Susan estava familiarizada com estes sintomas, pois ela assistiu a seu avô sofrer e morrer septuagenário. Além disso, quatro dos cinco tios e tias claramente foram afetados por sintomas semelhantes e todos morreram antes dos 70 anos, e três primos que viveram com os sintomas já faleceram, um com menos de 45 anos. Sua família chamava de doença misteriosa - “nossa maldição familiar”. “Nossa família tem uma história de oito gerações com isto,” disse ela. “E tenho três filhos e netos com os quais me preocupo todos os dias, não só pela saúde deles, mas também por causa da minha debilitada saúde e pelos cuidados de longo prazo necessários para que se mantenha a qualidade das suas vidas.”  Este medo finalmente empurrou Susan em busca de uma resposta.  Em 1991, ela, alguns dos seus irmãos e um primo participaram de um estudo do NIH (National Institutes of Health ) que estava pesquisando o gene responsável por uma doença rara chamada ataxia.  O resultado: a família tem o gene e Susan, um irmão e um primo tiveram ataxia.

“Mas, agora, tínhamos um nome para isto,” disse ela. “Os efeitos desta doença nefasta eram perfeitamente conhecidos desde antes de eu saber o nome – antes de eu já não poder andar sem assistência e antes de eu saber que era hereditário e poder atingir meus filhos e netos.”  Finalmente, o fato de conhecer um diagnóstico ajudou Susan e sua família a lidar com isto, tanto porque a ataxia não tem cura como também porque o gerenciamento dos sintomas é limitado. Para obter mais informações sobre ataxia e partilhar a história da sua família, Susan se juntou ao West Central Florida Ataxia Support Group, que ofereceu muita ajuda na área prática, emocional e inspiradora. Nas reuniões do grupo, Susan ouviu a respeito de um estudo promissor, que iria começar no USF Ataxia Research Center (ARC USF).  Não perdendo tempo, ela telefonou e, depois de descobrir tudo o que ela poderia obter sobre a investigação e após se encontrar com os médicos, se tornou a primeira voluntária de um novo estudo para testar a eficácia da droga varenicline (uma medicação utilizada para deixar de fumar) para reduzir a severidade dos sintomas da ataxia.
 
Assista o vídeo de Susan andando em uma esteira “GaitRite”, que testa a velocidade da marcha, o comprimento do passo e outras características da marcha. As informações ajudam os fisioterapeutas da USF a avaliar se terapias como exercícios e medicações são eficazes ao longo do tempo em pacientes com ataxia ou outros distúrbios que afetam o equilíbrio e o movimento.  Os resultados foram dramáticos, quase uma reviravolta completa. Susan viveu o que ela descreve como uma melhoria de 80 por cento de seus sintomas e mais de 18 Kg perdidos devido à sua maior atividade. Ela ainda observou uma melhoria na sua depressão, um sintoma que ela realmente não havia reconhecido até que ela se sentiu muito melhor. “Eu não sabia que eu estava deprimida”, disse ela. “Agora eu me aproximo de cada novo dia com uma  atitude “eu posso - eu faço”. É minha esperança sincera de que muito pode ser aprendido com este estudo. A Dra. Theresa Zesiewicz e a sua equipe têm sido fenomenais. Sei que o tratamento não é uma cura. Ainda tenho ataxia, mas os sintomas estão drasticamente reduzidos.”

Hoje, Susan ainda usa uma bengala, mas sua mobilidade é muito melhor. Na verdade, por falta de uso, sua cadeira está estacionada em um canto com um lençol sobre ela. Sua fala ainda ocasionalmente é hesitante, mas, sobretudo, ela dialoga claramente. E o melhor é que ela está lendo novamente. “Com este novo sentido de esperança e de tratamento, eu tenho me dedicado a ajudar os outros a conviver com ataxia e a contribuir para que a comunidade médica encontre a cura para as gerações vindouras,” disse Susan. “A minha esperança é que os estudos exaustivos do USF ARC possam beneficiar não só a ataxia, mas outras doenças neurológicas também”.

História por Sarah A. Worth, do USF Health Communications.

 

O legado de Marie Schlau: literatura e solidaridade

Uma história cheia de intriga, emoções e reviravoltas inesperadas, com a ataxia de Friedreich como pano de fundo. Com todos os ingredientes para o sucesso, agora você só tem que lê-lo!
Todos os fundos obtidos com a venda do livro serão utilizados para a investigação médica para encontrar uma cura para a ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa grave e debilitante que afeta principalmente crianças e jovens, que ficam confinados a uma cadeira de rodas. Esta doença reduz a expectativa de vida até perto de 40 anos.

Por esta razão e porque atualmente não há cura, por favor nos ajude derrotar a ataxia de Friedreich, lendo uma história que não o deixará indiferente.
Você pode comprar o livro na Amazon, em Inglês ou Espanhol:
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