Cada uma das linhagens de células iPS derivadas dos pacientes (iPS-AF) mantém a repetição da expansão GAA e a redução da expressão do RNAm correspondente ao FXN características do paciente. As células iPS-AF são pluripotentes e formam teratomas quando injetadas em camundongos nus (atímicos). Demonstramos que, após diferenciação in vitro, as células iPS-AF originam os dois tipos celulares primariamente afetados na FRDA, os neurônios periféricos e os cardiomiócitos. As linhagens celulares iPS-AF têm o potencial de fornecer modelos valiosos para o estudo da patologia celular envolvida na FRDA e para o desenvolvimento de ensaios de atividade em alta escala robotizados de drogas. Já demonstramos previamente que a inserção estável de uma quimiocina BAC humana funcional contendo o gene FXN intacto em células tronco resulta na expressão da proteína frataxina em neurônios diferenciados. Sendo assim, linhagens de células iPS derivadas de pacientes com FRDA poderiam constituir uma fonte útil de células imunocompatíveis para transplante terapêutico, após a correção do gene mutado.

PMID: 21181307 [PubMed - conforme dados da editora]

Fonte:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21181307


 

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

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