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Traduzido para BabelFAmily por Kátia Meira de Vasconcelos

EFACTS – (Os Estudos Translacionais para o Consórcio de Ataxia de Friedreich Europeu) reúnem um conjunto de competências para adotar a estratégia de pesquisa translacional para a doença neurológica degenerativa autossômica, Ataxia de Friedreich (FRDA).
A FRDA é uma doença altamente debilitante que leva a perda da capacidade de andar e a dependência para todas as atividades. Alguns pacientes têm cardiomiopatia que pode causar morte prematura, perda visual e auditiva, cifoescoliose, alta cavidade nos pés (pés cavus), diabetes.
O início é geralmente na infância, mas pode variar desde a infância até fase adulta. A FRDA envolve a saúde da criança e os aspectos do envelhecimento. Os indivíduos afetados pela FRDA e os especialistas clínicos estão dispersos. Este é um obstáculo para que os pacientes recebam o cuidado de que necessitam, e para médicos e pesquisadores fazerem progresso.
A EFACTS foi criada para mudar esta limitação. A EFACTS acredita fortemente que, 12 anos após os pesquisadores europeus descobriram o gene FRDA, frataxina, quando novos tratamentos para a FRDA estão sendo desenvolvidos, o tempo é propício para investir em pesquisa do FRDA de forma equivalente ao nível europeu.

A EFACTS reúne a massa crítica de pesquisadores e médicos para explorar a base de pacientes, reagentes de pesquisa e conhecimento para o progresso. Isto acontece quando a TI pode agir como um suporte fundamental ao trabalho colaborativo na coleta de dados e materiais de pacientes, tornando-os disponíveis para levar aos pesquisadores à análises avançadas, pesquisa e desenvolvimento de medicamentos.
A proposta deste projeto tem os seguintes objetivos científicos e tecnológicos:
• Preencher exaustivamente um banco de dados da FRDA européia, ligada a um banco vivo;
• Definir um painel de instrumentos para avaliação clínica;
• Construir uma base de conhecimento da estrutura e função da frataxina;
• Construir uma base de conhecimento sobre a cascata de patogenidade;
• Construir uma base de conhecimento dos mecanismos epigenéticos do silenciamento da fraxatina;
• Desenvolver novos modelos celulares e animais para o estudo da FRDA;
• Identificar os biomarcadores da FRDA;
• Identificar os modificadores genéticos da FRDA;
• Desenvolver terapêutica para FRDA.  

Fonte