Este trabalho tem sido aclamado como estando na vanguarda da pesquisa mundial sobre a doença que afecta centenas de australianos.
A ataxia de Friedreich manifesta-se na adolescência, com os genes faltosos a causarem níveis baixos de uma proteína vital para a entrega de ferro às células nervosas e cardíacas. As pessoas que padecem desta doença geralmente começam por perder o seu equilíbrio e coordenação, desenvolvem problemas cardíacos e, frequentemente, diabetes.
Mirella Dottori, da Universidade de Melbourne, diz que a chave para esta nova abordagem se deve às células estaminais “pluripotentes induzidas” do Instituto Monash, que foram sintetizadas a partir da pele de pacientes com ataxia de Friedreich.
O Dr. Paul Verma, o líder do programa de investigação das células estaminais do Instituto Monash de Investigação Médica, criou, no inicio do ano passado, o 1.º iPS de células na Austrália.
A Dra. Dottori e a sua colega, a Dra. Alice Pebay, “levaram” essas células a tornarem-se células nervosas e cardíacas, o que pode ser estudado para um melhor entendimento da doença.
Essas mesmas células também podem ser utilizadas para testar os medicamentos existentes, de maneira a verificar se conseguem reverter o efeito do gene faltoso. E podem mesmo ser utilizadas em “terapia regenerativa”, através da correcção do gene faltoso, com a reimplantação das células em pacientes com ataxia de Friedreich.
“É muito excitante – estão abertas novas portas”, diz a Dra. Dottori.
Esta investigação foi saudada por Carrie Beetham, 32 anos, de Hawthorn, que descobriu que tinha ataxia de Friedreich na adolescência. 
“Eu sabia que tinha que andar em cadeira de rodas em determinada altura, mas nunca pensei que a evolução da doença fosse tão rápida. É uma questão de mantermo-nos fortes. O principal é sermos positivos, tentar aproveitar a vida o máximo que pudermos, tentar permanecer esperançosos.”

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
Você pode comprar o livro na Amazon, em Inglês ou Espanhol:
Versão impresa Kindle (Inglês): https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ
Versão impresa (em espanhol): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versão e-book (Kindle) (Espanhol): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Go to top