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Dr. Marc BühlerSintesi per BabelFAmily: Martina Piccoli
Notizia gentilmente segnalata da Juan Carlos Baiges attraverso Internaf e FAPG.
4 maggio 2010- Gli scienziati del Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI, che fa parte della Novartis Research Foundation) hanno chiarito uno dei meccanismi molecolari alla base dell’ Atassia di Friedrich (AF). In questo modo sono riusciti a fare luce sul meccanismo patogeno di questa malattia. Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico per quella che ancora oggi è una malattia incurabile. I risultati dello studio sono stati pubblicati di recente sulla rivista scientifica EMBO Molecular Medicine.
Il gene mal funzionante responsabile dell’atassia di Friedreich è stato scoperto più di 20 anni fa (*), ma finora si sono soltanto potute avanzare ipotesi su come questo gene può causare la malattia. Si era ipotizzato che il gene non possa essere trascritto a causa dell’incomprensibile estensione della sequenza di DNA. Ora il presidente dell’FMI Group, Marc Bühler, e il suo gruppo si ricerca hanno portato a termine degli esperimenti che dimostrano che questa ipotesi è errata e rivelato ciò che accade realmente nell’atassia di Friedreich.
L’atassia di Friedreich è generata da una deficienza di fratassina, una proteina essenziale per il metabolismo del ferro nei mitocondri, i componenti cellulari responsabili della produzione energetica. Di conseguenza, i mitocondri sono fondamentali nelle cellule che richiedono un apporto energetico considerevole, come ad esempio le cellule nervose o il miocardio. Perciò non ci si deve stupire del fatto che queste cellule abbiano un alto grado di coinvolgimento nell’atassia di Friedreich: le persone colpite da questa malattia subiscono la degenerazione di tantissimi neuroni sensoriali e dei tratti spino cerebellari e vengono colpite anche da cardiomiopatia.
Nelle persone affette da AF una sequenza di nucleotidi viene ripetuta fino ed oltre 1.000 volte, contro le circa 30 delle persone in buona salute. Ciò è stato confermato dai ricercatori dell’FMI e proprio a causa della ripetizione di questo tratto risulta impossibile trascrivere correttamente il gene. In particolare, hanno mostrato che la trascrizione del gene nell’RNA messaggero (mRNA) si blocca nella fase di elongazione. Di conseguenza, la trascrizione del gene si conclude prematuramente e la proteina non viene sintetizzata. Gli scienziati, andando contro la visione attuale secondo cui la cromatina troppo densa provoca la distruzione del gene, hanno mostrato che il DNA ripetitivo rappresenta di per sè un ostacolo per il meccanismo di trascrizione.
L’atassia di Friedreich è una malattia rara ereditaria che colpisce circa 4 persone su 100.000. Spesso, comunque, il meccanismo patogeno può essere spiegato con precisione anche quando si tratta di malattie rare, come ci ha dimostrato ora Marc Bühler per l’AF. Questa scoperta potrebbe rivelarsi utile anche per malattie più comuni. Lo sviluppo di una cura per l’atassia di Friedreich che si concentri sul problema della trascrizione incompleta di RNA messaggero si rivelerebbe utile per curare non solo un male fino ad oggi incurabile, ma anche per malattie caratterizzate dallo stesso meccanismo patogeno.
A PROPOSITO DELL’FMI
Il Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI) con sede a Basilea (Svizzera), è un centro di ricerca mondiale sulle scienze della vita. È’ nato nel 1970 a supporto di due case farmaceutiche con sede a Basilea, e ora fa parte della Novartis Research Foundation. L’FMI è associato alle attività della ricerca biomedica.
Le sue aree di competenza sono neurobiologia, controllo della crescita, che include anche le vie nervose, e l’epigenesi dello sviluppo delle cellule staminali e la differenziazione cellulare. L’istituto conta 320 collaboratori. L’FMI offre anche una preparazione nella ricerca biomedica ai laureati e ai ricercatori di discipline umanistiche di tutto il mondo. Inoltre l’FMI è affiliato all’Università di Basilea. Dal 2004 è direttore dell’FMI la Professoressa Susan Gasser. Quest’anno l’FMI festeggerà il suo 40° anniversario.
Link all'articolo completo pubblicato su EMBO Molecular Medicine
(*) Nota di BabelFAmily : Il gene mal funzionante responsabile dell’atassia di Friedreich è stato scoperto nel 1996.
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