Source: FAPG
Traduction: Henriette Champsaur

Essayez d’imaginer si vous le pouvez : vous êtes assis dans le bureau d’un médecin et il vous dit ceci : «  Votre fils est malade, il a une maladie génétique rare. Il n’y a aucun traitement, on ne peut rien faire. Rentrez chez vous et ramenez-le dans un an afin que l’on puisse voir la progression de la maladie. » Ce sont les mots mêmes que j’ai entendus il y a 2 ans au sujet de mon fils de 15 ans. Il venait d’être diagnostiqué atteint de l’Ataxie de Friedreich.
En une courte visite chez le docteur, cette maladie inconnue, incurable est devenue la chose la plus importante de notre vie. Auparavant, je n’avais jamais entendu parler de l’Ataxie de Friedreich. Non seulement moi, mais personne autour de moi n’en avait jamais entendu parler. Même notre médecin habituel n’en connaissait pas bien les causes ni les symptômes. Et cependant, cela allait envahir tous les aspects de notre existence.
Dans les jours et les semaines qui suivirent, j’ai utilisé tous les outils disponibles pour apprendre  le plus de choses possibles sur cette terrible maladie. Je voulais savoir ce que c’était, ce qui la causait, quels en étaient les effets, et qu’est-ce qu’on pouvait faire contre cette maladie qui s’était abattue soudainement sur mon enfant.
A moins d’avoir une expérience personnelle avec l’AF cette maladie vous est inconnue à vous aussi. Wikipedia dit que : « L’Ataxie de Friedreich est une maladie génétique qui cause des dommages progressifs au système nerveux, dommages qui vont d’une démarche anormale, à des troubles de l’élocution et une maladie du cœur. » FARA, l’Alliance pour la recherche sur l’Ataxie de Friedreich, la définit comme « une maladie neuromusculaire affaiblissante, dégénérative, qui raccourcit la vie  et affecte environ 1 personne sur 50.000 aux Etats- Unis. » Sans vouloir être trop technique, cette maladie cause « la dégénérescence du tissu nerveux dans  la moelle épinière, en particulier des neurones essentiels pour diriger les mouvements des muscles des bras et des jambes. »  Cette connaissance de la maladie n’a pas soulagé mes soucis, comme vous pouvez l’imaginer, au contraire ça les a augmentés.
Ma question suivante a été : «  quelle est la cause de cette maladie ? » A nouveau je me suis tournée vers divers sites et scientifiques pour obtenir la réponse. J’ai appris que l’AF est génétique. Ce qui veut dire que mon fils a hérité de cette maladie de son père  et de moi-même. Puisque la maladie n’affecte ni l’un ni l’autre, nous sommes tous les deux « porteurs » de la maladie. Tout le monde a deux chromosomes numéro 9. L’un des miens est affecté et l’autre ne l’est pas. Ce qui me range dans la catégorie des porteurs. Je n’aurai jamais la maladie, mais je peux transmettre le chromosome affecté à mon enfant. C’est la même chose pour mon mari. Dans le cas de mon fils, chacun de nous lui  a transmis un chromosome affecté. Il a 2 chromosomes numéro 9 qui sont affectés par la maladie. Ce qui le rend non seulement porteur mais atteint par cette maladie.
Il y avait un risque sur 4 pour que notre fils contracte cette maladie. Il y avait aussi une chance sur quatre d’avoir un enfant qui ne soit ni porteur ni malade. Néanmoins, les probabilités d’avoir un enfant porteur étaient de cinquante pour cent. Dans notre cas particulier, nous avons 4 enfants. L’un d’eux a contracté la maladie, l’un d’eux est porteur et deux ne sont pas du tout affectés.
Après avoir appris tout cela j’ai voulu connaître les effets de cette maladie. J’en connaissais déjà certains, qui se manifestaient chez mon fils. L’un d’eux était une perte de coordination, il devenait maladroit, gauche, il trébuchait souvent et même parfois tombait. Un autre effet que nous avions déjà expérimenté était la scoliose. Il venait de subir une intervention chirurgicale pour corriger ce problème et c’est pendant sa convalescence qu’il a été diagnostiqué AF. Les autres effets de cette maladie sont : faiblesse des muscles des bras et des jambes, déficience auditive et oculaire, mauvaise élocution, extrême fatigue, diabète et problèmes cardiaques. La plupart des malades sont en fauteuil roulant moins de 10 ans après leur diagnostic. Ce qui signifie que mon enfant serait en fauteuil à 23 ans. Naturellement ma question suivante a été : «  que peut-on faire ? » Où que je me tourne j’obtenais la même réponse : Rien. Il n’y actuellement aucun traitement aux Etats-Unis pour cette terrible maladie. Il n’y a aucun médicament pour enrayer sa progression. C’était extrêmement  frustrant.
Finalement, après d’intenses recherches, j’ai découvert qu’un essai clinique avait lieu à Philadelphie, Los Angeles, et en Europe. Ce médicament qu’on testait était l’Idébénone. On pense que ce médicament ralentit la progression de la maladie, particulièrement chez les enfants comme mon fils. Finalement, j’avais de l’espoir.
Après avoir contacté l’équipe de recherche de Philadelphie, je fus transférée dans le groupe de Los Angelès. Mon fils a fait partie de cette étude pendant environ 18 mois. Nous remarquons une petite amélioration de ses symptômes et espérons qu’il en bénéficiera davantage en prolongeant la prise de ce médicament. Ces essais de médicaments ainsi que d’autres, sont la réponse et l’espoir pour nous tous concernant ce qui peut être fait.
On m’a dit et répété que faire connaître la maladie est le meilleur moyen de vaincre cet ennemi, l’Ataxie de Friedreich. C’est pour cette raison que je fais tout mon possible pour informer les gens de son existence. Je souhaite que maintenant vous possédiez les réponses aux questions que je me suis posées ce jour affreux dans le bureau de ce médecin : Qu’est-ce que l’Ataxie de Friedreich ?  Quelles en sont les causes  et les effets ? Et que peut-on faire?

Bonjour à tous

Je réponds à l’invitation de l’ami Gian Piero et je me présente moi aussi. Je m’appelle Filippo Fortuna, j’ai 30 ans et je suis médecin. En Novembre j’obtiendrai le titre de spécialiste en pathologie clinique de l’Université de Bologne.  Ah, j’allais presque oublier un petit détail…à l’âge de 19 ans on m’a diagnostiqué l’Ataxie de Friedreich, quoique les premiers signes se soient manifestés vers l’âge de 15 ans en même temps que la scoliose.  Passons sur les visites chez les divers spécialistes et professeurs, la frustration de constater la lente mais continuelle aggravation de mon état, le bouleversement provoqué dans ma famille par un tel « coup de foudre dans un ciel serein » …..etc...Tout cela n’est pas différent des épreuves rencontrées par tous ceux qui se sont heurtés à cette maladie neurodégénérative,  donc je ne m’étendrai pas à vous les raconter.
Revenons à ce que j’écrivais au début. Je vis mon quotidien avec la double casquette de médecin et malade  me déplaçant dans les couloirs de l’hôpital en veste de médecin et en déambulateur.
Le défaut génétique dont je suis porteur , que je définirais d’entité modérée, mais surtout la constance , la persévérance et la détermination d’aller de l’avant  malgré tout m’ont permis d’être diplômé en juillet 2004 avec les félicitations du jury d’une thèse expérimentale qui traite de la neuropathie optique dans l’Ataxie de  Friedreich, et de suivre un cours de spécialisation post lauréat de 5 ans tout en travaillant comme médecin dans un laboratoire d’analyses et dans un dispensaire de consultations génétiques. Etre médecin-malade, c’est ainsi que j’aime me définir, n’est pas facile! Il y a des moments où je suis persuadé que si je pouvais retourner en arrière je referais les mêmes choix, par exemple quand je suis confronté aux autres médecins non comme malade mais comme collègue donc sans avoir le sentiment frustrant que ce sont les autres qui décident pour moi sans que je puisse comprendre ce qui se cache derrière, et à d’autres moments au contraire, je maudis le jour où je me suis inscrit à la faculté de médecine pour prendre cette route, parce que c’est tellement difficile de travailler avec les maladies et d’ avoir sur les épaules le poids d’une pathologie comme la nôtre !
De toute façon, heureusement, il n’est pas possible de revenir en arrière et de  modifier nos choix avec l’expérience acquise….et aussi parce que, je crois que je ne me sentirais pas accompli comme je le suis maintenant.
Certainement qu’être médecin et malade m’a amené à développer une capacité de compréhension et d’écoute pour la souffrance d’autrui qu’aucun livre ne pourra jamais nous enseigner…
En conclusion, il est évident que je crois fermement en la recherche médicale et je pense que c’est l’unique arme que nous pouvons dégainer contre cette maladie sournoise, afin de pouvoir retourner courir dans les prés verts de la vie… Ma devise est la suivante : Un pour tous, tous pour un!
Ceci  est ma bataille, notre bataille quotidienne actuellement…. Je vous tiendrai au courant des progrès à venir

Je vous embrasse

Filippo Fortuna 

Traduction: Henriette Champsaur