Prof. Roberto Testi

Tradução para BabelFAmily: Kátia Meira de Vasconcelos

Publicado em 23 de Março de 2012

Resumo

A ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária mais comum, afetando cerca de 3 em cada 100.000 indivíduos em populações caucasianas. A doença é causada por expansões de uma repetição GAA intrônica que impedem a expressão do gene FXN, resultando em níveis anormais da proteína mitocondrial frataxina. Os neurônios sensoriais dos gânglios da raiz dorsal (DRG) são particularmente afetados pela deficiência de frataxina. Não existe nenhuma terapia específica para a AF. Aqui mostramos que os níveis de frataxina podem ser suprarregulados pelo Interferon-gama (IFNgamma) em diversos tipos de células, incluindo as células primárias derivadas de pacientes com AF. O interferon gama parece agir em grande parte através de um mecanismo transcricional no gene FXN. Uma observação importante é que o tratamento in vivo com interferon gama aumenta a expressão da frataxina nos neurônios DRG, impede suas alterações patológicas e melhora o desempenho sensorial e motor em ratos com FA. Estes resultados revelam novos papeis do interferon gama no metabolismo celular e têm implicações diretas no tratamento da AF.

Texto completo disponível no link

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
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