Dr Julie Greenfield, Ataxia UK Araştırma Müdürü

Haberler Goran Ilic tarafından sağlanmıştır.

BabelFAmily için tercüme eden: Emrecan Özeler

3 Ocak 2012 – Torino İtalya’daki San Luigi Hastanesi’nde araştırmacılara Friedreich ataksisi tedavisi için tasarlanmış yeni bir ilacın faz 1 klinik denemesi için izin verildi. RG2833 olarak bilinen ilaçla 20’ye kadar hastanın durumunun test edileceği bu deneme için düzenleyici makam onayı verildi.
Araştırıcılar ilacın güvenli olup olmadığını bulmayı ve vücuttaki etkilerine ilişkin daha fazla bilgi edinmeyi amaçlıyorlar. Özellikle, Friedreich ataksili bireylerde azalan önemli bir protein olan frataksin düzeylerindeki değişikliği ölçmeyi hedefliyorlar.

Dr. Guy Miller

Çalışmanın özetinden aşağıdaki kısmı derleyen: Emrecan Özeler

21 Ekim 2011 - Bu çalışmada 3 aylık ömürlerinin kaldığı belirtilen, genetik olarak doğrulanmış mitokondriyal hastalığı olan 13 çocuk ve bir yetişkin EPI-743 adı verilen bir maddeyle tedavi edilmiştir. Birtakım etki ve güvenlik önlemleri alınmıştır. EPI-743 ile tedavi edilen 12 kişi hayatta kalmıştır, polimeraz y yetersizliği bulunan bir hasta pnömoniden ve Surf-1 yetersizliği bulunan bir hasta protokolün tamamlanmasından sonra hayatını kaybetmiştir. Hayatta kalan 12 kişiden 11’i klinik ilerleme kaydetmiştir, bunlardan 3 tanesinde kısmi kötüleşme görülmüştür, ve hayatta kalan 10 kişi  13 haftalık acil tedavi protokolünün sonunda hayat kalitesi skorları bakımından da ilerleme kaydetmiştir.