Por Gian Piero Sommaruga

Tradução para BabelFAmily: Fátima d’Oliveira

Milão, 19/08/2010 – Caros amigos, gostaria de partilhar convosco uma breve mas gratificante experiência que tive a oportunidade de viver, graças a uma amiga francesa, Henriette Champsaur, que tem trabalhado com a BabelFamily na qualidade de tradutora voluntária, há aproximadamente três anos. A Henriette convidou-me a passar alguns dias na casa da família dela em Gap, uma pequena cidade na região de Hautes Alpes (Alpes), no sudeste de França. Após anos de troca de e-mails e longas conversas ao telefone, finalmente tivemos a oportunidade de nos conhecer pessoalmente, nos primeiros dias de Agosto. Tive também o prazer de conhecer o seu marido, Laurent, uma pessoa muito simpática mas algo reservada: demo-nos logo bem, pois eu também não sou grande falador.
Eu estava absolutamente encantado com o esplendor da paisagem montanhosa ao redor de Gap, que tive o prazer de visitar e fotografar, nos nossos vários longos passeios de carro. Eu já não ia às montanhas há mais de 20 anos, por isso foi realmente maravilhoso redescobrir a beleza da paisagem. À noite, quando regressávamos, normalmente ficávamos no jardim com Lana e Flora, a gata e a cadela da família.

Resumo para BabelFAmily: Fátima d’Oliveira

O Dr. Joel Gottesfeld é um dos mais destacados investigadores, a nível mundial, na busca de uma cura para a ataxia de Friedreich. O Dr. Joel Gottesfeld é professor no Departamento de Biologia Molecular no Instituto de Pesquisa “The Scripps”, em La Jolla, Califórnia, EUA. O seu laboratório focou-se numa área de investigação muito prometedora: a identificação de inibidores histónicos decetilásicos que revertam o gene silenciador da frataxina. A investigação conduzida pelo seu laboratório encontra-se na base dos compostos que estão agora a ser desenvolvidos pela Repligen Corporation como um possível tratamento futuro para a ataxia de Friedreich.

Como é que se viu envolvido na investigação da FA (ataxia de Friedreich)?
A resposta curta: por acaso! Eu sou um dos Editores Associados do Jornal de Química Biológica e em 2003 recebi um trabalho, submetido ao jornal por Bob Wells e colegas, descrevendo a pouco usual adaptação do ADN, que a repetição GAA pode adoptar dentro do gene da frataxina.