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Professor Adjunto Jun-Ping Liu

Tradução para BabelFAmily: Maria Celia Ramos Bellenzani

O link para este resumo foi gentilmente fornecido por Juan Carlos Baiges, através da Internaf e da FAPG

Stem Cell Rev. 2010 Dec 22. [publicação eletrônica anterior à impressão]
Geração de Linhagens de Células Tronco Pluripotentes Induzidas a Partir de Pacientes com Ataxia de Friedreich
Liu J, Verma PJ, Evans-Galea MV, Delatycki MB, Michalska A, Leung J, Crombie D, Sarsero JP, Williamson R, Dottori M, Pébay A.
Centro de Reprodução e Desenvolvimento, Instituto Monash de Pesquisa Médica, Universidade Monash, Melbourne, Austrália jun.liu@monash.edu.

Resumo

A Ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por neurodegeneração e cardiomiopatia. A doença é causada pela repetição de uma expansão de trinucleotídeos (GAA) no gene FXN, que resulta na síntese reduzida do RNAm correspondente ao gene FXN e da proteína por ele produzida, a frataxina. Relatamos a geração de linhagens de células tronco pluripotentes induzidas (iPS) derivadas de fibroblastos da pele de dois pacientes com FRDA.

Cada uma das linhagens de células iPS derivadas dos pacientes (iPS-AF) mantém a repetição da expansão GAA e a redução da expressão do RNAm correspondente ao FXN características do paciente. As células iPS-AF são pluripotentes e formam teratomas quando injetadas em camundongos nus (atímicos). Demonstramos que, após diferenciação in vitro, as células iPS-AF originam os dois tipos celulares primariamente afetados na FRDA, os neurônios periféricos e os cardiomiócitos. As linhagens celulares iPS-AF têm o potencial de fornecer modelos valiosos para o estudo da patologia celular envolvida na FRDA e para o desenvolvimento de ensaios de atividade em alta escala robotizados de drogas. Já demonstramos previamente que a inserção estável de uma quimiocina BAC humana funcional contendo o gene FXN intacto em células tronco resulta na expressão da proteína frataxina em neurônios diferenciados. Sendo assim, linhagens de células iPS derivadas de pacientes com FRDA poderiam constituir uma fonte útil de células imunocompatíveis para transplante terapêutico, após a correção do gene mutado.

PMID: 21181307 [PubMed - conforme dados da editora]

Fonte:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21181307