BabelFAmily è un’associazione no profit di profilo internazionale con sede legale in Spagna (codice fiscale: G85711513). E’ costituita da un gruppo di volontari che mettono il loro tempo e le loro energie a disposizione di tutta la comunità mondiale di persone coinvolte nell’atassia di Friedreich (AF) - pazienti, familiari, dottori, ricercatori, associazioni - spinti dal comune obiettivo di trovare una cura per questa malattia. L’AF è una patologia neurologica ereditaria e progressiva, caratterizzata principalmente da gravi disturbi dell’equilibrio, del movimento e della coordinazione. Viene generalmente diagnosticata durante l’infanzia, a un’età compresa tra i 5 e i 15 anni. Altri sintomi possono comprendere: stanchezza, mancanza di riflessi, scoliosi aggressiva, gravi problemi cardiaci, diabete, disturbi della parola, della vista e dell’udito.

Gli obiettivi di BabelFAmily

- Raccogliere  fondi per promuovere e accelerare la ricerca biomedica sull’AF,  affinchè si giunga quanto prima a una cura o ad una terapia in grado di arrestare - e possibilimente far regredire - il processo neurodegenerativo.
- Promuovere eventi di  sensibilizzazione, affinchè un sempre maggior numero di persone possa conoscere l’AF.
- Informare tempestivamente  i pazienti e le loro famiglie sulle più importanti novità nel campo della ricerca scientifica, in particolare nel campo neurologico, traducendo queste informazioni nelle varie lingue disponibili nel sito di BabelFAmily.  Obiettivo dell’associazione è abbattere le barriere linguistiche e  garantire ai pazienti un pronto accesso all’informazione.
- Fungere da punto d’incontro per famiglie, pazienti, associazioni, dottori e ricercatori di qualsiasi paese in cui sia presente l’AF. Agevolare i contatti tra i pazienti  e, generalmente, lo scambio di informazioni , sia a livello nazionale che internazionale.

Attualmente la pagina web di BabelFAmily www.babelfamily.org è disponibile in 10 lingue - inglese, spagnolo, italiano, francese, tedesco, portoghese, russo, turco, arabo e serbo-croato - permettendo così ad un sempre maggior numero di persone di accedere a informazioni aggiornate dalla ricerca sull’AF e di non sentirsi più isolate per motivi linguistici, geografici o di altro tipo.  Attraverso questa comunità allargata intendiamo favorire  lo sviluppo di iniziative di sensibilizzazione sull'AF e un valido supporto ai progetti scientifici in corso in tutto il mondo.
Il "progetto internazionale BabelFAmily", nato come mailing-list multilingue nel 2006, nel 2009 si è costituito  come associazione,  conservando lo stesso nome e dotandosi di personalità giuridica. I membri della giunta  direttiva e i volontari di  BabelFAmily appartengono a paesi diversi, connotando in questo modo lo spirito internazionale che caratterizza l’associazione. Al fine di favorire i contatti, lo scambio di opinioni e la diffusione di notizie, BabelFAmily si avvale, oltre che di una newsletter e dei forum in dieci lingue presenti nel sito, dei canali sociali disponibili ai seguenti link:  Facebook  YouTube

BabelFAmily informa che è possibile effettuare una donazione on line a favore della ricerca sull'atassia di Friedreich cliccando nel relativo spazio disponibile nella home page in alto a destra. E' anche possibile fare una donazione tramite bonifico bancario intestato a
Associazione BabelFAmily: - IBAN: ES30 2100 2025 71 0200280124, SWIFT CAIXESBBXXX

 


Statuto dell’associazione BabelFAmily  (sintesi)

BabelFAmily è un’associazione di profilo internazionale con sede in Spagna e domicilio legale in Calle Monte Peñalara 16 – 28660 Boadilla del Monte (Madrid).
Si costituisce come associazione senza fini di lucro in base alla legge spagnola  nr. 1/2002 del 22 marzo,  con personalità giuridica e completa capacità operativa. E’ iscritta al Registro Nazionale Spagnolo delle Associazioni: Gruppo 1/Sezione 1/ Numero identificativo nazionale 592636 e Codice Fiscale nº G 85711513.
L’associazione BabelFAmily è indipendente da qualsiasi altra associazione di pazienti affetti da atassia di Friedreich e non rappresenta altre associazioni. La collaborazione offerta a BabelFAmily è di carattere gratuito. Giunta direttiva,  consiglieri,  traduttori e collaboratori a vario titolo di BabelFAmily  non percepiscono alcun tipo di remunerazione.

Comitato Scientifico


Gli organi di rappresentanza di BabelFAmily si avvalgono della consulenza di un Comitato Scientifico, di carattere flessibile,  che ha lo scopo di facilitare la presa di decisioni sul finanziamento dei progetti di ricerca biomedica maggiormente promettenti. Il Comitato Scientifico dell’associazione BabelFAmily è composto dai seguenti membri:

Dott. Salvatore Adinolfi: Gli interessi scientifici del Dott. Adinolfi vertono principalmente sulle malattie genetiche neurodegenerative legate all’espansione dei trinucleotidi  nelle regioni non codificanti. Il Dott. Adinolfi  appartiene al gruppo della Dott.ssa Annalisa Pastore, del National Institute for Medical Research (NIMR)  di Londra. Attualmente sta lavorando sulla fratassina, una proteina mitocondriale associata all’atassia di Friedreich. Il suo gruppo di ricerca utilizza un approccio multidisciplinare per trarre informazioni importanti sulla fratassina e comprenderne le funzioni a livello molecolare. Di recente il suo gruppo ha dimostrato che le fratassine agiscono come sensori del ferro, regolando la formazione dei gruppi ferro-zolfo. L’equipe a cui appartiene il Dott. Adinolfi ritiene che una maggior comprensione della relazione tra struttura e funzione sia essenziale per chiarire i meccanismi  molecolari nell’AF.

Dott. Filip Lim:  Attualmente Professore Associato presso il Dipartimento di Biologia Molecolare dell’Università Autonoma di Madrid (Spagna).  Ha studiato Scienze Biologiche, laureandosi in Biochimica all’università di  Adelaide,  in Australia.  Ha seguito dei corsi di specializzazione al Laboratorio di Biologia Molecolare Europeo (a Heidelberg) e presso l’Università di Harvard (Children´s Hospital, Boston). Nel suo  laboratorio attualmente lavorano due specializzandi, un tecnico e uno studente di master.  Il suo gruppo sta sviluppando dei vettori amplicon HSV-1 (Herpes Virus 1, ndt), utilizzando questi e altri vettori virali per la ricerca sui meccanismi patologici e di riparazione del sistema nervoso. Sta lavorando a tre progetti:  terapia  genica nell’atassia di Friedreich – in stretta collaborazione con i laboratori del Dott. Javier Díaz-Nido (CBMSO, Madrid) e del Dott. Richard Wade-Martins (Università di Oxford, Regno Unito);  funzione e ruolo della proteina tau nella neurodegenerazione – in collaborazione con il Dott. Jesús Ávila (CBMSO, Madrid) e il Dott.  Noscira, SA -; cellule neuronali della mucosa olfattiva umana per terapia cellulare e modelli cellulari derivati da pazienti.

Dott. Salvador Martínez: Docente di Anatomia e Embriologia presso l’Università Miguel Hernández di Alicante (Spagna).  Primo ricercatore all’Istituto di Scienze Neurologiche di Alicante. Sta lavorando su cellule staminali sperimentali e terapia cellulare per malattie neurodegenerative quali la SLA e l’AF. Il Dott. Martínez  ha in progetto lo studio del trapianto di cellule staminali del midollo osseo nei gangli spinali dei pazienti con AF. Le cellule staminali del midollo osseo secernono una sostanza chiamata GDNF (fattore neurotrofico derivato dalle cellule  gliali) che agisce come un farmaco sulle cellule neuronali prevenendone l’apoptosi (morte cellulare programmata). Il suo progetto di ricerca potrebbe portare a importante risvolti terapeutici in grado di frenare sensibilmente il corso della malattia. Il Dott. Martínez ha già realizzato una sperimentazione clinica di fase I utilizzando cellule staminali autologhe del midollo in undici pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), con risultati molto promettenti e senza effetti secondari indesiderati.


Dott. Filippo Fortuna - Ha conseguito a pieni voti con lode la laurea in Medicina e Chirurgia presso l'Università di Bologna discutendo una tesi in neurologia dal titolo “Caratterizzazione clinica della neuropatia ottica nella Eredoatassia di Friedreich ed identificazione di possibili geni modificatori”. Sempre a pieni voti e con lode ha conseguito il titolo di specialista in Patologia Clinica presso l'Università di Bologna discutendo una tesi dal titolo “Marcatori RM di neurodegenerazione nell’Atassia di Friedreich e loro applicazione in uno studio pilota con Tocotrienolo”. Ha partecipato a numerosi corsi, congressi ed eventi di interesse scientifico. Compare come autore o co-autore di alcuni abstracts e posters presentati a congressi e pubblicati in peer-reviewed journals come pure di pubblicazioni scientifiche su riviste a carattere internazionale. Il Dott. Fortuna è affetto da AF.

Dott. Pierre Rustin - E' direttore di ricerca presso il CNRS (Centro Nazionale della Ricerca Scientifica Francese) ed è a capo, presso l’ospedale Robert Debré di Parigi, di un gruppo di  9 persone  la cui attività è interamente incentrata sulla ricerca di terapie nel campo delle malattie mitocondriali . E’ specialista in malattie mitocondriali (tra le quali l’atassia di Friedreich), patologie che derivano da una disfunzione nella produzione di energia da parte dei mitocondri nelle cellule dell’organismo. Tra i progetti in cui è attualmente impegnato ne figurano  alcuni  di ricerca molto basica. In particolare, uno studio internazionale co-diretto dal Prof. HT Jacobs (Finlandia) , prevede l’impiego di geni delle piante per compensare le carenze mitocondriali in cellule umane, di mosche e topi.  Un’altra area di ricerca, sotto la supervisione di Paule Bénit, sta studiando soluzioni terapeutiche attraverso l’impiego di topolini Arlecchino, affetti sin dalla nascita da un’atassia cerebellare. Per quanto riguarda l’atassia di Friedreich, la ricerca del Dott. Rustin è focalizzata sulla disfunzione delle difese antiossidanti controllate dal fattore  Nrf2. Gli studi del suo gruppo comprendono anche  un aspetto pratico attraverso la sperimentazione del Pioglitazone per l’atassia di Friedreich, condotta dalla Dott.ssa Isabelle Husson.  

 

Il team di BabelFAmily

Direttivo

Dña.Mari Luz González Casas (presidenta)

Dña. Eva Plaza González (vicepresidente)

D.Diego Plaza González (tesoriere)

D. Christian Georg Peter (segretario)

D. Gian Piero Sommaruga (consigliere)

Dña. María Belén Blasco Gamarra (consigliere)

D. Sergio García Onrubia (consigliere)

 
Alcuni dei nostri traduttori: Stefania Grasso, Nicoletta Natoli, Daniela Cipolla, Barbara Carrara, Andrea Polverini  (italiano), Claudia Guiraldes, Claudia Parada, Marisa Condurso de Nohara  (spagnolo), Henriette Champsaur, Nathalie Kourimsky, Isabelle O'Neill, Christelle Stalport (francese), Catarina Margarido, Maria Célia Ramos Bellenzani, Katia Marcia C. Viegas, Manuela Andrade (portoghese), Hasan Çicek, Selçuk Kilic, Emrecan Ozeler, Ayse Aktas (turco), Caroline Williamson (inglese), Tatyana Tatyanina, Marina Popova (russo),  Islam Al Kutaifany , Alshimaa M. Helmy, Laila Mostafa (arabo), Tatyana Heckmann, Irmgard Brandl (tedesco), Dragana Samardžijevic, Bilanda Ban (serbo-croato). 

Webmasters: Diego Plaza e Paloma Gómez (Spagna), Pedja Samardžijevic (Serbia) 

 

Qui di seguito una breve scheda informativa di una piccola parte del nostro team:




 

 

 

 

  Gian Piero Sommaruga  

 Ho 54 anni e vivo a Milano.

                            Ho fondato BabelFAmily, inizialmente come mailing-list, nel 2006.

 

 

 

  

Mari Luz González Casas

 Sono sposata e vivo a Madrid, dove lavoro come professoressa di lingue.

Mia figlia ha l’AF.

 

 

 

 

 

 

 

  Diego Plaza 

 Abito a Madrid. Sono consulente informatico.

Mia sorella ha l'AF.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Kresimir Babic

 

Vivo a Zagabria, in Croazia, dove lavoro come ingegnere meccanico.

Ad entrambi i miei figli è stata diagnosticata l'atassia di Friedreich. 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Marion Clark 
   

 Sono sposata e madre di due giovani ragazze, di cui una ha l’AF.
Viviamo in una piccola città del sud est degli Stati Uniti dove lavoro come insegnante.

  
 

 

 

 

 

 François Saez 
 

Ho 43 anni e lavoro come capo contabile in una grande azienda.

Abito vicino a Parigi e ho l'AF da più di vent'anni.
 
 
 
 
 
 

 

 

 

 

 


 

 Henriette Champsaur

Sono sposata. Mia figlia, di 39 anni, ha l’AF.

Vivo nel sud est della Francia, nel dipartimento delle Hautes-Alpes.

 

 

 

 

 

 
 

 

Stefania Grasso

 Sono laureata in biologia, con specializzazione in microbiologia.

Vivo a Vercelli. Insegno e ho una passione, la fotografia. Una mia amica ha l’AF.
 
 
 
 

  
 
 

  Hasan Çiçek 
 

Ho 36 anni, sono sposato e ho due bambini. Mia sorella ha l’AF. Mi sono laureato in Biotecnologie presso l’università di Hacettepe (Turchia) e ho conseguito un dottorato presso la TU-Braunschweig (Germania).

 

 

 



 
 
 

  Paloma Gómez 

Vivo a Madrid, dove lavoro come consulente informatico. Collaboro nella gestione e nel design del sito di babelFAmily. Due mie amiche hanno l’AF.

 

 

 


 
 
 
  Christian Georg Peter 
 
Ho 47 anni e sono tedesco. Vivo a Madrid e lavoro nel settore informatico.

La figlia di una mia cara amica ha l'AF.

 

 

 

 

 
 
 
 
 
  
 

   Claudia Parada

 
   34 enne, single, ho l’AF e vivo in Messico. Sono laureata in bioingegneria.
 
 

 

 

 Marisa Condurso de Nohara

 

 Sono nata a Buenos Aires, Argentina, città in cui vivo con mio marito e i miei figli. Sono una traduttrice free-lancer. Dal 2010 collaboro con BabelFAmily come traduttrice volontaria.  

 

 

 

 

 

 

 

 

  Manuela Andrade 

 Ho 35 anni e l’AF. Vivo a Porto, in Portogallo, dove sono impiegata presso una clinica.

 

 

 

 


 
 

 

  Fátima D’Oliveira

 

 

 

Ho 41 anni, sono single e ho l'AF. Vivo a  Vale de Santarém, al centro del Portogallo. 

 

 
 

 

 

 

 

 

 

 

 
 

 

 Pamela Rasey   

Sono una consulente commerciale di Cincinnati (Ohio, Stati Uniti). A mio nipote è stata diagnosticata l’AF nell’ottobre del 2004.
 
 

 

 

 


 

  Selçuk Kiliç 

Ho 30 anni e sono affetto da AF.

Sono un ingegnere elettronico di Smirne, Turchia.
 
 
 

 

 

 

 
 Islam Al Kutaifany 
  

Ho 24 anni, vivo in Siria e ho l'AF. Collaboro con BabelFAmily come traduttrice  volontaria      dall'inglese all'arabo. Sono interessata ad ogni notizia riguardante l'atassia. Spero di tornare a camminare.
 
 
 
 

 

 

 

 

  
 Tatyana Tatyanina
 

Ho 46 anni e vivo nei pressi di Mosca, Russia.  Ho l'AF. Sono sposata e ho un figlio che è portatore sano di AF.  Sono un'ortodontista e lavoro da casa col computer. Collaboro con il team di BabelFAmily a titolo volontario come traduttrice dall'inglese al russo.
 
 

 

             
   

 Alshimaa M. Helmy

Ho 22 anni, sono single e vivo al Il Cairo, Egitto. Sono una studentessa della facoltà di Biotecnologie con un particolare interesse per le malattie genetiche. Mi ritengo fortunata per l'opportunità di collaborare  con BabelFAmily  come traduttrice volontaria dall'inglese all'arabo.


 

 

 

 

 
 

 Danilo Define 

Sono nato a San Paolo del Brasile nel 1932 e attualmente vivo a Vinhedo, una città a 75 km dalla capitale. Dal 1954 lavoro come fisioterapista. Collaboro con BabelFAmily a titolo volontario per le traduzioni in portoghese.
 
 
 
  

 

 

 

 

 
 Ayse Aktas  

Ho 24 anni. Attualmente vivo a Londra dove studio psicologia presso la LSBU.  Collaboro con BabelFAmily come traduttrice volontaria dall'inglese al tedesco e al turco.  

                                  

 

Il legato di Marie Schlau: letteratura e solidarietà

Una storia piena di intrighi, emozioni e colpi di scena inaspettati, con l'atassia di Friedreich come background. Con tutti gli ingredienti per il successo, ora non vi resta che leggerlo!
Tutti i fondi raccolti saranno utilizzati per la ricerca medica per trovare una cura per l'atassia di Friedreich, una grave malattia neurodegenerativa e debilitante che colpisce soprattutto i bambini ei giovani, chi sono ristretti a una sedia a rotelle. Questa malattia riduce l'aspettativa di vita fino a circa 40 anni. Per questo motivo e perché attualmente non esiste una cura, ti invitiamo a aiutarci a sconfiggere l'atassia di Friedreich, leggendo una storia che ti catturerà e non vi lascerà indifferenti.
È possibile acquistare il libro su Amazon, in inglese o spagnolo:

Versione impresa o Kindle (inglese): https://www.amazon.com/Legacy-Marie-Schlau-collective-Friedreichs-ebook/dp/B01N28AFWZ

Versione impresa (spagnolo): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versione e-book (Kindle) (spagnolo): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Progetti di ricerca sull'atassia di Friedreich finanzati da BabelFAmily

Ogni volta che si effettua una donazione o si acquista una copia del nostro progetto del libro 'L'eredità di Marie Schlau', il 100% dei fondi saranno utilizzati per la ricerca biomedica sull'Atassia di Friedreich.

Attualmente l'associazione BabelFAmily finanzia due progetti molto promettenti:

1) Terapia sostitutiva della frataxina

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Le associazioni di pazienti BabelFAmily e Associazione granatina di atassia di Friedreich (ASOGAF) contribuiscono con 80.000 euro di fondi provenienti da donazioni (50% ciascuno), un nuovo progetto di ricerca presso l'Istituto di Ricerca Biomedica (IRB Barcellona ) di 18 mesi. L'obiettivo specifico del progetto è quello di risolvere un passo necessario verso l'obiettivo di raggiungere in futuro una terapia di sostituzione della proteina fratassina, raggiungendo il cervello, l'organo in cui i bassi livelli di questa proteina causa più danni nelle persone che soffrono l'atassia di Friedreich.

Lo studio eseguito per lo scienziato Ernest Giralt nel laboratorio di peptidi e proteine, con una lunga esperienza nel riconoscimento della chimica dei peptidi e nuovi sistemi di somministrazione di farmaci al cervello, come ad esempio navette peptidici, lavorando per attraversare la barriera che copre e protegge il cervello caricato con il farmaco.

 

2) Terapia genica per l'Atassia di Friedreich

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich

Gli scienziati del Centro di Biologia Molecolare Severo Ochoa a Madrid e Barcellona IRB svilupperanno un progetto di terapia genica che consiste di introdurre nelle cellule del corpo di una copia corretta del gene difettoso che causa la malattia.

 

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