A EFACTS reúne a massa crítica de pesquisadores e médicos para explorar a base de pacientes, reagentes de pesquisa e conhecimento para o progresso. Isto acontece quando a TI pode agir como um suporte fundamental ao trabalho colaborativo na coleta de dados e materiais de pacientes, tornando-os disponíveis para levar aos pesquisadores à análises avançadas, pesquisa e desenvolvimento de medicamentos.
A proposta deste projeto tem os seguintes objetivos científicos e tecnológicos:
• Preencher exaustivamente um banco de dados da FRDA européia, ligada a um banco vivo;
• Definir um painel de instrumentos para avaliação clínica;
• Construir uma base de conhecimento da estrutura e função da frataxina;
• Construir uma base de conhecimento sobre a cascata de patogenidade;
• Construir uma base de conhecimento dos mecanismos epigenéticos do silenciamento da fraxatina;
• Desenvolver novos modelos celulares e animais para o estudo da FRDA;
• Identificar os biomarcadores da FRDA;
• Identificar os modificadores genéticos da FRDA;
• Desenvolver terapêutica para FRDA.  

Fonte

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
Você pode comprar o livro na Amazon, em Inglês ou Espanhol:
Versão impresa Kindle (Inglês): https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ
Versão impresa (em espanhol): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versão e-book (Kindle) (Espanhol): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

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