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Trailer del documentario "Gli eredi di Friedreich" prodotto da Cronopia Films

Sabato 28 Gennaio 2012 22:51

Questo video è il trailer del documentario "Gli eredi di Friedreich", prodotto da Cronopia Films e diretto da Diana Nava. Vi presentiamo Maria Blasco Gamarra, la colonna portante del Progetto Letterario di BabelFAmily, e alcune delle autrici coinvolte, una vera fonte di ispirazione.

Traduzione: Sara Maghini / Sottotitoli: Kresimir Babic
Per attivare i sottotitoli in italiano clicca su CC

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Atassia di Friedreich - Buone notizie dal mondo della ricerca

Martedì 20 Dicembre 2011 15:18

Articolo gentilmente segnalato da Goran Ilic

19 dicembre 2011 - La Commissione dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, competente per l’avvio alla Sperimentazione Clinica di Fase 1 e il Comitato Etico della struttura ospedaliera San Luigi Gonzaga - Orbassano (TO) - autorizzano la Repligen Corporation di Boston a condurre in Italia il primo studio al mondo sui pazienti AF col suo farmaco di nuova generazione specifico per l’Atassia di Friedreich, RG2833, un farmaco appartenente alla famiglia degli inibitori delle istone deacetilasi (HDACi).

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Intervista con María Blasco - "A volte sono la prima a sorprendermi della disinvoltura e sicurezza con cui intraprendo nuove sfide" -

Martedì 29 Novembre 2011 10:27

Maria Blasco, nel 2010, alla presentazione della sua raccolta di poesie "Canciones del alma". (Foto: Patxi Cascante)

Traduzione per BabelFAmily: Andrea Polverini

Scrivere tre libri in tre anni: questa la sfida vinta da María Blasco, che, lunedì 21 novembre, presenterà il suo terzo libro, "El Castillo de Albanza" (Il castello di Albanza), festeggiando con tanti amici la sua determinazione a continuare a scrivere. Una passione che nemmeno l'atassia di Friedreich, malattia di cui soffre da 25 anni, è riuscita ad attenuare.

ANA OLIVEIRA LIZARRIBAR - Sabato, 19 novembre 2011

PAMPLONA. Il teatro municipale di Ansoáin ospiterà lunedì, alle 19.30, la presentazione di un breve racconto immaginario , “El Castillo de Albanza. "Una lettura piacevole e divertente adatta a bambini e adulti", lo definisce María Blasco, che con quest’opera corona il suo sogno di scrittrice. Un sogno che prosegue, nonostante la sua malattia ormai le impedisca l’uso di programmi di riconoscimento vocale e renda necessario che qualcuno scriva ciò che lei detta. E’ infatti già partito un suo nuovo progetto, che farà parlare di sé: “El Legado” (Gli eredi di Friedreich) un romanzo collettivo scritto via Internet da autori di varie parti del mondo affetti, come Maria, dall’atassia di Friedreich.

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Abstract - Prima esperienza nel trattamento con EPI-743 di patologie mitocondriali ereditarie

Martedì 22 Novembre 2011 19:01

Dr. Guy Miller

Traduzione per BabelFAmily a cura di Chiara Scaramelli e del Dr. Filippo Fortuna

Gregory M. Enns (1), Stephen L. Kinsman (2), Susan L. Perlman (3), Kenneth M. Spicer (4), Jose E. Abdenur (5), Bruce H. Cohen (6), Akiko Amagata (7), Adam Barnes (7), Viktoria Kheifets (7), William D. Shrader (7), Martin Thoolen (7), Francis Blankenberg (8), Guy Miller (7)(9).

Disponibile online il 21 ottobre 2011.

Abstract

I disturbi ereditari della catena respiratoria mitocondriale costituiscono un gruppo di patologie progressive, con un’alta percentuale di letalità, per le quali esistono pochi trattamenti di supporto e nessun farmaco riconosciuto. E’ proprio per questa necessità medica non ancora soddisfatta, come del resto per l’implicazione di disfunzioni mitocondriali in disturbi più comuni, relazionati con l’età e nelle malattie neurodegenerative, che le patologie mitocondriali rappresentano un importante obiettivo terapeutico. Tredici bambini e un adulto affetti da una patologia mitocondriale geneticamente confermata (deficit di polimerasi y, 4 pazienti; malattia di Leigh, 4 pazienti; MELAS, 3 pazienti; sindrome da delezione del mtDNA, 2 pazienti; atassia di Friedreich, 1 paziente) a rischio di progressione fino al ricorso a cure palliative terminali nell’arco di un periodo di 90 giorni, sono stati trattati con EPI-743, un nuovo agente terapeutico afferente alla famiglia dei parabenzochinoni, in uno studio in aperto di tipo “subject controlled”.

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Progetto di ricerca della Prof.ssa Marina Marini - Potenziale terapeutico del tocotrienolo nell'atassia di Friedreich

Lunedì 24 Ottobre 2011 19:55

Prof. ssa Marina Marini, Professore Associato di Biologia e Genetica presso l'Università di Bologna

Maggio 2011 - A.I.S.A., in collaborazione con la sezione A.I.S.A. Emilia Romagna, ha deliberato di finanziare, per l'anno 2010, il progetto di ricerca proposto dalla prof.ssa Marina Marini, Professore Associato di Biologia e Genetica presso l'Università di Bologna "Alma Mater Studiorum", Dipartimento di Istologia, Embriologia e Biologia Applicata - Facoltà di Medicina e Chirurgia.
Questo progetto si propone di verificare gli effetti di una sostanza antiossidante di origine naturale, il tocotrienolo, che non è un vero farmaco, disponibile come supplemento alimentare (si potrebbe definire una forma "potenziata" di vitamina E). Questo progetto costituisce la seconda fase di una sperimentazione avviata in precedenza con risultati incoraggianti ed è già iniziato su cinque pazienti che sono attualmente in terapia.

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