Una nuova tecnologia consente agli scienziati di agire a livello cellulare su singoli geni aumentandone la produzione di proteine

Dott. Stefano GustincichDott. Stefano Gustincich

Pubblicato il 31 gennaio 2013

Notizia gentilmente segnalata da Kreso Babic

Traduzione per BabelFAmily a cura di Paola Roffinella

Una delle biotecnologie più innovative dell'ultimo decennio, denominata SINEUP e sviluppata recentemente, permette per la prima volta agli scienziati di manipolare singoli geni nelle cellule e aumentare la quantità di proteina da essi prodotta. Questa tecnica consentirà di migliorare sia la qualità delle proteine sia la funzione cellulare e al contempo faciliterà una migliore comprensione della funzione dei geni. La scoperta si basa sul lavoro pionieristico di ricerca svolto dal laboratorio del Dott. Stefano Gustincich presso l’Istituto SISSA di Trieste che ha messo in luce un ruolo sinora del tutto sconosciuto dell’RNA.

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Edison Pharmaceuticals dà il via alla fase 2B dello studio con EPI-743 per l'atassia di Friedreich

Dott.ssa Theresa A. Zesiewicz, ricercatrice presso il Clinical Research Network di FARADott.ssa Theresa A. Zesiewicz, ricercatrice presso il Clinical Research Network di FARA

Pubblicato il 7 gennaio 2013
Traduzione per BabelFAmily a cura di Paola Roffinella

Edison Pharmaceuticals ha annunciato oggi l'avvio della fase 2B dello studio clinico intitolato "Sicurezza ed efficacia di EPI-743 nella funzione visiva dei pazienti affetti da atassia di Friedreich."


Questa sperimentazione consiste in uno studio controllato contro placebo della durata di sei mesi, seguito da una fase estensiva nella quale tutti i soggetti riceveranno EPI-743.  I soggetti devono avere un'età compresa tra i 18 e i 45 anni, una diagnosi geneticamente confermata di atassia di Friedreich e soddisfare determinati criteri diagnostici di gravità della malattia. L'endpoint primario dello studio è la funzione visiva, mentre gli endpoint secondari includono la funzione neurologica e neuromuscolare nonché biomarcatori rilevanti per la malattia. Ulteriori informazioni sui dettagli della sperimentazione sono disponibili sul sito ClinicalTrials.gov.

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Jamie Leigh Hansen - Intervista e rivelazioni dell'autrice

Jamie Leigh HansenJamie Leigh Hansen

Traduzione per BabelFAmily: Andrea Polverini

 

 "Jamie: Ho l'atassia di Friedreich (AF), una malattia ereditaria recessiva del sistema nervoso."

 

Pubblicato il 18 maggio 2012 da Sandy

The Reading Cafe ha il piacere di presentarvi Jamie Leigh Hansen, autrice di romanzi sentimentali a sfondo fantastico.
"Amo le storie drammatiche e commoventi. Mi piace unire la magia e la meraviglia di un mondo in cui tutto è possibile con i problemi quotidiani che tutti affrontiamo. Serve a infondere speranza e ad aggiungere un tocco di avventura a qualsiasi problema ci si presenti, sia questo di salute, di natura finanziaria o personale,  Prendersi una pausa dalla routine quotidiana, recuperare un po' di positività e pensare che qualcosa di buono ci succederà presto è ciò che ci aiuta ad andare avanti anche quando le cose si fanno difficili.

Link al sito web di Jamie Leigh Hansen

TRC:  Ciao Jamie.  Benvenuta a The Reading Café. Vorremmo ringraziarti per averci concesso questa intervista.  Ci fa piacere conoscere più a fondo gli autori che leggiamo.

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Repligen ha dato avvio allo studio clinico di fase 1 con RG2833 nei pazienti affetti da atassia di Friedreich

Dott. Luca Durelli, direttore del reparto di neurologia presso l'azienda ospedaliero-universitaria San Luigi Gonzaga di Orbassano, TorinoDott. Luca Durelli, direttore del reparto di neurologia presso l'azienda ospedaliero-universitaria San Luigi Gonzaga di Orbassano, Torino

Primo farmaco mirato al difetto genetico principale nell'atassia di Friedreich

Traduzione per BabelFAmily: Ilario Pomo e Porzia Persio
 
15 marzo 2012 - WALTHAM, Massachussetts. -- Repligen Corporation (NASDAQ:RGEN) ha annunciato oggi di aver inserito il primo paziente nello studio clinico di fase 1 con RG2833 per pazienti adulti affetti da atassia di Friedreich (AF). La AF è una malattia ereditaria neurodegenerativa causata da bassi livelli della proteina fratassina con sintomi che si manifestano solitamente nell'infanzia e portano a una progressiva perdita della funzione muscolare e nervosa che spesso risulta nel decesso del paziente all'inizio dell'età adulta. RG2833 è un inibitore delle deacetilasi istoniche (HDACi) di classe 1 biodisponibile per via orale, creato specificatamente per incrementare la produzione di fratassina nei pazienti affetti da AF. Questo studio è in corso in Italia, a Torino, ed è il primo studio clinico di un farmaco mirato al difetto genetico principale nella AF.

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Il progetto letterario internazionale di BabelFAmily è realtà!

IL PROGETTO LETTERARIO INTERNAZIONALE CONTRO L’ATASSIA DI FRIEDREICH
Tel.: (+34) 63 704 60 67 - (+34) 91 632 14 09
E-mail: Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

Il progetto letterario internazionale di BabelFAmily è realtà!

Risale al dicembre 2010 il primo contatto tra Maria Blasco Gamarra, scrittrice affetta da atassia di Friedreich, e l’associazione BabelFAmily, con cui intendeva condividere un progetto ambizioso: scrivere un romanzo a più mani insieme ad altri scrittori di tutto il mondo accomunati dalla malattia, e donare il ricavato per far avanzare la ricerca biomedica verso la cura della patologia.
Nelle intenzioni dell’autrice, i contributi potevano essere proposti nella lingua madre dei rispettivi scrittori, che poi una squadra di traduttori volontari selezionati da BabelFAmily avrebbe trasferito in altri idiomi. Grazie all’impegno di Maria Blasco, molti suoi colleghi hanno aderito all’iniziativa: Fátima D’Oliveira (Portogallo), Marguerite Black (Sudafrica), Maria Pino Brumberg, Eva e Diego Plaza Gonzalez, Ramon Herreruela Roldán, Inmaculada Priego Priego, Ana Pilar Tolosana, Kristina Zarrantz Elizalde e Maria Luz Gonzalez Casas (Spagna), Jamie Leigh Hansen e Susan C. Allen (Stati Uniti), Nicola Batty e Sarah Allen (Regno Unito), Claudia Parada (Messico) e Rebecca Stant (Australia). A ogni autore è stato affidato un capitolo del libro, in base a un canovaccio da utilizzare come guida per dare unità narrativa al romanzo senza tuttavia limitare la libertà creativa o lo stile espressivo di ogni voce. La storia attraversa il tempo e lo spazio alla scoperta di un mistero, un orribile segreto sepolto da oltre un secolo.
Lungo un percorso durato due anni, gli autori hanno condiviso gioie, aspettative e molte esperienze, che hanno arricchito tanto le loro storie personali quanto le loro ambizioni letterarie. Purtroppo il gruppo si è dovuto anche confrontare con la perdita, il 1° novembre 2012, di una delle partecipanti al progetto, Nicola Batty, a cui è stata fatale l’ultima crisi della malattia.
“Nicola, possa il luogo dove sei ora eguagliare la bellezza della tua scrittura.”

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Intervista al Dott. Roberto Testi

Roberto Testi, Professore ordinario di ImmunologiaRoberto Testi, Professore ordinario di Immunologia

Traduzione per BabelFAmily: Angela Zavettieri

24 aprile 2012

BabelFAmily: Dr. Testi, lei è uno dei principali dottori impegnati nella ricerca dei trattamenti e delle cure possibili per l’Atassia di Friedreich. Come tale abbiamo voluto intervistarla per condividere con il nostro pubblico e i nostri lettori di tutto il mondo gli ultimi progressi della sua ricerca. E, anche se con un po’ di ritardo, vogliamo congratularci con lei per avere vinto la prestigiosa gara indetta dallo European Research Council per l’assegnazione degli Advanced Grants, giunta nel 2011 alla quarta edizione, con un progetto di ricerca sull’Atassia di Friedreich. Può parlarci del suo interesse per la AF e di come ha cominciato a occuparsi della ricerca su questa rara malattia?

Dr. Testi: Per molti anni ho focalizzato il mio interesse scientifico sulle base molecolari della trasduzione del segnale recettoriale e sui programmi di morte cellulare, inclusa la morte cellulare su base mitocondriale. Circa 10 anni fa ho deciso di concentrarmi su una malattia in cui la morte cellulare su base mitocondriale giocasse un ruolo. Tra le possibili candidate, l’Atassia di Friedreich era particolarmente interessante per la sua relativa semplicità (difetto di un singolo gene già identificato), il fascino di una proteina primordiale e misteriosa (la fratassina) e, soprattutto, il bisogno urgente di una terapia. Così, poco alla volta, ho reindirizzato il 100% degli sforzi del mio gruppo verso la ricerca sulla AF.

BabelFAmily: A quanti diversi progetti di ricerca sulla AF sta lavorando?

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Inedito progetto letterario internazionale per finanziare la ricerca su una terribile patologia degenerativa

 

L’ENIGMATICO ROMANZO, TRA VECCHIO E NUOVO MONDO, DEI MALATI STRAORDINARI

Scrittori affetti da atassia di Friedreich uniscono talento e energie per comporre una storia a “tante mani”

 

Comunicato stampa - Per rilascio immediato


5 maggio 2011 - Scrittrici e scrittori colpiti da una terribile malattia che si mettono insieme per scrivere a “tante mani” un romanzo speciale da distribuire in libreria per raccogliere fondi destinati alla ricerca scientifica. Si tratta di un inedito progetto letterario corale per lottare contro l’atassia di Friedreich, una malattia neurodegenerativa che non ha ancora una cura e che colpisce in modo inesorabile molte persone nel mondo. Una malattia però “di nicchia” dove le case farmaceutiche non investono e dove le risorse per finanziare la ricerca vengono raccolte da persone che lavorano in modo volontario perché colpiti in modo diretto o  indiretto. A questa ambiziosa iniziativa di María Blasco, scrittrice spagnola di 38 anni che soffre di atassia di Friedreich fin dall'infanzia, si sono già associati altri autori di varie nazionalità, come Fatima D'Oliveira (Portogallo), Marguerite Black (Sud Africa), Rebecca Stant (Australia), Jamie Leigh Hansen (Stati Uniti), Alessia Mainardi (Italia),  Maria Pino Brumberg (Spagna), Nicola Batty (Regno Unito), Claudia Parada (Messico), per citarne solo alcuni.

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BabelTravels

- Raccogliere fondi per la ricerca biomedica sull’atassia di Friedreich
- Stringere amicizie con altre persone nella comunità AF
- Viaggiare in altri paesi e conoscere altre culture

Come puoi fare queste tre cose allo stesso tempo? La risposta è BABELTRAVELS!

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Progetti di ricerca che stiamo finanziando

Attualmente stiamo finanziando i seguenti progetti di ricerca:

Progetto del Prof. Pierre Rustin (Ospedale Robert Debré  - Parigi) (2010-2012). Maggiori informazioni

Progetto del Dott. Michele Lufino (Università di Oxford) (2011-2012). Maggiori informazioni

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