Dr. Roberto Testi ile röportaj

e-Posta Yazdır PDF
Profesör Roberto Testi, Immunoloji Anabilim Dalı BaşkanıProfesör Roberto Testi, Immunoloji Anabilim Dalı Başkanı

BabelFAmily için tercüme eden: Emrecan Özeler

24 Nisan, 2012 

BabelFAmily: Dr. Testi, siz Friedreich Ataksisinin olası tedavilerini araştıran önde gelen bilim adamlarından birisiniz. Bu yüzden, biz sizin kaydettiğiniz gelişmeler hakkındaki haberleri dünyanın çeşitli yerlerindeki okuyucularımız ve takipçilerimizle paylaşmak amacıyla sizinle bir röportaj gerçekleştirmek istedik. Ve, bu biraz geç olabilir ama, sizi Friedreich Ataksisi alanındaki araştırmalarınızdan dolayı Avrupa Araştırma Konseyi tarafından verilen 2011 yılı dördüncü prestijli Advanced Grants yarışması ödülü için kutlamak istiyoruz. Bize FA’ya olan ilginizi ve bu nadir görülen hastalık üzerine çalışmaya nasıl başladığınızı bir araştırıcı perspektifinden anlatabilir misiniz?


Dr. Testi: Uzun yıllardır reseptör sinyal transdüksiyonu ve mitokondriyal hücre ölümü de dahil olmak üzere hücre ölümü programlarının moleküler temeline bilimsel ilgim vardır. Yaklaşık 10 yıl kadar once, mitokondriyal hücre ölümünün önemli rol oynadığı özel bir hastalığa odaklanmaya karar verdim. Olası adaylar arasında Friedreich ataksisi diğerlerine oranla daha az karmaşık oluşu (bir tek gendeki bozukluk), tek ve gizemli bir protein (frataksin) ve en önemlisi, tedaviye duyulan acil ihtiyaç nedeniyle özellikle ilgimi çekti. Bu yüzden vakit kaybetmeksizin ekibimin çabalarını tamamen FA araştırmasına yönlendirmesini sağladım.

BabelFAmily: FA araştırması hakkında kaç farklı proje üzerine çalışıyorsunuz?

Devamını oku...
 

Gama İnterferonu frataksini arttırıyor ve Friedreich ataksisindeki fonksiyonel yetersizlikleri düzeltiyor

e-Posta Yazdır PDF
Roberto Testi, İmmunoloji Profesörü ve Anabilim Dalı BaşkanıRoberto Testi, İmmunoloji Profesörü ve Anabilim Dalı Başkanı

BabelFAmily için çeviren:  Emrecan Özeler

Yayımlanma tarihi 23 Mart, 2012

Özet

Friedreich ataksisi (FRDA) en yaygın kalıtsal ataksi türüdür ve Kafkas toplumlarında her 100,000 kişiden yaklaşık üç tanesini etkilemektedir. Bu duruma FXN geninin ekspresyonunu baskılayan intronik GAA tekrar ekspansiyonları neden olur ve bu da mitokondriyal frataksin proteininin yetersiz düzeylerde oluşmasına yol açar. Dorsal kök gangliyonlarındaki duyu nöronları (DRG) özellikle frataksin yetersizliğinden ötürü zarar görür. FRDA’nın bir tedavisi yotur. Biz burada frataksin düeylerinin FRDA hastalarından elde edilen primer hücreler de dahil olmak üzere birçok hücre türündeki gama interferon (IFNgamma) sayesinde arttırılabildiğini gösteriyoruz. IFNgamma FXN geni üzerindeki transkripsiyonel mekanizma vasıtasıyla büyük etki göstermektedir. Önemli olarak, IFNgamma ile yapılan in vivo tedavi DRG nöronlarındaki frataksin ekspresyonunu arttırır, patolojik değişiklikleri önler ve FRDA’lı farelerde sensorimotor performansını iyileştirir. Bu sonuçlar hücre metabolizmasında IFNgamma için yeni roller ortaya koyar ve FRDA tedavisi için doğrudan uygulamaları vardır.

Açık kaynak tam metin linki

 

Avrupa Araştırma Konseyi Prof. Roberto Testi tarafından yönetilen ve Friedreich Ataksisi için tedavi geliştirmeyi amaçlayan projeye 1.5 milyon Euro’ya yakın bir bütçe ayırdı

e-Posta Yazdır PDF
Profesör Roberto Testi, İmmunoloji Anabilim Dalı BaşkanıProfesör Roberto Testi, İmmunoloji Anabilim Dalı Başkanı

BabelFAmily için tercüme eden: Emrecan Özeler

Pamela Pergolini


16 Şubat 2012 Perşembe – 4. prestijli Advanced Grants 2011 yarışmasında, Avrupa Araştırma Konseyi (ERC) toplam 661 milyon Euro’luk bütçeyle 294 tecrübeli araştırmacıya kaynak sağladı. Roma’daki Tor Vergata Üniversitesi’nde, immunoloji Anabilim Dalı Başkanı Profesör Roberto Testi önderliğindeki “FAST:  Friedreich’s Ataxia - Research into new Strategies for Treatment (Friedreich Ataksisi – Yeni Tedavi Stratejilerine İlişkin Araştırmalar)” projesi ve Teknik Mimari Anabilim Dalı Başkanı Profesör Sergio Poretti tarafından yürütülen “SIXXI - Twentieth Century Structural Engineering: the Italian Contribution (Yirminci Yüzyıl Yapı Mühendisliği: İtalyan Katkısı)” projesi bursla ödüllendirildi .
Avrupa Araştırma Konseyi, yedinci Çerçeve Programı’nın toplumda seyrek rastlanan hastalıklara ilişkin araştırmaya verdiği önemi doğrular şekilde Friedreich Ataksisi için bir tedavi geliştirme amacıyla ‘‘FAST’’ projesine bir buçuk milyon Euro finansman sağladı.

Devamını oku...
 

Repligen, Friedreich Ataksisi Hastalarında RG2833’ün Faz 1 Klinik Denemesine Başlıyor

e-Posta Yazdır PDF
Dr. Luca Durelli, San Luigi Gonzaga Üniversite Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı Başkanı, Torino, İtalyaDr. Luca Durelli, San Luigi Gonzaga Üniversite Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı Başkanı, Torino, İtalya

Birinci İlaç Friedreich Ataksisinde Ana Genetik Bozukluğu Hedef Alacak

BabelFAmily için çeviren: Emrecan Özeler
 
Kaynak/devamını oku: Repligen

15 Mart 2012 - WALTHAM, Mass. -- Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) bugün ilk hastasını RG2833’ün Faz 1 klinik denemesine dahil ettiğini açıkladı. FA frataksin proteininin düşük seviyede seyretmesinden kaynaklanan kalıtsal nörodejeneratif bir hastalıktır, çocuklukta belirgin olan ve daha sonra kas ve sinir fonksiyonunun ilerleyen düzeyde kaybına sebep olan semptomlarla seyreder, bu semptomlar genelde erişkin dönemin başında ölüme yol açar. RG2833 oral yoldan biyoyararlanılabien, 1.sınıf histon deasetilaz inhibitörü (HDACi) olup FA hastalarında frataksin üretimini arttırmak için özel olarak tasarlanmıştır. Bu çalışma Torino İtalya’da gerçekleştirilmektedir ve FA’daki ana genetik bozukluğu hedef alacak olan ilacın ilk denemesidir.

Devamını oku...
 

Özet - EPI-743 ile kalıtsal mitokondriyal hastalığın tedavisine ilişkin ilk izlenimler

e-Posta Yazdır PDF
Dr. Guy MillerDr. Guy Miller

Çalışmanın özetinden aşağıdaki kısmı derleyen: Emrecan Özeler

21 Ekim 2011 - Bu çalışmada 3 aylık ömürlerinin kaldığı belirtilen, genetik olarak doğrulanmış mitokondriyal hastalığı olan 13 çocuk ve bir yetişkin EPI-743 adı verilen bir maddeyle tedavi edilmiştir. Birtakım etki ve güvenlik önlemleri alınmıştır. EPI-743 ile tedavi edilen 12 kişi hayatta kalmıştır, polimeraz y yetersizliği bulunan bir hasta pnömoniden ve Surf-1 yetersizliği bulunan bir hasta protokolün tamamlanmasından sonra hayatını kaybetmiştir. Hayatta kalan 12 kişiden 11’i klinik ilerleme kaydetmiştir, bunlardan 3 tanesinde kısmi kötüleşme görülmüştür, ve hayatta kalan 10 kişi  13 haftalık acil tedavi protokolünün sonunda hayat kalitesi skorları bakımından da ilerleme kaydetmiştir. 

Devamını oku...
 

BabelTravels

- Friedreich’s ataksinin (FA) tedavisine yönelik biyomedikal araştırmalar için bağış toplamak
- Ataksi topluluğu içerisindeki diğer bireylerle temas kurmak
- Diğer ülkelere seyahat etmek
Bu üçünü aynı anda nasıl gerçekleştirebilirsiniz? Cevap BABELTRAVELS. Daha fazla detay için buraya tıklayın!

Videolar

Kanallarımız

Social bookmarking

Eklemek: Digg Eklemek: Del.icoi.us Eklemek: Reddit Eklemek: StumbleUpon Eklemek: Yahoo Eklemek: Technorati Eklemek: Ma.Gnolia Eklemek: Google Information
by: Camp26.Com

Şu anda aşağıda yazılı projeleri finanse etmekteyiz

Profesör Pierre Rustin'in Paris Robert Debre Hastanesi'ndeki projesi (2010-2012) Daha fazla bilgi için

Doktor Michele Lufino'nun Oxford Üniversitesi'ndeki projesi (2010-2012) Daha fazla bilgi için

Ara

Üye girişi

Anket

Hangi içerikle daha çok ilgileniyorsunuz?