Provate ad immaginare di essere seduti di fronte a un medico che vi dice: “Suo figlio è malato, ha una malattia genetica rara per la quale non esiste alcun trattamento e non si può fare nulla. Torni a casa e ripassi tra un anno, così valuteremo la progressione della malattia”. Questo è esattamente ciò che mi sono sentita dire 2 anni fa, quando a mio figlio, che ora ha 15 anni, è stata diagnosticata l’atassia di Friedreich (AF). Dopo quella veloce visita questa malattia sconosciuta e incurabile è diventata la cosa più importante della mia vita. Prima d’allora non avevo mai sentito parlare dell’AF. Non solo, nessuno di coloro a cui poi avevo chiesto informazioni ne sapeva nulla.
Nemmeno il nostro medico di famiglia ne conosceva bene le cause o i sintomi. Questa malattia avrebbe comunque preso presto il sopravvento su ogni aspetto della mia esistenza. Nei giorni e nelle settimane seguenti a quella visita ho utilizzato ogni mezzo possibile per scoprire tutto quello che riguarda questa terribile malattia che si era manifestata improvvisamente in mio figlio. Volevo capire cos’è, quale ne è la causa, conoscerne i sintomi, come e se si può combatterla. A meno che abbiate avuto a che fare personalmente con l’AF questa malattia è probabilmente sconosciuta anche a voi. Secondo Wikipedia “l’atassia di Friedreich è una malattia genetica che danneggia progressivamente il sistema nervoso, con sintomi che possono variare da un’andatura anormale a disturbi della parola e comprendere problemi cardiaci.” FARA, l’associazione statunitense per la ricerca sull’atassia di Friedreich, la definisce come “una malattia neuromuscolare degenerativa, che negli Stati Uniti colpisce all’incirca 1 persona ogni 50.000”. Senza entrare in dettagli tecnici, questa malattia provoca “la degenerazione del tessuto nervoso del midollo spinale, in particolare dei neuroni che regolano i movimenti dei muscoli di braccia e gambe”. Come potrete ben immaginare, saperne di più su questa malattia anziché ridurre le mie ansie le ha aumentate. La domanda seguente che mi sono posta è stata: “Qual è la causa dell’AF?”. Per trovare una risposta ho cercato su vari siti Internet e consultato dei dottori. Ho saputo che l’AF è una malattia genetica. Questo significa che mio figlio l’ha ereditata da me e da suo padre che, pur non essendone affetti, siamo entrambi portatori sani della malattia. In ogni essere umano sono presenti due cromosomi 9. Uno dei miei cromosomi 9 è difettoso mentre l’altro è normale e ciò mi fa rientrare nella categoria dei portatori sani. Io non svilupperò mai la malattia ma posso trasmettere il cromosoma difettoso ai miei figli. La stessa cosa vale per mio marito. Per quanto riguarda mio figlio, ciascuno di noi genitori gli ha trasmesso un cromosoma difettoso e lui, quindi, ha due cromosomi 9 difettosi. Di conseguenza non solo è portatore ma manifesta la malattia. In base all’ereditarietà genetica, c’era una possibilità su 4 che nostro figlio la contraesse. C’era anche una possibilità su 4 di avere un figlio che non fosse né portatore né malato e due su quattro di avere un figlio portatore. Nel caso della nostra famiglia, abbiamo 4 figli. Uno di questi ha contratto la malattia, un altro è portatore sano e gli altri due sono sani. Dopo aver appreso tutto ciò, ho voluto saperne di più sui sintomi dell’AF. Ne conoscevo qualcuno perché si era già manifestato in mio figlio. Uno di questi è la mancanza di coordinazione; sempre più spesso inciampava, perdeva l’equilibrio e a volte cadeva. Un altro disturbo che avevamo già potuto constatare era la scoliosi (curvatura della spina dorsale). Per correggerla aveva dovuto sottoporsi a un intervento chirurgico ed è stato proprio durante la convalescenza che gli hanno diagnosticato l’AF. Gli altri disturbi frequenti in questa malattia sono: debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe, disturbi della vista e dell’udito, nell’articolazione della parola, estrema affaticabilità, diabete e problemi cardiaci. La maggior parte dei malati è costretta all’utilizzo della sedia a rotelle entro 10 anni dalla diagnosi, il che significa che a 23 anni mio figlio sarà probabilmente in carrozzina. Ovviamente ciò che ho cercato di sapere subito dopo è stato: “Che cosa si può fare?”. Ovunque mi sia rivolta ho ottenuto sempre la stessa risposta: "niente". Negli Stati Uniti attualmente non esiste alcun trattamento per questa devastante malattia, ne’ alcun farmaco in grado di arrestarne la progressione. Mi è stato detto di aspettare che i sintomi progredissero, che ogni sintomo sarebbe stato valutato e - se possibile - trattato. Per me, come genitore, è stata una risposta estremamente frustrante. Infine, dopo varie ricerche fatte da sola, ho scoperto che a Philadelphia, Los Angeles e in Europa erano in corso delle sperimentazioni cliniche con un farmaco, l’Idebenone. Si ritiene che l’Idebenone possa rallentare la progressione dell’AF, soprattutto in giovani pazienti nelle condizioni di mio figlio. Finalmente potevo sperare. Dopo aver contattato il gruppo di ricerca di Philadelphia sono stata assegnata al gruppo di Los Angeles. Mio figlio sta partecipando alla sperimentazione da circa 18 mesi. Abbiamo notato qualche piccolo miglioramento dei sintomi e speriamo che col passare del tempo le sue condizioni continuino a migliorare. Per tutti noi queste sperimentazioni con nuovi farmaci e altre simili a questa rappresentano la speranza che sia possibile fare qualcosa. Spesso mi è stato detto che far conoscere l’AF è il miglior modo per sconfiggerla. Per questa ragione sto facendo tutto il possibile per informare la gente della sua esistenza. Spero che ora, grazie alla mia testimonianza, siate in grado di rispondere alle domande che quell’orribile giorno mi sono posta nello studio del dottore: “Cos’è l’atassia di Friedreich, quale la sua causa, quali i suoi sintomi e cosa si può fare per combatterla?”.
Traduzione: Olivia Oddenino
Fonte: mailing-list del FAPG (Friedreich’s Ataxia Parents Group) - anno 2008
