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Prof. Roberto Testi

Tradução para BabelFAmily: Kátia Meira de Vasconcelos

Publicado em 23 de Março de 2012

Resumo

A ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária mais comum, afetando cerca de 3 em cada 100.000 indivíduos em populações caucasianas. A doença é causada por expansões de uma repetição GAA intrônica que impedem a expressão do gene FXN, resultando em níveis anormais da proteína mitocondrial frataxina. Os neurônios sensoriais dos gânglios da raiz dorsal (DRG) são particularmente afetados pela deficiência de frataxina. Não existe nenhuma terapia específica para a AF. Aqui mostramos que os níveis de frataxina podem ser suprarregulados pelo Interferon-gama (IFNgamma) em diversos tipos de células, incluindo as células primárias derivadas de pacientes com AF. O interferon gama parece agir em grande parte através de um mecanismo transcricional no gene FXN. Uma observação importante é que o tratamento in vivo com interferon gama aumenta a expressão da frataxina nos neurônios DRG, impede suas alterações patológicas e melhora o desempenho sensorial e motor em ratos com FA. Estes resultados revelam novos papeis do interferon gama no metabolismo celular e têm implicações diretas no tratamento da AF.

Texto completo disponível no link