Em nosso laboratório, geramos células que apresentam o mesmo efeito da mutação GAA sobre os níveis da frataxina observado na ataxia de Friedreich.
Além disso, estas células foram modificadas por um gene repórter que emite luz sempre que o gene FRDA é ativado, tornando a quantificação dos níveis de frataxina fácil e rápida. Nosso objetivo é usar estas células para melhor entender as duas principais peças de informação que faltam, ou seja, o mecanismo patológico da mutação do GAA e mais importante, a função da frataxina. Primeiro, estudaremos o efeito direto da mutação GAA na síntese do DNA o primeiro passo envolvido na produção celular da proteína frataxina, e observaremos a forma como a mutação GAA afeta este processo.
Em seguida, investigaremos o papel da frataxina através da mutação aleatória dos genes das células que geramos, até descobrirmos mutações que afetem os níveis da frataxina. Quando isto ocorrer, descobriremos os genes que têm grande chance de estarem envolvidos no papel da frataxina no nível celular, uma vez que sua atividade pode influenciar os níveis da frataxina.
Este estudo nos ajudará a entender melhor o mecanismo pelo qual a mutação GAA afeta os níveis de frataxina ,além de fornecer mais informações sobre a função celular desta importante proteína. Ambos os estudos podem nos ajudar a desenvolver novas estratégias terapêuticas.


 

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
Você pode comprar o livro na Amazon, em Inglês ou Espanhol:
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