Histórico
 
Trata-se da quinta edição do evento de realização irregular. O primeiro, realizado em meados dos anos 1970, focou a descoberta clínica da doença. O médico canadense Patrick Macleod, um dos descobridores da enfermidade, lembra-se dessa época: "Em 1979, o neurologista brasileiro João Radvanny entrou em contato comigo, para dizer que algumas famílias brasileiras se enquadravam no modelo que havíamos desenvolvido, apresentando problemas de equilíbrio típicos em Machado-Joseph." O médico israelense Nathan Gadoth complementa: "A ênfase era na descrição dos sintomas. Por exemplo, investimos muito tempo na descrição dos subtipos da doença, que se mostrou irrelevante, uma vez que não se notam diferenças significativas na expressão da doença, se levarmos apenas esse parâmetro em conta."
Já a segunda e a terceira oficinas, acontecidas durante a década de 1980, centraram suas baterias em tentativas, ainda incipientes, de tratamento para a doença. O início da década de 1990 viu um importante marco: foi quando se conseguiu isolar o gene da enfermidade. Então, realizou-se a quarta edição do congresso. Pensou-se que a simples descoberta do gene responsável pela DMJ significaria a sua cura. Infelizmente, não foi bem assim. Ainda haveria muito trabalho pela frente.
O uso de terapias genéticas baseadas em interferência de RNA (leia a seguir), o papel da proteína responsável pela doença e o desenvolvimento de modelos de animais com a enfermidade parece tomar as discussões e os principais trabalhos apresentados durante essa edição do congresso. Na ponta de lança da criação de desenvolvimento de modelos animais (principalmente ratos), está o investigador norte-americano da Universidade do Iowa Henry Paulson. Também trabalhando com modelos animais, o farmacêutico português da Universidade de Coimbra Luiz Almeida. Trabalhando especialmente com o C. Elegans (um tipo de verme, que tem se mostrado eficiente na expressão de proteínas defeituosas) está o também farmacêutico alemão Olaf Riess, da Universidade de Tübingen. Ambos levaram suas respectivas equipes de pesquisadores.
 
Tratamentos
 
Uma doença complexa, que envolve inúmeros sistemas do SNC (sistema nervoso central), exige terapias complexas. É essa a conclusão a que se chega depois da maratona de três dias de discussões. Pelo menos foi o que o biólogo português radicado em Paris, Sandro Alves, disse na véspera de sua explanação. E pede paciência aos portadores.
O jovem cientista apresentou um trabalho que causou sensação: conseguiu reverter a doença (ou seja, reduzir a expressão da ataxina 3, a proteína erroneamente processada na enfermidade) em colônias de ratos doentes. A técnica utilizada foi a interferência de RNA. É uma técnica complicada, que consiste em introduzir um vírus, sem a carga viral presente em seu DNA, devidamente substituída pela sequência correta do RNA (o RNA interferente). Antes de se começar em humanos os testes, é necessário que se verifique a segurança da técnica. Isso pode levar meses ou anos.
Outras terapias tentativas tiveram a orientação acadêmica de Luiz Almeida. Uma delas usou cafeína para reduzir a expressão da ataxina 3 em colônias de células.
Uma tentativa de terapia foi apresentada pelo neurologista brasileiro Jonas Saute, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Em seu levantamento, chefiado pela médica Laura Jardim, identificou-se alteração nos níveis de insulina em portadores de DMJ, em comparação com outro grupo de controle. Para o investigador, bastaria corrigir esse descontrole.
Na avaliação do diagnóstico clínico, a neurogeneticista brasileira da Universidade de Campinas, Iscia Lopes-Cendes, apresentou trabalho analisando os resultados de neuroimagem funcional de 46 pacientes com DMJ.
Os dois levantamentos foram uns dos poucos trabalhos de brasileiros apresentados no congresso. Isso coloca a Unicamp e a UFRGS como dois dos mais importantes centros de estudo da DMJ no país.
 
Futuro
 
O tratamento definitivo das ataxias espinocerebelares - e não só da DMJ - passa necessariamente pela terapia genética. É isso o que os pesquisadores devem levar de volta aos seus laboratórios. Assim, devemos esperar: nunca estivemos tão perto de uma cura.
A viagem aos Açores só foi possível graças ao apoio financeiro do empresário Steffen Dauelsberg, do Rio de Janeiro.
 


FONTE: ABAHE
http://www.abahe.org/artigo/artigo_inteligente.php?uid=99

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