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Roberto Testi, Professore e titolare della Cattedra di Immunologia

Traduzione per BabelFAmily: Sabrina Rivalta

Data di pubblicazione:  23 marzo 2012

Abstract

L’atassia di Friedreich (FRDA) è la forma più comune di atassia ereditaria che interessa circa 3 soggetti su 100.000 nella popolazione caucasica. È causata da espansioni ripetute introniche GAA che ostacolano l’espressione del gene FXN, generando alterati livelli della proteina mitocondriale fratassina. I neuroni sensoriali dei gangli delle radici dorsali (DRG) sono particolarmente danneggiati dalla  carenza di fratassina. Non esiste una terapia specifica per la FRDA. Con questo studio viene dimostrato che i livelli di fratassina possono essere regolati positivamente dall’interferone gamma (IFN-gamma) in numerosi tipi di cellule, comprese quelle primarie dei pazienti affetti da atassia di Friedreich. L’IFN-gamma sembra agire principalmente mediante un meccanismo trascrizionale sul gene FXN. In modo particolare il trattamento in vivo con l’IFN-gamma aumenta l’espressione della fratassina nei neuroni DRG, previene le loro modificazioni patologiche e migliora la performance sensomotoria nei topi con FRDA. Questi risultati rivelano nuovi ruoli dell’IFN-gamma nel metabolismo cellulare e hanno implicazioni dirette nel trattamento della FRDA.

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