Dr. Guy Miller

Gregory M. Enns (1), Stephen L. Kinsman (2), Susan L. Perlman (3), Kenneth M. Spicer (4), Jose E. Abdenur (5), Bruce H. Cohen (6), Akiko Amagata (7), Adam Barnes (7), Viktoria Kheifets (7), William D. Shrader (7), Martin Thoolen (7), Francis Blankenberg (8), Guy Miller (7)(9).

Tradução para BabelFAmily por: Ana Cristina Silva Pereira

21 outubro 2011

Os distúrbios na cadeia respiratória mitocondrial, das doenças hereditárias, são progressivo, com uma alta taxa de fatalidade, para as quais existem poucos tratamentos e não há medicação de apoio aprovados. Devido a esta necessidade médica não satisfeitas, com a implicação de disfunção mitocondrial nas doenças mais comuns relacionadas com a idade e com doenças neurodegenerativas, mitocondriais, que representam um importante alvo terapêutico.
Treze crianças e um adulto geneticamente confirmada com doença mitocondrial (polimerase y deficiência, número de pacientes (np) = 4; síndrome de Leigh, np = 4; MELAS, np = 3; síndrome de deleção mtDNA, np = 2; ataxia de Friedreich, np = 1) em risco de progressão de cuidados paliativos até ao fim das suas vidas por um período de 90 dias foram tratados com EPI-743, um novo agente terapêutico pertencente à família de parabenzochinoni em um estudo aberto do tipo "sujeito controlado."

Dr. Theresa Zesiewicz dirige o Centro de Investigação de Ataxia USF, que organiza o Simpósio com a Aliança de Pesquisa da Ataxia de Friedreich.

Resultados preliminares de avaliação compartilhados com os participantes do simpósio de pesquisa FARA-USF

Notícias gentilmente fornecidas por Juan Carlos Baiges

Traduzido para BabelFAmily por Kátia Vasconcelos

31 De agosto de 2011

Pela primeira vez, um medicamento investigativo melhorou significativamente a função neurológica de pacientes com Ataxia de Friedreich.
Os resultados promissores de um ensaio clínico preliminar, testando o candidato ao medicamento conhecido como EPI-A0001 foi recebido com aplausos e elogios em 25 de agosto, no terceiro Simpósio Científico anual organizado pela Aliança de Pesquisa de Ataxia de Friedreich (FARA) e o Centro de Pesquisa da Ataxia na Universidade do Sul da Flórida dirigido por Theresa Zesiewicz, MD, professora de Saúde em Neurologia  da USF .