Prof. Jacques P. TremblayLA CANADESE CAFA/ACAF-FONDAZIONE CLAUDE ST-JEAN STA PER LANCIARE UN PROGETTO DI RICERCA DI PRIMARIA IMPORTANZA

Traduzione per BabelFAmily: Gian Piero Sommaruga

25 agosto 2010 - L’atassia di Friedreich è causata da una mutazione nel gene della fratassina. Questa mutazione comporta una diminuzione della produzione di fratassina in tutte le cellule dei pazienti. La fratassina svolge un ruolo importante nel metabolismo del ferro a livello mitocondriale e la sua riduzione causa la morte di molte cellule nel cervelletto, nel cuore, nei muscoli e nel pancreas. I vari sintomi di questa malattia sono infatti riconducibili alla morte di queste cellule.
Scopo di questo progetto di ricerca è lo sviluppo di una terapia per l’atassia di Friedreich che sia focalizzata sulla vera causa della malattia, la riduzione di fratassina.

Dott. Michele LufinoA cura del Dott. Michele Lufino per BabelFAmily

Oxford,17 giugno 2010

Molte malattie sono causate da un errore o mutazione nella sequenza di DNA di un gene, rendendolo non funzionale. I geni mutati spesso sono incapaci di generare un prodotto, o proteina, che può risultare essenziale per il corretto funzionamento della cellula. L’atassia di Friedreich è una malattia causata da una mutazione nel gene della fratassina, che ha come risultato la produzione di livelli molto bassi della proteina fratassina, essenziale per la cellula.
La terapia genica è fondata su un concetto relativamente semplice, basato sull’idea che un gene mutato, che risulta nella perdita di una proteina fondamentale, può essere curato grazie all’introduzione nella cellula di una copia “sana” dello stesso gene. Una volta introdotto nella cellula, il gene sano, o transgene, produrrà la proteina funzionante e potrà quindi convertire una cellula malata in una sana e normale.

                                                                                                                 Prof. Pierre Rustin

Il progetto di ricerca qui presentato è stato finanziato da BabelFAmily, AISA, Ataxia UK, FARA, ACHAF, APAHE e FASI .

A cura del Prof. Pierre Rustin 

(traduzione dall’inglese di Carlo M.G. Penzo, supervisionata dal dott. Filippo Fortuna)

Fonte - Bollettino AISA “Archimede”, marzo 2010, pagina 6 e 7

Un breve sommario del nostro passato contributo.

1) - Comprendere la FRDA

L'atassia di Friedreich (AF, FA o FRDA) deriva, nella quasi totalità dei casi [1], da una mancanza nella funzione della proteina fratassina dovuta ad una espansione GAA nel gene. Poco dopo l'identificazione del gene coinvolto in questa malattia, abbiamo riscontrato il difetto mitocondriale e dei gruppi ferro zolfo nei tessuti dei pazienti [2]. Abbiamo descritto estesamente il circolo vizioso che sembra sottostare alla malattia, associando intimamente alla perdita di complessi ferro-zolfo, uno stress ossidativo e un accumulo mitocondriale di ferro, che si sono tutti rivelati giocare un ruolo in un qualche stadio della malattia [3]. Infine abbiamo dimostrato l'insufficiente risposta di topi e cellule carenti di fratassina all'insulto ossidativo [4] .