 Профессор иммунологии Роберто Тести
Перевод для BabelFAmily выполнила Елена Робер
Опубликовано 23 марта 2012 г.
Резюме
Атаксия Фридрейха (АФ) – наиболее часто встречающаяся форма наследственной атаксии с распространенностью среди белокожего населения примерно 3 случая на 100000. Заболевание вызывается экспансией повторов ГАА в интронных областях, которая тормозит экспрессию гена, кодирующего фратаксин, и приводит к отклонениям уровня содержания этого белка в митохондриях. При недостатке фратаксина особенно сильно повреждаются чувствительные нейроны в ганглиях дорсальных корешков спинного мозга (DRG). Специфического лечения атаксии Фридрейха не существует. Данное исследование показывает, что гамма-интерферон (IFNgamma) может вызывать повышение уровня фратаксина в разных типах клеток, включая первичные клетки, полученные от больных атаксией Фридрейха. По-видимому, гамма-интерферон действует, главным образом, через транскрипцию гена, кодирующего фратаксин. Важно отметить, что введение гамма-интерферона in vivo вызывает повышение экспрессии гена, отвечающего за синтез фратаксина, в ганглиях дорсальных корешков спинного мозга (DRG), предупреждает появление в них патологических изменений и улучшает сенсомоторную активность мышей с атаксией Фридрейха. Полученные результаты раскрывают новую роль гамма-интерферона в клеточном метаболизме и имеют прямое практическое значение для лечения атаксии Фридрейха.
Посмотреть полную версию отчета об исследовании
 Роберто Тести, профессор кафедры иммунологии
Перевела для BabelFAmily: Зоя Найштут
Памела Перголини
Четверг, 16 февраля 2012 г. – В рамках четвертого престижного конкурса перспективных грантов 2011 Европейский совет по научным исследованиям предоставил финансирование 294 старшим научным сотрудникам общим бюджетом 661 миллион евро. В римском университете «Тор Вергата» гранты присудили проекту «Атаксия Фридрейха – поиск новых способов лечения», возглавляемому профессором кафедры иммунологии Роберто Тести и работе «Проектирование сооружений в двадцатом веке: вклад Италии» под руководством профессора кафедры архитектурных технологий Серджио Поретти.
Европейский совет по научным исследованиям выделил примерно полтора миллиона евро на проект «Атаксия Фридрейха – поиск новых способов лечения» с целью разработки методов лечения атаксии Фридрейха, что подтверждает серьезный интерес седьмой основополагающей программы ЕС к исследованию редких заболеваний.
Подробнее...
 Доктор Жюли Гринфилд
Информация предоставлена Гораном Иличем
Перевела для BabelFAmily: Ольга Пинчук
3 января 2012 года - Исследователи больницы Сан Луиджи (Турин, Италия) получили разрешение на проведение первой фазы клинического исследования нового лекарственного препарата, предназначенного специально для лечения атаксии Фридрейха. Контролирующие органы санкционировали проведение этого исследования, в ходе которого препарат, известный как RG2833 получат до 20 больных этой болезнью пациентов.
Подробнее...
|
 Врач Лука Дурелли (Luca Durelli), заведующий отделением неврологии в больнице Святого Алоизия Гонзага при Туринском университете
Первый лекарственный препарат, воздействующий на основной генетический дефект, вызывающий атаксию Фридрейха
Перевод для BabelFAmily выполнила Елена Робер
Источник/ читать дальше: Repligen
15 марта 2012 г., город Уолтем, штат Массачусетс.
Корпорация «Repligen» (NASDAQ:RGEN) сообщила о записи первого участника первой фазы клинического исследования препарата RG2833 на взрослых пациентах, больных атаксией Фридрейха (АФ). АФ – наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное со снижением уровня белка фратаксина, в результате чего, обычно в детском возрасте, проявляются симптомы, постепенно приводящие к потере мышечной и нервной функции и смерти к периоду ранней взрослости. Препарат RG2833 является биодоступным при оральном приеме ингибитором гистондеацетилаз первого класса (HDACi), созданным с целью повышения выработки фратаксина у больных атаксией Фридрейха. Данное исследование проводится в Италии, в городе Турине. Оно является первым клиническим исследованием препарата, воздействующего на ключевой генетический дефект, вызывающий атаксию Фридрейха.
Подробнее...
Это небольшой документальный ролик "Наследники Фридрейха", выпущенный Cronopia Films. Режисер Диана Нава.Познакомтесь с Марией Бласко Камаррой, которая выступила организатором Литературного проекта BabelFAmily, в котором участвуют несколько заинтересованных писателей.
Перевела: Татьянина Татьяна
Чтобы включить субтитры, нажмите кнопку СС и выберите Russian
YouTube ссылка
Загадочный роман, действие которого происходит одновременно в старые и новые времена, написанный замечательными людьми, страдающими атаксией Фридрейха
Писатели с этой болезнью объединяют свои таланты и энергию, чтобы создать единое, совместное произведение
Пресс- релиз
Для немедленного распространения
5 мая 2011 – Писатели, страдающие атаксией Фридрейха, объединяются, чтобы создать особый, совместный роман, который будет продаваться в книжных магазинах, для того, чтобы собрались средства для научных исследований. Этот оригинальный, многоголосый литературный проект будет опубликован в поддержку борьбы с атаксией Фридрейха, нейродегендеративным заболеванием, которое безжалостно поражает многих людей во всем мире и все еще остается неизлечимым. Однако, это заболевание является "нишей", в которую фармацевтические компании не вкладывают средства. Ресурсы для финансирования исследований по этой болезни, таким образом, собираются людьми, которые прямо или косвенно страдают от этой болезни, и теми, кто работает на добровольной основе. Эта грандиозная инициатива принадлежит Марии Бласко, 38-летней испанской писательнице, с детства страдающей атаксией Фридрейха. Вот, к примеру, имена некоторых других писателей из разных стран мира, которые присоединились к проекту: Фатима Д'Оливейра (Португалия), Маргарита Блэк (Южная Африка), Ребекка Стэнт (Австралия), Джейми Ли Хансен (США), Матиас Коппа и Жан Дюзе (Франция), Алессия Майнарди (Италия) и Мария Пино Брумберг (Испания).
Подробнее...
|
Роберто Тести - профессор и руководитель кафедры иммунологии Медицинской школы при университете «Тор Вергата», Рим
