A BabelFAmily é uma Associação sem fins lucrativos, com sede em Espanha (CIF:85711513). É formada por um grupo de voluntários: apoia-mos, com o nosso trabalho e esforço,  toda a comunidade de afectados pela ataxia de Friedreich: pacientes, doutores, investigadores, científicos e associações com o objectivo de encontrar tratamentos e cura para esta doença.
A ataxia de Friedreich é uma doença neurológica hereditária e progressiva, que  se caracteriza por graves  transtornos do equilibrio, dos movimentos e da coordenação. A ataxia de Friedreich é diagnosticada geralmente durante a infância, em idades compreendidas entre os 5 anos aos 15 anos. Os sintomas são: fadiga, falta de reflexos, escoliose agressiva, problemas cardíacos, diabetes, falta de  equilibío e coordenação, disfagia, problemas na fala e vissão.


Actividades  promovidas pels BabelFAmily

• Fomentar, desenvolver e financiar a investigação biomédica para encontrar a cura desta doença ou medicamento que trave o processo neurodegenerativo da ataxia de Friedreich, reunindo fundos destinados à investígação biomédica na ataxia de Friedreich;
• Fomentar toda a tentativa de sensibilização para dar a conhecer a ataxia de Friedreich;
• Informar pontualmente aos afectados e suas familías sobre congressos, trabalhos de investigação e ensaíos çlínicos mais recentes, traduzindo a informação em vários idiomas para que chegue aos distintos países representados na BabelFAmily. É objectivo desta associação derrubar barreiras linguísticas e de todo o tipo, para que os afectados possam ter acesso á informação, qualquer que seja a sua lingua materna;
• Servir de ponto de encontro para famílias, pacientes, médicos e investigadores de qualquer país de onde existem afectados com esta doença.
• Criar laços entre os afectados e intercâmbio de informação, tanto a nível nacional como internacional. Serve também como ponto de encontro de diversas  associações de afectados a nível internacional.
BabelFAmily actualmente oferece uma página web, http://www.babelfamily.org/, em dez idiomas (inglês, espanhol, italiano, francês, alemão, português, russo, turco, sueco e árabe). Esta abordagem multilíngue permite que  mais pessoas possam aceder à informação actualizada sobre ataxia de Friedreich, e criar vínculos entre os afectados, para que nenhum paciente se sinta isolado por motivos linguísticos, geográficos ou de outra natureza. Expandindo a gama da comunidade ataxica, também se criam novas redes com maior alcance e potencial de apoio a projectos em todo o mundo.
Este projecto internacional começou como lista multilíngue em 2006. Em 2009, a associação BabelFAmily nasce da necessidade de proporcionar ao projecto internacional contra a ataxia de Friedreich (que recebe o mesmo nome) um quadro jurídico e legal. A directoria e os voluntários que formam a equipa  BabelFAmily, procedem de vários países e reforçam o perfil internacional da associação. Com vista a proporcionar uma ampla gama de opiniões, notícias e contactos, apoiamo-nos nas ferramentas adicionais como os boletins de notícias e canais sociais. Visite-nos nos:  Facebook    You Tube

A BabelFAmily informa também que estamos activando a página de donativos online. Entretanto, as pessoas que quiserem apoiar as investigações na ataxia de Friedreich, podem fazer-nos chegar o seu donativo mediante a transferência bancária a favor de:

Associação BabelFAmily - IBAN: ES81 0049 4429 8925 9000 6013 - SWIFT: BSCH ES MM


Estatutos da Associação BabelFAmily (resumo)

A BabelFAmily é uma associação internacional com sede em Espanha. A associação está sedeada em C / Monte Peñalara 16 a 28.660 Boadilla del Monte (Madrid) ESPANHA. É uma organização sem fins lucrativos, ao abrigo da Lei Orgânica 1 / 2002 de 22 de Março e normas complementares, com personalidade jurídica e plena capacidade de agir. A associação está registada no Registo Nacional de Associações: Grupo 1/Seccione 1 /  Numero Nacional: 592.636,  CIF No G 85711513.
A associação BabelFAmily é independente de qualquer outra associação de pessoas afectadas pela ataxia de Friedreich, nem representa qualquer outra associação. A colaboração na BabelFAmily é gratuita. A directoria, conselheiros, tradutores e colaboradores não recebem qualquer remuneração.

Comitê Científico


Os órgãos de representação da BabelFAmily são assessorados por um comité científico com carácter flexível, cuja missão é facilitar a tomada de decisão para o financiamento de projectos mais promissores da investigação biomédica. São membros do comité científico:

Dr. Salvatore Adinolfi: Os interesses científicos do Dr. Adinolfi centraliza-se em doenças neurodegenerativas, genéticas associadas com a expansão trinucleotideos em regiões não codificadas. Pertence à equipe da Dr.ª. Annalisa Pastore. Actualmente têm trabalhado com frataxina, uma pequena proteína mitocondrial associada com a ataxia de Friedreich. A sua equipa utilizam uma abordagem multidisciplinar para obter informações sobre a estrutura da frataxina e caracterizar as suas funções a nível molecular. O grupo propôs recentemente que as frataxinas actuam como sensores de ferro que regulamentam a formação de complexos de ferro-enxofre. A equipa do Dr. Adinolfi acredita que uma melhor compreensão da relação entre estrutura e função, é essencial para esclarecer os mecanismos moleculares da doença.

Dr. Filip Lim: Actualmente ocupa o cargo de Professor adjunto do Departamento de Biologia Molecular, Universidade Autónoma de Madrid (Espanha). Ele estudou Ciências Biológicas, Ph.D. em Bioquímica pela Universidade de Adelaide, na Austrália. Pós-doutorado no Laboratório Europeu de Biologia Molecular (Heidelberg) e da Universidade de Harvard (Children's Hospital, Boston). Actualmente o seu laboratório   é formado por dois pós-doutorados, um técnico e um estudante de mestrado. Sua equipe está desenvolvendo vectores amplicon o HSV-1 utilizando estes e outros vectores virais para investigar os mecanismos da doença e reparo no sistema nervoso. Eles têm actualmente três projetos activos: terapia genética na ataxia de Friedreich [em estreita colaboração com os laboratórios de Javier Díaz-Nido (CBMSO, Madrid) e Richard Wade-Martins (Universidade de Oxford, Reino Unido), a funcção e o papel da tau em neurodegeneração [colaboração com Dr.Jesús Ávila (CBMSO, Madrid) e Noscira, SA], as células neurais da mucosa olfactiva humana para terapia celular  e modelos celulares derivados de pacientes.

Dr. Salvador Martinez: Professor de Anatomia e Embriologia na Universidade Miguel Hernández, Alicante (Espanha). Investigador Principal do Instituto de Neurociências, Alicante. Ele está trabalhando em células-tronco experimentais e terapia celular para doenças neurodegenerativas, como a ataxia de Friedreich. O Dr. Martinez planeia aplicar as células-tronco da espinal medula em gânglios de pacientes com ataxia de Friedreich. As células-tronco da medula emitem uma substância chamada GDNF (factor neurotrófico derivado da glial) que actua como uma droga sobre as células neurais, evitando a apoptose (morte celular). Seu projecto pode levar a uma importante terapia capaz de reduzir significativamente o curso da doença. O Dr. Martinez concluiu um ensaio clínico da fase I, utilizando células-tronco autólogas da medula em onze pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA), obtendo resultados muito promissores, sem efeitos colaterais adversos.

Dr. Filippo Fortuna: Formado em Medicina e Cirurgia, Universidade de Bolonha. Sua tese de doutoramento, intitulada: "Caracterização clínica de neuropatia óptica no tipo de Friedreich ataxia hereditária e identificação de genes modificadores possíveis”, obteve uma pontuação de 110/110 cum laude.
Obtém um certificado de especialização em Patologia Clínica da Universidade de Bolonha, defendendo uma tese intitulada "marcadores de MRI da neurodegeneração na ataxia de Friedreich e sua aplicação em um estudo piloto com Tocotrienois”. Atinge  uma pontuação de 70/70 cum laude. Participou em inúmeros cursos e conferências. Ele é autor e co-autor de várias publicações científicas internacionais. Dr. Fortuna é paciente de ataxia de Friedreich.

Dr. Pierre Rustin é o Director de Investigação no CNRS, Centro Nacional de Investigação Científica de França. O Dr. Rustin é especializado em doenças mitocondriais (entre as quais a ataxia de Friedreich), que são doenças resultantes da deficiente produção de energia por parte da mitocondria existente nas células. Ele é o responsável por uma equipa de investigação no Hospital Robert Debre (Paris), extraída do Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica e inteiramente focada na investigação de tratamentos para as doenças mitocondriais. Entre os seus projectos actuais está um que, como parte de uma rede de trabalho co-dirigida pelo Prof. H. T. Jacobs da Finlândia, procura utilizar genes plantados para contrariar as deficiências mitocondriais em células humanas, de moscas e ratos. Outro campo de investigação, dirigido por Paule Benit, procura soluções terapêuticas, através da utilização de ratos Arlequim que sofrem de ataxia do cerebelo, de causas naturais. Finalmente e em relação à ataxia de Friedreich, a investigação do Dr. Rustin está focada na disfunção das defesas antioxidantes controladas pelo factor Nrf2. O trabalho de toda a equipa também inclui um aspecto prático, relacionado com o ensaio de Pioglitazone na ataxia de Friedreich, levado a cabo pela Dra. Isabelle Husson.
 

 


Equipe BabelFAmily

Directoria:

Gian Piero Sommaruga (Presidente) Itália
Mari Luz González Casas (Vice Presidente) Espanha
Diego Plaza Gonzalez (Tesoureiro) Espanha
Christian Georg Peter (secretário), Alemanha
Marion Eleanor Clark (membro) E.U.A.
Pamela Rasey (membro) Canadá
Hasan Çiçek (membro) Turquia
François Saez (membro) França
Kresimir Babic (membro) Croácia

 
Tradutores e Colaboradores:

Gian Piero Sommaruga, Stefania Grasso, Martina Piccoli, Olivia Oddenino, Elisa Ponassi (Itália), Mari Luz González Casas, Diego Plaza, Paloma Gómez, Marta Álvarez (Espanha), François Saez, Henriette Champsaur (França), Manuela Andrade, Mario Galinha, Ana Pereira, Fátima D'Oliveira (Portugal), Eva Aronelius (Suécia), Selcuk Kiliç, Hasan Ciçek e Esra Çetintas (Turquia), Marion Clark e Tom Sathre (E.U.A.), Pamela Rasey (Canadá), Christian Georg Peter, Ulrike Holst e Ayse Aktas (Alemanha), Tatyanina Tatyana (Rússia), Mariya Vladichevskaya (Ucrânia), Claudia Parada (México), Islam Al Kutaifany (Síria), Alshimaa M. Helmy (Egipto) Danilo Define (Brasil).
Webmasters: Diego e Paloma Gómez Plaza (Espanha)

 

Uma breve apresentação da maioria dos contribuintes BabelFAmily:

 

 

Manuela Andrade 

33 anos, tenho FA, vivo no Porto (Portugual). Trabalho numa clínica médica.

 

  

 

 

 Fátima D’Oliveira

Tenho 39 anos, sou solteira e padeço de AF. Moro no Vale de Santarém, no centro de Portugal.

 

 

 

 

  Danilo Vicente Define (Dr.)

Sou natural de São Paulo, nascido em 1932 e atualmente moro e resido em Vinhedo, cidade a 75 km da Capital. Sou fisioterapeuta desde 1954. Colaboro com BabelFamily como tradutor para o Português.

 

 

 

 

 

 Kresimir Babic

 

 Tenho 43 anos, sou engenheiro mecânico e vivo em Zagreb, na Croácia.
Tenho 2 filhos que foram dignosticados com AF.

 

 

 

 

 Islam Al Kutaifany 

 Eu tenho dois nomes. Pode parecer estranho, mas algumas pessoas me chamam Slam e outros Lolia. Meus amigos na BabelFAmily conhecem-me como Lolia. Tenho 22 anos, tenho Ataxia de Friedreich e sou da Síria. Colaboro com esta equipe de tradução, do Inglês para o árabe. Estou interessada em notícias sobre FA, para obter esperança. Espero voltar a andar.

 

 

 


Gian Piero Sommaruga   


54 anos, solteiro,  vivo em Milão (Itália). Interessado em colabor na luta contra a Ataxia de Friedreich, desde 2004, quando o filho de um amigo meu foi diagnosticado com a FA. Eu fundei a BabelFamily, inicialmente como mailist, em 2006.
  
 

  

 

 

Mari Luz González Casas

Casada, professora, vivo em Madrid (Espanha). Minha filha tem FA.

 

  

 

 

 

 Alshimaa M. Helmy

Eu tenho 20 anos, sou solteira e vivo no Cairo, Egipto. Sou estudante universitária na Faculdade de Biotecnologia, com interesse em doenças genéticas hereditárias. Eu tive a oportunidade de começar a colaborar com BabelFAmily como tradutora de Inglês para árabe!

 

 

 

  


 
Diego Plaza

25 anos, moro em Madrid, Espanha. Eu tenho uma licenciatura em engenharia de telecomunicações e trabalho como um consultor técnico. Minha irmã e um amigo meu tem FA. 
 

 

 

 

 

 

Marion Clark

Sou casada e mãe de duas filhas adolescentes, uma delas tem FA. Vivemos no sudeste do Estados Unidos, numa pequena cidade onde ensino. 
 

 

 

 

 

 François Saez

Tenho 42 anos e trabalho como consultor financeiro. Moro perto de Paris e fui diagnosticado com FA à 20 anos atrás.

 

  

 

 

 

Henriette Champsaur

Sou casada, a minha filha de 37 anos tem FA. Eu vivo no Hautes Alpes, em França.
 
 

 

 

 

 

 Ayse Aktas  

Tenho 22 anos, moro com os meus pais na Alemanha, mas proximamente vou para Londres, estudar psicologia na LSBU. Colaboro com BabelFAmily como tradutora do inglês para o alemão e turco.

 

 

 

 

 

 

Stefania Grasso

Eu sou microbiologista, professora, e fotografa amadora em Itália. Uma amiga minha tem FA.
 

 

 

 

 

Hasan Çiçek 

34 anos, casado com 2 duos filhos. A minha irmã tem FA. Tenho um grau em Biotecnologia da Universidade Hacettepe (Turquia) e um Ph.D. do TU-Braunschweig (Alemanha).
 
 

 

 

 

Paloma Gómez

Eu trabalho como consultora técnica e vivo em Madrid. Eu colaboro na administração e concepção do site da BabelFAmily. 
 

 

 

 

 

 Christian Georg Peter  

Tenho 46 anos, sou Alemão e vivo em Madrid, onde trabalho no setor de TI (Informação Industria Técnica) É um prazer para mim fazer parte da BabelFAmily e colaborar com todos vocês.

 

 

 

 

Ulrike Holst

Sou oriunda do sul da Alemanha e também colaboro com a equipe BabelFAmily como  tradutora.
 
 

 

 

 

Claudia Parada
 

32 anos, solteira. Estudei Engenharia Bioquímica. Tenho FA e vivo no México.
 
 

  

 

 

Pamela Rasey  

Sou consultora de empresas, vivo em Montreal com dupla cidadania no E.U. e Canadá. O filho mais velho da minha irmã gêmea, de Cincinnati, Ohio, foi diagnosticado com a FA, em Outubro de 2004.
 
 

 

 

 

Selçuk Kiliç

28 anos, tenho FA. Sou engenheiro electrónico em Izmir, Turquia.

 

 

 

 

 

Tatyana Tatyanina

Tenho 44 anos e vivo próximo de Moscovo, Russia. Tenho Ataxia de Friedreich. Sou casada e tenho um filho  que é portador de FA. Sou ortodontia e trabalho em casa no meu computador. Também colaboro com a equipe BabelFAmily como tradutora.

 

 

 

 

Esra Çetintas

Tenho 26 anos e  sou uma tradutora de textos médicos. Vivo em Istambul, Turquia. Tenho graduação e pós graduação em tradução e interpretação.

 

 

 

 

Marta Álvarez

Tenho 33 anos e vivo em Madrid. Sou Historiadora de Arte e trabalho como secretária de direcção de uma empressa de software. Colaboro com a equipe BabelFAmily como tradutora.

 

 

 

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
Você pode comprar o livro na Amazon, em Inglês ou Espanhol:
Versão impresa Kindle (Inglês): https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ
Versão impresa (em espanhol): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versão e-book (Kindle) (Espanhol): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

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