Profesör doktor Jacques P. TremblayCAFA büyük bir araştırma projesi başlatıyor.

BabelFAmily için tercüme: Pelin Candemir

25 Ağustos 2010 - Mitokondrideki frataksin proteininin transdüksiyonu üzerine temellenmiş olası bir Friedreich ataksisi tedavisinin geliştirilmesi. Friedreich ataksisi frataksin genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu mutasyon, hastanın tüm hücrelerindeki frataksin üretiminde  azalmayı tetiklemektedir. Frataksin,demir metabolizmasında mitokondriyal düzeyde önemli bir rol oynamaktadır ve azalması beyin, kalp, kaslar ve pankreasta bir çok hücrenin azalmasını beraberinde getirmektedir. Bu hücre ölümü, hastalığın bir çok semptomunun sorumlusudur.

Bu araştırma projesinin amacı, hastalığın nedenini yani frataksin azalmasını hedef alacak bir tedavi geliştirmektir. Bundan dolayı  proje, frataksin proteinini intravenöz yoldan uygulamayı amaçlamaktadır. Bununla beraber, bu protein hücrelere kendiliğinden nüfuz etmediğinden peptidlerle enkapsüle edilerek ya da nanopartiküller içinde verilecektir. Alternatif olarak, frataksin proteininin kendisi de proteinlerin sadec hücrelerin değil,aynı zamanda mitokondrilerin içine de girmesini sağlayacak peptidler ilave edilerek modifiye edilecektir.
Deneyler önce hastaların hücreleri üzerinde gerçekleştirilecektir. Bu , hangi yöntemin frataksini sadece hücrelerin değil aynı zamanda mitokondrilerin içine de yerleştirmeyi en iyi sağlayabileceğini belirlemeye yarayacaktır. Bu deneyler böylece, frataksin artışının Friedreich ataksisiyle ilgili sorunları hücresel düzeyde çözebileceğini  gösterecektir. Bunu takiben, deneyler yeterince frataksin üretmeyen ve yani hastalığın semptomlarını gösteren fareler üzerinde yürütülecektir. Hastalık bir çok kası ve organı etkilediği için, etkin bir tedavi gerçekleştirebilmek amacıyla frataksini bütün bu dokulara ulaştırmak gerektirmekdir. Bu da , enkapsüle edilmiş ya da bir peptidle  birleştirilmiş olan frataksin intravenöz yoldan enjekte edilerek yapılacaktır. Frataksinin bütün bu dokulara ulaştığını, hücrelere girdiğini, ve de özellikle,devamlı olarak uygulandığında bu hastalığın farelerde gelişimini önlediğini doğrulayacağız.
Bu tür tedaviler eksik proteinin replasmanı ( yerine koyma) üzerine temellenmektedir. Tedaviye yönelik bu yaklaşım daha önce bir çok hastalık için uygulanmıştır. Mesela Genzyme firması Pompe hastalığını tedavi etmek için Myozme’i (alfa-glukosidaz) ; Fabry hastalığı için Fabrazyme’i (alfa-galaktosidaz); Hurler sendromu için Aldurazyme (laronidaz); Gaucher hastalığı için Cerezyme’i ( bir glukoserebrosidaz rekombinanı olan imigluseraz piyasaya sürmüştür. Cerezyme 15 yıldan beri klinik olarak kullanılmaktadır ce tüm dünyada 4000 hastaya uygulanmaktadır. Friedreich ataksisi tedavisi için daha ne kadar bekleyeceğiz?

°°°°°

Bu araştırma projesi Quebec ‘teki Laval Üniversitesi Moleküler Tıp Bölümü’nde görevli ,Quebec Universite Hastanesi Araştırma Merkezi ‘nin (CHUL) başlıca araştırmacısı Profesör doktor Jacques P. Tremblay tarafından yönetilecektir. Projenin sürsi iki sene ve masrafı 240 000 dolardır.
CAFA-Claude St.Jean Foundation ya da fransızca adıyla ACAF-Fondation Claude St.Jean’ın misyonu genetik ataksileri nedenleri ve sonuçlarıyla birlikte önlemek amacıyla araştırmaların ilerletilebilmesi ve yardım toplama kampanyaları, faaliyetler, gönüllü üyelikler, bağış talepleri, aidat ve miras hibeleri yoluyla kaynak yaratmaktır.
1972 yılında Claude St-Jean tarafındna kurulan CAFA, bilimsel araştırmalarda kullanılmak üzere günümüzün değeriyle yaklaşık 15 milyon dolarlık finansman yaratmıştır.
Parasal desteğinize ihtiyaç duymaktayız. Cömert bağışlarınızı bekliyoruz.

Kaynak