O gene defeituoso responsável pela ataxia de Friedreich foi identificado há mais de 20 anos, mas até agora eram puramente especulativas as nossas ideias de como estes genes causavam a doença. Assumiu-se que, como resultado da mutação, o gene estaria impossibilitado de efectuar a transcrição porque este segmento de ADN seria inacessível. Marc Bühler, o líder do Grupo FMI, e a sua equipa levaram a cabo novas experiências, demonstrando que não é esse o caso e revelando o que realmente acontece na ataxia de Friedreich.
A ataxia de Friedreich é causada por uma deficiência da proteína frataxina. A frataxina é essencial para o metabolismo do ferro na mitocôndria – os componentes celulares responsáveis pela produção de energia. Como tal, a mitocôndria reveste-se de especial importância em células com necessidades de energia substanciais, como as células nervosos ou os músculos cardíacos. Assim, não é surpresa que estas células sejam particularmente afectadas na ataxia de Friedreich: pessoas afectadas por esta doença experimentam uma degeneração de grande parte dos neurónios sensoriais e aparelho spinocerebeloso, mas também cardiomiopatia.
Em pacientes com ataxia de Friedreich, a sequência nucleotóide do gene codificada para frataxina é repetida até 1000 vezes, comparadas com apenas 30 repetições em indivíduos saudáveis. Os investigadores do FMI puderam confirmar que devido a esta repetição expandida, o gene não é correctamente transcrito. Especificamente, os cientistas demonstraram que transcrição do gene no mensageiro RNA (mRNA) é bloqueada aquando do alongamento. Em face disso, a transcrição do gene é prematuramente interrompida e a proteína não é sintetizada. Em contraste com a corrente de pensamento vigente, que atribuía o silenciamento do gene a quantidades densas de cromatina, os investigadores demonstraram que é o ADN repetitivo que constitui um obstáculo ao mecanismo de transcrição.
A ataxia de Friedreich é uma doença rara, hereditária, que afecta apenas 4 em cada 100.000 pessoas. Muitas vezes, contudo, o mecanismo patogénico pode ser elucidado com precisão, no caso de doenças raras – como Marc Bühler agora o demonstrou para a ataxia de Friedreich. Este conhecimento pode ser valioso para outras doenças, mais comuns. O desenvolvimento de um tratamento para a ataxia de Friedreich, visando o problema da transcrição mRNA incompleta, vai-nos ajudar não só a curar uma, ainda, doença incurável, como também se pode vir a revelar útil para outras doenças com um mecanismo patogénico semelhante.

Sobre o FMI

O Instituto Friedrich Miescher para a Pesquisa Biomédica (FMI), sedeado em Basileia, Suíça, é um centro de classe mundial, dedicado à investigação das ciências da vida. Foi fundado em 1970, como resultado do esforço conjunto de duas empresas farmacêuticas sedeadas em Basileia e agora faz parte da Fundação de Investigação Novartis. O FMI está dedicado à procura constante de investigação biomédica fundamental. As áreas de especialização são a neurobiologia, controle do crescimento, que inclui a sinalização de caminhos e a epigenética do desenvolvimento das células estaminais e diferenciação celular. O instituto conta com 320 colaboradores. O FMI também oferece experiência em investigação biomédica, quer a alunos de doutoramento, quer a pessoas à procura do pós-doutoramento, à volta do mundo. Em adição, o FMI está afiliado com a Universidade de Basileia. Desde 2004 que a Prof. Susan Gasser dirige o FMI. Este ano, o FMI celebra o seu 40.º aniversário.

Fonte

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

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