Benvenuti a BabelFAmily, il progetto internazionale per sconfiggere l'atassia di Friedreich

Sviluppo di una potenziale terapia per l’atassia di Friedreich basata sulla trasduzione della proteina fratassina nei mitocondri

Giovedì 02 Settembre 2010 15:53

LA CANADESE CAFA/ACAF-FONDAZIONE CLAUDE ST-JEAN STA PER LANCIARE UN PROGETTO DI RICERCA DI PRIMARIA IMPORTANZA

Traduzione per BabelFAmily: Gian Piero Sommaruga

25 agosto 2010 - L’atassia di Friedreich è causata da una mutazione nel gene della fratassina. Questa mutazione comporta una diminuzione della produzione di fratassina in tutte le cellule dei pazienti. La fratassina svolge un ruolo importante nel metabolismo del ferro a livello mitocondriale e la sua riduzione causa la morte di molte cellule nel cervelletto, nel cuore, nei muscoli e nel pancreas. I vari sintomi di questa malattia sono infatti riconducibili alla morte di queste cellule.
Scopo di questo progetto di ricerca è lo sviluppo di una terapia per l’atassia di Friedreich che sia focalizzata sulla vera causa della malattia, la riduzione di fratassina.

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La mia prima vacanza BabelTravels

Giovedì 19 Agosto 2010 21:42

Da sinistra: Laurent Champsaur, Gian Piero Sommaruga e Henriette Champsaur. Di Gian Piero Sommaruga

19 agosto 2010 - Cari amici, desidero condividere con voi una breve ma intensa esperienza avuta di recente grazie a un’amica francese, Henriette Champsaur, che collabora da più di tre anni con BabelFAmily come traduttrice volontaria. Henriette mi ha invitato a trascorrere alcuni giorni nella sua casa di Gap, una cittadina nel bellissimo dipartimento delle Hautes Alpes, nel sud est della Francia. Dopo anni di lunghe telefonate e scambi di e-mail, a inizio agosto ci siamo finalmente conosciuti di persona! Ho avuto anche modo di conoscere suo marito Laurent, un tipo riservato ma simpatico, con cui c’è stata da subito una bella intesa anche perché io stesso non sono un gran chiacchierone.

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Comunicato stampa Repligen - Repligen ottiene la designazione di farmaco orfano dalla FDA per il RG2833 per l'atassia di Friedreich

Sabato 05 Giugno 2010 13:12

Sintesi per BabelFAmily: Martina Piccoli

Waltham, Massachussets, 24 maggio 2010 – Oggi la Repligen Corporation (NASDAQ: RGEN) ha annunciato che l’RG2833, un istone selettivo inibitore della deacetilase 3 (HDAC-3) destinato a trattare l’atassia di Friedreich, è stato ufficialmente classificato come farmaco orfano dall’Ufficio di sviluppo dei Farmaci Orfani della Food and Drug Administration (FDA). La classificazione di farmaco orfano conferisce a Repligen sette anni di esclusività di vendita negli Stati Uniti qualora la compagnia ottenesse l’approvazione del RG2833 per il trattamento dell’atassia di Friedreich.

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Comunicato stampa FMI - Spiegato il meccanismo alla base di una malattia rara, l’atassia di Friedreich.

Giovedì 13 Maggio 2010 19:22

Dr. Marc Bühler Sintesi per BabelFAmily: Martina Piccoli

Notizia gentilmente segnalata da Juan Carlos Baiges attraverso Internaf e FAPG.

4 maggio 2010- Gli scienziati del Friedrich Miescher Institute for Biomedical Research (FMI, che fa parte della Novartis Research Foundation) hanno chiarito uno dei meccanismi molecolari alla base dell’ Atassia di Friedrich (AF). In questo modo sono riusciti a fare luce sul meccanismo patogeno di questa malattia. Questa scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico per quella che ancora oggi è una malattia incurabile. I risultati dello studio sono stati pubblicati di recente sulla rivista scientifica EMBO Molecular Medicine.

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Cos’è la terapia genica e perchè è così affascinante e promettente?

Lunedì 21 Giugno 2010 06:13

A cura del Dott. Michele Lufino per BabelFAmily

Oxford,17 giugno 2010

Molte malattie sono causate da un errore o mutazione nella sequenza di DNA di un gene, rendendolo non funzionale. I geni mutati spesso sono incapaci di generare un prodotto, o proteina, che può risultare essenziale per il corretto funzionamento della cellula. L’atassia di Friedreich è una malattia causata da una mutazione nel gene della fratassina, che ha come risultato la produzione di livelli molto bassi della proteina fratassina, essenziale per la cellula.
La terapia genica è fondata su un concetto relativamente semplice, basato sull’idea che un gene mutato, che risulta nella perdita di una proteina fondamentale, può essere curato grazie all’introduzione nella cellula di una copia “sana” dello stesso gene. Una volta introdotto nella cellula, il gene sano, o transgene, produrrà la proteina funzionante e potrà quindi convertire una cellula malata in una sana e normale.

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Progetto di ricerca del Prof. Pierre Rustin - L’identificazione di nuovi bersagli sensibili nell’atassia di Friedreich.

Martedì 18 Maggio 2010 20:24

Prof. Pierre Rustin

Il progetto di ricerca qui presentato è stato finanziato da BabelFAmily, AISA, Ataxia UK, FARA, ACHAF, APAHE e FASI .

A cura del Prof. Pierre Rustin

(traduzione dall’inglese di Carlo M.G. Penzo, supervisionata dal dott. Filippo Fortuna)

Fonte - Bollettino AISA “Archimede”, marzo 2010, pagina 6 e 7

Un breve sommario del nostro passato contributo.

1) - Comprendere la FRDA

L'atassia di Friedreich (AF, FA o FRDA) deriva, nella quasi totalità dei casi [1], da una mancanza nella funzione della proteina fratassina dovuta ad una espansione GAA nel gene. Poco dopo l'identificazione del gene coinvolto in questa malattia, abbiamo riscontrato il difetto mitocondriale e dei gruppi ferro zolfo nei tessuti dei pazienti [2]. Abbiamo descritto estesamente il circolo vizioso che sembra sottostare alla malattia, associando intimamente alla perdita di complessi ferro-zolfo, uno stress ossidativo e un accumulo mitocondriale di ferro, che si sono tutti rivelati giocare un ruolo in un qualche stadio della malattia [3]. Infine abbiamo dimostrato l'insufficiente risposta di topi e cellule carenti di fratassina all'insulto ossidativo [4] .

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