Доктор Жюли Гринфилд
Информация предоставлена Гораном Иличем
Перевела для BabelFAmily: Ольга Пинчук
3 января 2012 года - Исследователи больницы Сан Луиджи (Турин, Италия) получили разрешение на проведение первой фазы клинического исследования нового лекарственного препарата, предназначенного специально для лечения атаксии Фридрейха. Контролирующие органы санкционировали проведение этого исследования, в ходе которого препарат, известный как RG2833 получат до 20 больных этой болезнью пациентов.
Подробнее...
Др. Марина Марини, ординарный профессор Университета Болоньи
Перевод для BabelFAmily Дмитрий Ковалёва
Май 2011 года. Итальянская ассоциация борьбы с синдромом атаксии (AISA) в сотрудничестве с подразделением AISA в регионе Эмилия Романья приняла решение о финансировании в 2010 году исследовательского проекта, предложенного Мариной Марини - ординарным профессором биологии и генетики на Кафедре гистологии, эмбриологии и прикладной биологии Факультета медицины и хирургии Университета Болоньи «AlmaMater Studiorum». Целью исследование является изучить воздействие антиоксиданта природного происхождение Токотриенола, который сам по себе является не лекарственным веществом, а пищевой добавкой (его можно определить как витамин Е усиленного действия). Проект представляет собой 2-ую фазу исследования, начатого ранее и давшего многообещающие результаты у пяти пациентов, которые в настоящий момент продолжают курс лечения.
Подробнее...
врач Микеле Луфино
Микеле Луфино и Ричард Уэйд-Мартинс
Краткое описание проекта, любезно предоставленное ассоциации BabelFAmily врачом Микеле Луфино
Перевод выполнила: Елена Робер
Оксфорд, 15 июня 2011 г.
Атаксия Фридрейха (АФ) – это заболевание, связанное со снижением содержания белка под названием фратаксин. Если говорить о причинах АФ, то известно, что уровень фратаксина снижается вследствие мутации гена FRDA, кодирующего этот белок, в частности, экспансии тринуклеотидных (GAA) повторов, встречающихся до 1700 раз в мутировавшем гене FRDA. Механизм влияния данной мутации на уровень фратаксина еще не до конца понятен, хотя для его объяснения было выдвинуто несколько гипотез. Несмотря на то, что в данный момент разрабатываются несколько стратегий лечения атаксии Фридрейха, это заболевание пока еще не лечится. Для того чтобы найти лекарство от этой болезни, важно создать человеческую клеточную модель атаксии Фридрейха, то есть клетки, получаемые in vitro и воспроизводящие влияние мутации GAA на количество белка фратаксина.
Подробнее...
|
Мария Бласко, в 2010 году, на презентации своей книги стихов “Canciones del alma” (“Песни души”). (Фото: Патчи Касканте)
Перевод для BabelFAmily: Соня Аветисян
Три книги за три года. Задача выполнена и Мария довольна собой. В следующий понедельник, 21 ноября она представляет третью книгу, " El Castillo de Albanza" ("Замок Альбанза“), на торжественном мероприятии, в окружении друзей; этот праздник будет служить примером того, что даже атаксия Фридрейха, от которой она страдает в течение 25 лет, не может помешать ее увлечению писательским творчеством.
АНА ОЛИВЕЙРА ЛИСАРРИВАР - суббота, 19 ноября 2011
ПАМПЛОНА. Мария Бласко, которая осуществила свою мечту и стала писательницей, рассказывает о презентации “El Castillo de Albanza”- небольшой истории, приятной и легкой для чтения и детьми и взрослыми. Презентация состоится в понедельник в 19.30 в Муниципальном театре Ansoáin. И это мечта, которая не заканчивается на этом, потому что, несмотря на свое состояние, которое уже не позволяет Марии пользоваться программами распознавания голоса, и нужно, чтобы кто-то печатал то, что она диктует, сейчас она - движущая сила нового проекта, который, несомненно, обращает на себя внимание и удивляет. Это коллективный роман “Наследство”, создаваемый писателями, страдающими атаксией Фридрейха, из разных стран мира посредством Интернета.
Подробнее...
Врач Тереза Зесевич – директор Научно-исследовательского центра атаксии при университете Южной Флориды (USF), где проходит симпозиум, организуемый Союзом в поддержку исследований атаксии Фридрейха (FARA).
Предварительные результаты исследований из доклада на научном симпозиуме, организованном FARA и USF
Эта новость любезно предоставлена Хуаном Карлосом Байгесом
Перевела для BabelFAmily: Елена Робер
31 августа 2011 г.
Это первый случай значительного улучшения неврологической функции у пациентов, больных атаксией Фридрейха, в результате воздействия исследуемого лекарственного препарата. Многообещающие результаты предварительного клинического исследования препарата, известного под названием EPI-A0001, представленные 25 августа на третьем ежегодном научном симпозиуме, проведенном Союзом в поддержку исследований атаксии Фридрейха (FARA) и Научно-исследовательским центром атаксии при университете Южной Флориды (USF) под руководством доктора медицины и профессора неврологии в университете USF Терезы Зесевич, были встречены аплодисментами и одобрительными возгласами.
Подробнее...

Загадочный роман, действие которого происходит одновременно в старые и новые времена, написанный замечательными людьми, страдающими атаксией Фридрейха
Писатели с этой болезнью объединяют свои таланты и энергию, чтобы создать единое, совместное произведение
Пресс- релиз
Для немедленного распространения
5 мая 2011 – Писатели, страдающие атаксией Фридрейха, объединяются, чтобы создать особый, совместный роман, который будет продаваться в книжных магазинах, для того, чтобы собрались средства для научных исследований. Этот оригинальный, многоголосый литературный проект будет опубликован в поддержку борьбы с атаксией Фридрейха, нейродегендеративным заболеванием, которое безжалостно поражает многих людей во всем мире и все еще остается неизлечимым. Однако, это заболевание является "нишей", в которую фармацевтические компании не вкладывают средства. Ресурсы для финансирования исследований по этой болезни, таким образом, собираются людьми, которые прямо или косвенно страдают от этой болезни, и теми, кто работает на добровольной основе. Эта грандиозная инициатива принадлежит Марии Бласко, 38-летней испанской писательнице, с детства страдающей атаксией Фридрейха. Вот, к примеру, имена некоторых других писателей из разных стран мира, которые присоединились к проекту: Фатима Д'Оливейра (Португалия), Маргарита Блэк (Южная Африка), Ребекка Стэнт (Австралия), Джейми Ли Хансен (США), Матиас Коппа и Жан Дюзе (Франция), Алессия Майнарди (Италия) и Мария Пино Брумберг (Испания).
Подробнее...
|