bu ortaya çıkar.
Bu proje önerisinin bilimsel ve teknolojik amaçları aşağıdaki gibidir.
• Biobank ile bağlantılı olan kapsamlı bir Avrupa FRDA bilgi bankası oluşturmak;
• Bir grup klinik değerlendirme araçları tanımlamak;
• Frataksin yapısı ve fonksiyonuna yönelik bilgi tabanı oluşturmak;
• Hastalık yapıcı ardışık olaylar sırasına yönelik bilgi tabanı oluşturmak;
• Frataksin baskılanmasının epigenetik mekanizmasına yönelik bilgi tabanı oluşturmak;
• FRDA çalışmaları için yeni hücre ve fare modelleri geliştirmek;
• FRDA biobelirteçleri tanımlamak;
• FRDA’nın genetik değiştiricilerini tanımlamak;
• FRDA için tedavi geliştirmek.

Kaynak