Dosagens seriadas foram obtidas da segurança e da eficácia, que incluiu avaliações bioquímicas, qualidade de vida neurológica e a capacidade de oxidação-redução do cérebro através do uso da cintilografia tecnécio 99m (HMPAO), em tomografia computadorizada por emissão de um único fóton (SPECT). Doze dos catorze pacientes tratados com EPI-743 sobreviveram, um paciente com polimerase ? deficiência morreu depois de contrair pneumonia e outro paciente com deficiência de Surf-1 morreu após a conclusão do protocolo. Onze dos doze pacientes sobreviventes apresentaram melhoras clínicas, três dos quais apresentaram recidiva parcial e, no final de 13 semanas de protocolo de emergência de tratamento, dez também apresentaram melhoras na qualidade de vida. Conteúdo HMPAO SPECT relacionadas com a resposta clínica, observamos um aumento da captação de HMPAO cerebral, regional e total, em pessoas que responderam clinicamente, enquanto no assunto uma que não responderam clinicamente observou-se que uma diminuição na absorção. EPI-743 mudou a progressão da doença em mais de 90% dos pacientes neste estudo aberto, conforme determinado por parâmetros clínicos, para avaliar a qualidade de vida e não invasivos de imagem do cérebro. Os dados obtidos indicam que a EPI-743 pode representar uma nova droga para o tratamento de distúrbios hereditários da cadeia respiratória mitocondrial, mais estudos serão realizados para validar estes promissores potenciais discurso de abertura controlada. Além disso, imagens da emissão de fóton único tomografia computadorizada HMPAO SPECT pode revelar-se uma ferramenta valiosa para a detecção de defeitos de oxidação-redução da capacidade do sistema nervoso central e para monitorar as respostas a tratamentos destinados a modular a resposta redox anormal.

Conclusões

Apresentamos a primeira experiência com EPI-743 no tratamento de doenças mitocondriais. – EPI-743 parece ser eficaz em subverter a história natural das doenças mitocondriais. – Os pacientes com doenças mitocondriais mostraram uma melhoria na qualidade de vida. – Os resultados do SPECT HMPAO correlacionar com a resposta ao tratamento com EPI-743. – Serão realizados ainda estudos prospectivos controlados para validar estas observações iniciais promissores.

Fonte: ScienceDirect

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(1) Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Lucile Packard Children's Hospital, Stanford University, Stanford, CA 94305-5208, USA
(2) Division of Neurosciences, Medical University of South Carolina, Charleston, SC 29425, USA
(3) Department of Neurology, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA 90095, USA
(4) Department of Radiology and Radiological Science, Medical University of South Carolina, Charleston, SC 29425, USA
(5) Department of Pediatrics, Division of Metabolic Disorders, CHOC Children's Hospital, Orange County, CA 92868, USA
(6) Department of Neurology, NeuroDevelopmental Science Center, Akron Children's Hospital, Akron, OH 44308, USA
(7) Edison Pharmaceuticals, 350 North Bernardo Avenue, Mountain View, CA 94043, USA
(8) Department of Radiology, Division of Pediatric Radiology, Lucile Packard Children's Hospital, Stanford, CA 94305, USA
(9) Department of Anesthesiology, Critical Care Medicine, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

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