Intervista al Dott. Roberto Testi

Roberto Testi, Professore ordinario di ImmunologiaRoberto Testi, Professore ordinario di Immunologia

Traduzione per BabelFAmily: Angela Zavettieri

24 aprile 2012

BabelFAmily: Dr. Testi, lei è uno dei principali dottori impegnati nella ricerca dei trattamenti e delle cure possibili per l’Atassia di Friedreich. Come tale abbiamo voluto intervistarla per condividere con il nostro pubblico e i nostri lettori di tutto il mondo gli ultimi progressi della sua ricerca. E, anche se con un po’ di ritardo, vogliamo congratularci con lei per avere vinto la prestigiosa gara indetta dallo European Research Council per l’assegnazione degli Advanced Grants, giunta nel 2011 alla quarta edizione, con un progetto di ricerca sull’Atassia di Friedreich. Può parlarci del suo interesse per la AF e di come ha cominciato a occuparsi della ricerca su questa rara malattia?

Dr. Testi: Per molti anni ho focalizzato il mio interesse scientifico sulle base molecolari della trasduzione del segnale recettoriale e sui programmi di morte cellulare, inclusa la morte cellulare su base mitocondriale. Circa 10 anni fa ho deciso di concentrarmi su una malattia in cui la morte cellulare su base mitocondriale giocasse un ruolo. Tra le possibili candidate, l’Atassia di Friedreich era particolarmente interessante per la sua relativa semplicità (difetto di un singolo gene già identificato), il fascino di una proteina primordiale e misteriosa (la fratassina) e, soprattutto, il bisogno urgente di una terapia. Così, poco alla volta, ho reindirizzato il 100% degli sforzi del mio gruppo verso la ricerca sulla AF.

BabelFAmily: A quanti diversi progetti di ricerca sulla AF sta lavorando?

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Video – Prof.ssa Marina Marini - L’atassia di Friedreich, una malattia da stress ossidativo: un approccio terapeutico.

Prof.ssa Marina MariniProf.ssa Marina Marini

24 aprile 2012 - In onore del 103° compleanno della scienziata Rita Levi Montalcini ha avuto luogo un convegno, a Bologna, nell'aula polivalente dell'Assemblea Regionale dal titolo "Crescere, conoscere, prevenire : dal laboratorio alla prevenzione delle malattie neuro-degenerative "
In questo capitolo video : Elena Maestrini parla delle "Basi genetiche dell'autismo" , Marina Marini parla della "Terapia dell'atassia di Friedreich", Pier Adelchi Ruffini parla di "NGF nella terapia di patologie oftalmologiche" e Aurelia Santoro parla di "Centenari, Stato cognitivo e malattie di Alzheimer" .
Il convegno è stato organizzato da: Laura Calzà, Marina Marini, Lucio Pardo, Luigi Pagnoni, Carolina Delburgo.

Per visionare l’intervento della Prof.ssa Marina Marini, portare il cursore a 24 minuti e 44 secondi. Fine presentazione al 41mo minuto.

Link video

 

Repligen ha dato avvio allo studio clinico di fase 1 con RG2833 nei pazienti affetti da atassia di Friedreich

Dott. Luca Durelli, direttore del reparto di neurologia presso l'azienda ospedaliero-universitaria San Luigi Gonzaga di Orbassano, TorinoDott. Luca Durelli, direttore del reparto di neurologia presso l'azienda ospedaliero-universitaria San Luigi Gonzaga di Orbassano, Torino

Primo farmaco mirato al difetto genetico principale nell'atassia di Friedreich

Traduzione per BabelFAmily: Ilario Pomo e Porzia Persio
 
15 marzo 2012 - WALTHAM, Massachussetts. -- Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) ha annunciato oggi di aver inserito il primo paziente nello studio clinico di fase 1 con RG2833 per pazienti adulti affetti da atassia di Friedreich (AF). La AF è una malattia ereditaria neurodegenerativa causata da bassi livelli della proteina fratassina con sintomi che si manifestano solitamente nell'infanzia e portano a una progressiva perdita della funzione muscolare e nervosa che spesso risulta nel decesso del paziente all'inizio dell'età adulta. RG2833 è un inibitore delle deacetilasi istoniche (HDACi) di classe 1 biodisponibile per via orale, creato specificatamente per incrementare la produzione di fratassina nei pazienti affetti da AF. Questo studio è in corso in Italia, a Torino, ed è il primo studio clinico di un farmaco mirato al difetto genetico principale nella AF.

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Trailer del documentario "Gli eredi di Friedreich" prodotto da Cronopia Films

Questo video è il trailer del documentario "Gli eredi di Friedreich", prodotto da Cronopia Films e diretto da Diana Nava. Vi presentiamo Maria Blasco Gamarra, la colonna portante del Progetto Letterario di BabelFAmily, e alcune delle autrici coinvolte, una vera fonte di ispirazione.

Traduzione: Sara Maghini  / Sottotitoli: Kresimir Babic
Per attivare i sottotitoli in italiano clicca su CC 

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L'interferone gamma regola positivamente la fratassina e corregge i deficit funzionali in un modello di atassia di Friedreich

Roberto Testi, Professore e titolare della Cattedra di ImmunologiaRoberto Testi, Professore e titolare della Cattedra di Immunologia

Traduzione per BabelFAmily: Sabrina Rivalta

Data di pubblicazione:  23 marzo 2012

Abstract

L’atassia di Friedreich (FRDA) è la forma più comune di atassia ereditaria che interessa circa 3 soggetti su 100.000 nella popolazione caucasica. È causata da espansioni ripetute introniche GAA che ostacolano l’espressione del gene FXN, generando alterati livelli della proteina mitocondriale fratassina. I neuroni sensoriali dei gangli delle radici dorsali (DRG) sono particolarmente danneggiati dalla  carenza di fratassina. Non esiste una terapia specifica per la FRDA. Con questo studio viene dimostrato che i livelli di fratassina possono essere regolati positivamente dall’interferone gamma (IFN-gamma) in numerosi tipi di cellule, comprese quelle primarie dei pazienti affetti da atassia di Friedreich. L’IFN-gamma sembra agire principalmente mediante un meccanismo trascrizionale sul gene FXN. In modo particolare il trattamento in vivo con l’IFN-gamma aumenta l’espressione della fratassina nei neuroni DRG, previene le loro modificazioni patologiche e migliora la performance sensomotoria nei topi con FRDA. Questi risultati rivelano nuovi ruoli dell’IFN-gamma nel metabolismo cellulare e hanno implicazioni dirette nel trattamento della FRDA.

Link al testo originale completo

 

L’European Research Council stanzia circa 1.5 milioni di euro per il progetto del prof. Roberto Testi finalizzato allo sviluppo di una terapia per l’atassia di Friedreich.

Roberto Testi, professore ordinario in ImmunologiaRoberto Testi, professore ordinario in Immunologia

di Pamela Pergolini

Giovedì, 16 febbraio 2012 - Per la quarta edizione del prestigioso bando Advanced Grant 2011, l’European Research Council (ERC)  ha finanziato 294 ricercatori senior con un budget  complessivo di 661 milioni di euro.  Ad essere premiati a Tor Vergata sono stati il progetto “FAST  – Investigating new therapeutic approaches to Friedreich’s Ataxia”, del prof. Roberto Testi, ordinario di Immunologia,  e il progetto “SIXXI  – Twentieth Century Structural Engineering: the Italian contribution”, del prof. Sergio Poretti,  ordinario di Architettura tecnica.
L’European Research Council ha scelto di finanziare con circa 1.5 milioni di euro il progetto  “FAST- Investigating new therapeutic approaches to Friedreich’s Ataxia”, finalizzato allo sviluppo di una terapia per l’atassia di Friedreich, confermando la grande attenzione con cui il VII Programma Quadro segue la ricerca sulle Malattie Rare.

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Inedito progetto letterario internazionale per finanziare la ricerca su una terribile patologia degenerativa

 

L’ENIGMATICO ROMANZO, TRA VECCHIO E NUOVO MONDO, DEI MALATI STRAORDINARI

Scrittori affetti da atassia di Friedreich uniscono talento e energie per comporre una storia a “tante mani”

 

Comunicato stampa - Per rilascio immediato


5 maggio 2011 - Scrittrici e scrittori colpiti da una terribile malattia che si mettono insieme per scrivere a “tante mani” un romanzo speciale da distribuire in libreria per raccogliere fondi destinati alla ricerca scientifica. Si tratta di un inedito progetto letterario corale per lottare contro l’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa che non ha ancora una cura e che colpisce in modo inesorabile molte persone nel mondo. Una malattia però “di nicchia” dove le case farmaceutiche non investono e dove le risorse per finanziare la ricerca vengono raccolte da persone che lavorano in modo volontario perché colpiti in modo diretto o  indiretto. A questa ambiziosa iniziativa di María Blasco, scrittrice spagnola di 38 anni che soffre di atassia di Friedreich fin dall'infanzia, si sono già associati altri autori di varie nazionalità, come Fatima D'Oliveira (Portogallo), Marguerite Black (Sud Africa), Rebecca Stant (Australia), Jamie Leigh Hansen (Stati Uniti), Alessia Mainardi (Italia),  Maria Pino Brumberg (Spagna), Nicola Batty (Regno Unito), Claudia Parada (Messico), per citarne solo alcuni.

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BabelTravels

- Raccogliere fondi per la ricerca biomedica sull’atassia di Friedreich
- Stringere amicizie con altre persone nella comunità AF
- Viaggiare in altri paesi e conoscere altre culture

Come puoi fare queste tre cose allo stesso tempo? La risposta è BABELTRAVELS!

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Progetti di ricerca che stiamo finanziando

Attualmente stiamo finanziando i seguenti progetti di ricerca:

Progetto del Prof. Pierre Rustin (Ospedale Robert Debré  - Parigi) (2010-2012). Maggiori informazioni

Progetto del Dott. Michele Lufino (Università di Oxford) (2011-2012). Maggiori informazioni

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