Em nosso laboratórios, geramos células humanas portadoras da mutação GAA no gene FRDA e demonstramos que tal mutação causa a mesma redução dos níveis de frataxina observada na ataxia de Friedreich. Embora diversos grupos de pesquisa utilizem versões artificiais curtas do gene frataxina, usamos toda a extensão do gene FRDA, conforme sua ocorrência natural em cromossomos humanos, a fim de permitir uma compreensão mais profunda do mecanismo que causa a AF, através da imitação do processo que ocorre nas células mutadas. Além disso, tais células foram modificadas com um gene repórter, que emite uma luz quando o gene FRDA é ativado. Quando o gene está ativo, simplesmente gravamos as emissões de luz para monitorar os efeitos da mutação sobre os níveis de frataxina, o que torna a quantificação dos níveis de frataxina rápida e fácil. Isto é muito importante para a descoberta de novos tratamentos para a AF, uma vez que nos permite testar muitas moléculas diferentes, de forma rápida, precisa e quantitativa.
O modelo celular humano desenvolvido em nosso laboratório se traduz em uma nova ferramenta útil para aumentar nossa compreensão do mecanismo através do qual a mutação GAA afeta os níveis da proteína frataxina, causando a AF. Nosso objetivo é utilizar estas células como uma plataforma de teste e identificação de novas terapias para a ataxia de Friedreich, basicamente moléculas capazes de aumentar os níveis celulares de frataxina. Em nossos testes preliminares, encontramos dois compostos capazes de elevar os níveis de frataxina em nosso modelo celular e seguiremos investigando estas descobertas iniciais, além de buscar novos compostos dotados da mesma capacidade.

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Nota Importante - Este estudo é parte de um projeto de pesquisa liderada pelo Dr. Lufino e co-financiado por BabelFAmily com as seguintes associações: AISA (Itália), Ataxia UK, FARA (EUA) e FARAA (Australásia). 

 


 

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
Você pode comprar o livro na Amazon, em Inglês ou Espanhol:
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