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Prof. Jacques P. TremblayLA CANADESE CAFA/ACAF-FONDAZIONE CLAUDE ST-JEAN STA PER LANCIARE UN PROGETTO DI RICERCA DI PRIMARIA IMPORTANZA

Traduzione per BabelFAmily: Gian Piero Sommaruga

25 agosto 2010 - L’atassia di Friedreich è causata da una mutazione nel gene della fratassina. Questa mutazione comporta una diminuzione della produzione di fratassina in tutte le cellule dei pazienti. La fratassina svolge un ruolo importante nel metabolismo del ferro a livello mitocondriale e la sua riduzione causa la morte di molte cellule nel cervelletto, nel cuore, nei muscoli e nel pancreas. I vari sintomi di questa malattia sono infatti riconducibili alla morte di queste cellule.
Scopo di questo progetto di ricerca è lo sviluppo di una terapia per l’atassia di Friedreich che sia focalizzata sulla vera causa della malattia, la riduzione di fratassina.

Quindi l’obiettivo di questo progetto sarà somministrare la fratassina per via endovenosa. Tuttavia, dato che questa proteina non penetra spontaneamente nelle cellule, verrà incapsulata con dei peptidi (frammenti di altre proteine) all’interno di nanoparticelle. Parallelamente, la proteina fratassina verrà modificata con l’aggiunta di peptidi che permettano la penetrazione delle proteine sia all’interno delle cellule che all’interno dei mitocondri.
Gli esperimenti verranno inizialmente realizzati su cellule di pazienti. In questo modo sarà possibile determinare quale di queste due tecniche permetterà una migliore penetrazione della fratassina non solo nelle cellule ma anche nei mitocondri. Sarà quindi possibile verificare se l’aumento della fratassina sarà in grado di risolvere i problemi dell’atassia di Friedreich a livello cellulare.
A questa fase della sperimentazione,sempre a livello cellulare, ne seguirà un’altra condotta su topi che non producono abbastanza fratassina e che per questo motivo sviluppano i sintomi della malattia.
Dato che l’AF colpisce molti muscoli e molti organi, per sviluppare un trattamento efficace è necessario fornire la fratassina a tutti questi tessuti. Questo avverrà iniettando per via endovenosa la fratassina incapsulata oppure la fratassina incorporata a un peptide.
Questa seconda fase della sperimentazione servirà a verificare se la fratassina sarà in grado di raggiungere bene tutti questi tessuti, che penetri nelle cellule e, soprattutto, che permetta di prevenire nei topi lo sviluppo della malattia, se somministrata in modo continuativo.
Questo tipo di terapia si basa sulla sostituzione della proteina mancante. Si tratta di un approccio terapeutico già utilizzato per molte malattie. Infatti, grazie alla casa farmaceutica Genzyme, è già disponibile in commercio Myozyme (acido alfa-glucosidasi) per trattare la malattia di Pompe, Fabrazyme (alfa-galattosidasi)  per la malattia di Fabry,  Aldurazyme (ialuronidasi) per la sindrome di Hurler,  e Cerezyme (Imiglucerase, una glucocerebrosidasi ricombinante)   per la malattia di Gaucher.
Cerezyme viene utilizzato clinicamente da 15 anni  ed è somministrato a 4000 pazienti in tutto il mondo.  Quanto tempo dovremo aspettare per un trattamento con fratassina dell’atassia di Friedreich?

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Questo progetto di ricerca sarà diretto dal Prof. Jacques P. Tremblay, del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Laval, nella provincia del Quebec, Canada,  nonché primo ricercatore presso il Centro di Ricerca ospedaliero universitario della città di Quebec (padiglione del CHUL). Si tratta di un progetto di ricerca della durata di 2 anni e del costo di 240.000 dollari.
Missione della CAFA-ACAF/Fondazione Claude St-Jean è far progredire la ricerca sulle atassie ereditarie per combattere cause ed effetti di questo gruppo di malattie; generare risorse finanziare attraverso campagne di raccolta fondi, iniziative, iscrizioni di membri sostenitori, richieste di sovvenzioni, contributi e lasciti. 
Fondata nel 1972 da Claude St-Jean, la CAFA/ACAF-Fondazione Claude St-Jean ha investito nella ricerca scientifica per un valore attuale di circa 15 milioni di dollari.
Abbiamo bisogno del vostro supporto finanziario. Donate generosamente!

Fonte: sito CAFA-ACAF/Fondazione Claude St-Jean