Marilena Segnini Wilkinson: super maratona nel deserto di Atacama a favore di FARA e Ataxia UK.

Marilena Segnini con suo marito, Alan Wilkinson.Traduzione per BabelFAmily: Gian Piero Sommaruga

Cile: 8 marzo 2010

Ciao, sono Marilena Segnini Wilkinson e questa pagina è dedicata a me e alla grande sfida che ho deciso di affrontare. L’uomo al mio fianco nella fotografia è mio marito Alan, il mio allenatore personale. Partecipando alla super maratona nel deserto di Atacama cercherò di percorrere 250 km in sette giorni attraverso  i terreni  più inospitali. Una maratona al giorno potrà sembrarvi  una cosa di poco conto, ma in questo caso vi posso assicurare che si tratta di un’impresa davvero difficile, essendo questa gara di lunga distanza considerata tra le più impegnative ed estenuanti al mondo.
Temperature estreme, cime che superano i tremila metri e lunghi tratti di saline che ti lasciano senza forze possono darvi un’idea di quello che mi aspetta. Comunque, ciò che più conta è che lo sto facendo per una causa nobile e meravigliosa, che spero sosterrete. Questa causa si chiama atassia di Friedreich (AF), una terribile malattia neurodegenerativa che riduce l’aspettativa di vita, attualmente incurabile. 

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Staminali di topo: nuovo scetticismo. Le embrionali sono irrinunciabili.

Articolo di Jens Lubbadeh

9 marzo 2010  - Le cellule staminali di topo piacciono ai ricercatori poiché consentono di superare le condizioni che rendono difficile l'utilizzo di cellule embrionali umane. Ma ora si scopre che le staminali di topo e di uomo si differenziano più di quanto si sospettasse. E ciò avrà delle conseguenze sulle sperimentazioni future.
Il topo è "la" cavia animale. Per molte malattie, dal Parkinson all'Alzheimer al diabete, esiste il cosiddetto modello-topo. Spesso si tratta di animali geneticamente modificati, sul cui organismo si simulano le cause della patologia per poter sperimentare farmaci e terapie nuove.

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Genetica: Telethon, scoperta causa nuova forma atassia.

(ANSA) - Roma, 8 marzo 2010 - Identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28. Il termine atassia deriva dal greco ''disordine'' e indica un disturbo della coordinazione dei movimenti che spesso si associa anche a incontinenza, difficolta' di deglutizione e movimenti involontari di arti, tronco, testa, occhi.

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Trascrizione della teleconferenza di Repligen relativa al 3° quadrimestre del 2009.

Riassunto per BabelFamily: Claudia Parada
Traduttori: Isanie Pino - Luis Eduardo Plazas - Arianna Russo - Gregory Salazar
Supervisore della traduzione: Rosalba Ciancia Biondo

4 febbraio 2010 (...) «In questo momento stiamo sviluppando degli inibitori dell'istone deacetilase 3 (HDAC-3) per il trattamento dell'atassia di Friedreich (AF). Abbiamo testato uno dei nostri principali composti in uno studio tossicologico su due specie animali, osservando la normativa prevista dalla FDA (agenzia statunitense addetta al controllo di alimenti e medicinali) per poter passare alla fase di sperimentazione clinica. È in corso la fabbricazione di un medicinale per il quale stiamo per presentare domanda di sperimentazione alla FDA (IND, Investigational New Drug Application) in modo di riuscire ad avviare la Fase I dei trial clinici per la metà del 2010.

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Concorso nazionale di studi e ricerche promosso da AISA Abruzzo Onlus

Marzo 2010 - L'A.I.S.A. sez. Abruzzo - Onlus indice un concorso per premiare le ricerche e gli studi, espressi attraverso pubblicazioni degli ultimi tre anni, finalizzati alla lotta contro le Atassie.
E' prevista l’assegnazione di premi in denaro per le tre pubblicazioni scientifiche o tesi di laurea che, a giudizio della Commissione giudicatrice, hanno maggiormente contribuito al progresso della lotta alle atassie.

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Crociata per una cura - Malato di atassia di Friedreich lavora come ciclista a tempo pieno

Kyle BryantSintesi dell'articolo a cura di Cinzia Padovan

Di Dave Moller, The Union

23 febbraio 2010 – Quando, tre anni fa, Kyle Bryant decise di raccogliere fondi per trovare una cura per la malattia che aveva inizato a minare il suo fisico, non avrebbe certo pensato che quell’attività sarebbe diventata per lui un lavoro a tempo pieno. Ma l’aver pedalato per un totale di 5.633 km in tre importanti viaggi attraverso gli Stati Uniti, riuscendo a raccogliere 830.000 dollari grazie a queste iniziative,  gli ha dato modo di essere assunto dall’associazione Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) per proseguire nella sua missione. “Nel dicembre del 2008  andai da loro e gli dissi che volevo che questo diventasse lo scopo della mia  vita”, ci ha detto Kyle di recente dalla sua casa a Sacramento. “Mi risposero che stavano  proprio pensando di propormi la stessa cosa .” 

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Nuova speranza di cura per l’atassia di Friedreich

Carrie Beetham. Foto: Rebecca HallasArticolo gentilmente segnalato da Juan Carlos Baiges

Sintesi e traduzione per BabelFAmily: Gian Piero Sommaruga

A cura di Nick Miller /The Age

11 febbraio 2010 - Scienziati di Melbourne, Australia, hanno compiuto un importante passo in avanti nella ricerca di una cura per l’atassia di Friedreich (AF) , una malattia genetica attualmente incurabile che causa una lenta degenerazione del sistema nervoso e può seriamente ridurre l’aspettativa di vita. Gruppi di ricerca dell’Università di Melbourne e del Monash Institute of Medical Research sono riusciti ad ottenere cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) dalla pelle di pazienti con AF.

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