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Genetica: Telethon, scoperta causa nuova forma atassia.

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Dott. Franco Taroni Dott. Franco Taroni (ANSA) - Roma, 8 marzo 2010 - Identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28. Il termine atassia deriva dal greco ''disordine'' e indica un disturbo della coordinazione dei movimenti che spesso si associa anche a incontinenza, difficolta' di deglutizione e movimenti involontari di arti, tronco, testa, occhi.

La scoperta si deve ad uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Franco Taroni, ricercatore dell'Istituto neurologico 'Carlo Besta' di Milano, in collaborazione con Marco Muzi-Falconi dell'Universita' degli Studi di Milano. La porzione del cervello coinvolta in questa patologia e' il cervelletto, la stazione di controllo di tutti i movimenti volontari del nostro corpo. Spesso conseguenza di infezioni, intossicazioni o radiazioni, l'atassia puo' avere anche un'origine genetica. In questi casi si parla di vere e proprie atassie ereditarie: si stima che in Italia siano circa 5000 le persone colpite, con insorgenza sia in eta' infantile, sia in eta' adulta, ma sempre con un andamento progressivo.

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