Lundi, 19 Octobre 2009 19:30
Source: FAPG
Traduction: Henriette Champsaur Essayez d’imaginer si vous le pouvez : vous êtes assis dans le bureau d’un médecin et il vous dit ceci : « Votre fils est malade, il a une maladie génétique rare. Il n’y a aucun traitement, on ne peut rien faire. Rentrez chez vous et ramenez-le dans un an afin que l’on puisse voir la progression de la maladie. » Ce sont les mots mêmes que j’ai entendus il y a 2 ans au sujet de mon fils de 15 ans. Il venait d’être diagnostiqué atteint de l’Ataxie de Friedreich.
En une courte visite chez le docteur, cette maladie inconnue, incurable est devenue la chose la plus importante de notre vie. Auparavant, je n’avais jamais entendu parler de l’Ataxie de Friedreich. Non seulement moi, mais personne autour de moi n’en avait jamais entendu parler. Même notre médecin habituel n’en connaissait pas bien les causes ni les symptômes. Et cependant, cela allait envahir tous les aspects de notre existence.
Dans les jours et les semaines qui suivirent, j’ai utilisé tous les outils disponibles pour apprendre le plus de choses possibles sur cette terrible maladie. Je voulais savoir ce que c’était, ce qui la causait, quels en étaient les effets, et qu’est-ce qu’on pouvait faire contre cette maladie qui s’était abattue soudainement sur mon enfant.
A moins d’avoir une expérience personnelle avec l’AF cette maladie vous est inconnue à vous aussi. Wikipedia dit que : « L’Ataxie de Friedreich est une maladie génétique qui cause des dommages progressifs au système nerveux, dommages qui vont d’une démarche anormale, à des troubles de l’élocution et une maladie du cœur. » FARA, l’Alliance pour la recherche sur l’Ataxie de Friedreich, la définit comme « une maladie neuromusculaire affaiblissante, dégénérative, qui raccourcit la vie et affecte environ 1 personne sur 50.000 aux Etats- Unis. » Sans vouloir être trop technique, cette maladie cause « la dégénérescence du tissu nerveux dans la moelle épinière, en particulier des neurones essentiels pour diriger les mouvements des muscles des bras et des jambes. » Cette connaissance de la maladie n’a pas soulagé mes soucis, comme vous pouvez l’imaginer, au contraire ça les a augmentés.
Ma question suivante a été : « quelle est la cause de cette maladie ? » A nouveau je me suis tournée vers divers sites et scientifiques pour obtenir la réponse. J’ai appris que l’AF est génétique. Ce qui veut dire que mon fils a hérité de cette maladie de son père et de moi-même. Puisque la maladie n’affecte ni l’un ni l’autre, nous sommes tous les deux « porteurs » de la maladie. Tout le monde a deux chromosomes numéro 9. L’un des miens est affecté et l’autre ne l’est pas. Ce qui me range dans la catégorie des porteurs. Je n’aurai jamais la maladie, mais je peux transmettre le chromosome affecté à mon enfant. C’est la même chose pour mon mari. Dans le cas de mon fils, chacun de nous lui a transmis un chromosome affecté. Il a 2 chromosomes numéro 9 qui sont affectés par la maladie. Ce qui le rend non seulement porteur mais atteint par cette maladie.
Il y avait un risque sur 4 pour que notre fils contracte cette maladie. Il y avait aussi une chance sur quatre d’avoir un enfant qui ne soit ni porteur ni malade. Néanmoins, les probabilités d’avoir un enfant porteur étaient de cinquante pour cent. Dans notre cas particulier, nous avons 4 enfants. L’un d’eux a contracté la maladie, l’un d’eux est porteur et deux ne sont pas du tout affectés.
Après avoir appris tout cela j’ai voulu connaître les effets de cette maladie. J’en connaissais déjà certains, qui se manifestaient chez mon fils. L’un d’eux était une perte de coordination, il devenait maladroit, gauche, il trébuchait souvent et même parfois tombait. Un autre effet que nous avions déjà expérimenté était la scoliose. Il venait de subir une intervention chirurgicale pour corriger ce problème et c’est pendant sa convalescence qu’il a été diagnostiqué AF. Les autres effets de cette maladie sont : faiblesse des muscles des bras et des jambes, déficience auditive et oculaire, mauvaise élocution, extrême fatigue, diabète et problèmes cardiaques. La plupart des malades sont en fauteuil roulant moins de 10 ans après leur diagnostic. Ce qui signifie que mon enfant serait en fauteuil à 23 ans. Naturellement ma question suivante a été : « que peut-on faire ? » Où que je me tourne j’obtenais la même réponse : Rien. Il n’y actuellement aucun traitement aux Etats-Unis pour cette terrible maladie. Il n’y a aucun médicament pour enrayer sa progression. C’était extrêmement frustrant.
Finalement, après d’intenses recherches, j’ai découvert qu’un essai clinique avait lieu à Philadelphie, Los Angeles, et en Europe. Ce médicament qu’on testait était l’Idébénone. On pense que ce médicament ralentit la progression de la maladie, particulièrement chez les enfants comme mon fils. Finalement, j’avais de l’espoir.
Après avoir contacté l’équipe de recherche de Philadelphie, je fus transférée dans le groupe de Los Angelès. Mon fils a fait partie de cette étude pendant environ 18 mois. Nous remarquons une petite amélioration de ses symptômes et espérons qu’il en bénéficiera davantage en prolongeant la prise de ce médicament. Ces essais de médicaments ainsi que d’autres, sont la réponse et l’espoir pour nous tous concernant ce qui peut être fait.
On m’a dit et répété que faire connaître la maladie est le meilleur moyen de vaincre cet ennemi, l’Ataxie de Friedreich. C’est pour cette raison que je fais tout mon possible pour informer les gens de son existence. Je souhaite que maintenant vous possédiez les réponses aux questions que je me suis posées ce jour affreux dans le bureau de ce médecin : Qu’est-ce que l’Ataxie de Friedreich ? Quelles en sont les causes et les effets ? Et que peut-on faire?
Lundi, 21 Septembre 2009 17:55
Bonjour à tous Je réponds à l’invitation de l’ami Gian Piero et je me présente moi aussi. Je m’appelle Filippo Fortuna, j’ai 30 ans et je suis médecin. En Novembre j’obtiendrai le titre de spécialiste en pathologie clinique de l’Université de Bologne. Ah, j’allais presque oublier un petit détail…à l’âge de 19 ans on m’a diagnostiqué l’Ataxie de Friedreich, quoique les premiers signes se soient manifestés vers l’âge de 15 ans en même temps que la scoliose. Passons sur les visites chez les divers spécialistes et professeurs, la frustration de constater la lente mais continuelle aggravation de mon état, le bouleversement provoqué dans ma famille par un tel « coup de foudre dans un ciel serein » …..etc...Tout cela n’est pas différent des épreuves rencontrées par tous ceux qui se sont heurtés à cette maladie neurodégénérative, donc je ne m’étendrai pas à vous les raconter.
Revenons à ce que j’écrivais au début. Je vis mon quotidien avec la double casquette de médecin et malade me déplaçant dans les couloirs de l’hôpital en veste de médecin et en déambulateur.
Le défaut génétique dont je suis porteur , que je définirais d’entité modérée, mais surtout la constance , la persévérance et la détermination d’aller de l’avant malgré tout m’ont permis d’être diplômé en juillet 2004 avec les félicitations du jury d’une thèse expérimentale qui traite de la neuropathie optique dans l’Ataxie de Friedreich, et de suivre un cours de spécialisation post lauréat de 5 ans tout en travaillant comme médecin dans un laboratoire d’analyses et dans un dispensaire de consultations génétiques. Etre médecin-malade, c’est ainsi que j’aime me définir, n’est pas facile! Il y a des moments où je suis persuadé que si je pouvais retourner en arrière je referais les mêmes choix, par exemple quand je suis confronté aux autres médecins non comme malade mais comme collègue donc sans avoir le sentiment frustrant que ce sont les autres qui décident pour moi sans que je puisse comprendre ce qui se cache derrière, et à d’autres moments au contraire, je maudis le jour où je me suis inscrit à la faculté de médecine pour prendre cette route, parce que c’est tellement difficile de travailler avec les maladies et d’ avoir sur les épaules le poids d’une pathologie comme la nôtre !
De toute façon, heureusement, il n’est pas possible de revenir en arrière et de modifier nos choix avec l’expérience acquise….et aussi parce que, je crois que je ne me sentirais pas accompli comme je le suis maintenant.
Certainement qu’être médecin et malade m’a amené à développer une capacité de compréhension et d’écoute pour la souffrance d’autrui qu’aucun livre ne pourra jamais nous enseigner…
En conclusion, il est évident que je crois fermement en la recherche médicale et je pense que c’est l’unique arme que nous pouvons dégainer contre cette maladie sournoise, afin de pouvoir retourner courir dans les prés verts de la vie… Ma devise est la suivante : Un pour tous, tous pour un!
Ceci est ma bataille, notre bataille quotidienne actuellement…. Je vous tiendrai au courant des progrès à venir Je vous embrasse Filippo Fortuna Traduction: Henriette Champsaur
Lundi, 13 Juillet 2009 16:49
En décembre 2007, alors que je marchais quasi normalement, d'aspect un peu ivre, un neurologue m'a dit de ne pas m'inquiéter car il pensait que d'ici dix ans, la maladie n'évoluerait pas. En mai 2008, en revenant pour la 1ère fois de nouan, j'étais quelque peu choqué, j'avais vu des « Comme moi », mais presque tous en fauteuil. A l'époque le diagnostique génétique n'était pas encore posé. Je me suis projeté dans le cas d'une ataxie de Friedreich, pensant avoir une dizaine d'années avant le fauteuil roulant. Le diagnostique génétique est arrivé en juin 2008, Ataxie Cérébelleuse SCA2. Avec en cadeau l'information suivante. « Il n'y a malheureusement pas de traitement curatif de cette affection à ce jour et l'évolution va se faire vers une aggravation lentement progressive des symptômes. » Mais le pire est que « les dix ans ont en fait été divisé par dix », car en avril 2009, un an seulement après la canne et nouan ... le fauteuil roulant est arrivé par camion, là dans la cour. D'accord, il me soulage, mais c'est trop rapide. Aujourd'hui, donc en juillet 2009, cette maladie à encore évolué ; Je n'ai plus de force, je n'arrive plus à lever les bras au dessus de ma tête. Je n'ai plus aucun équilibre, je penche en avant, le 18 mai 2009 j'ai même fait une chute dans les escaliers, en avant, la tête à cogné dur. Pompiers, Urgence, après six ou sept heures d'observations, des radios et un scanner, RAS. Ouf ! Alors depuis l'article sur la clinique du CIRAH, ma femme et moi, avons enfin repris espoir de pouvoir freiner cette maladie. Je ne peux attendre d'être un légume, soudé au fauteuil. Il y a une chance, je la saisie ! Stéphane LION
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 J’avais 8 ans quand j’ai été diagnostiqué. J’étais trop jeune pour comprendre la sévérité de l’Ataxie de Friedreich. Mais je l’ai rapidement compris quand les effets commencèrent à se manifester. Vous ne pouvez pas changer le fait que vous l’avez, mais vous pouvez en saisir les côtés positifs. Vous devez vous demander : » qu’y a-t-il de positif dans une maladie si grave ? » Sans l’Ataxie de Friedreich , je ne serais pas la personne que je suis aujourd’hui. Le point le plus positif est le gain de maturité. Pas physiquement mais mentalement. Parfois vous traversez des périodes pendant lesquelles vous ne pensez qu’à ça, puis finalement vous dépassez cela et ça vous rend tellement plus fort que vous l’étiez précédemment. Personnellement, je me retiens d’en parler, je ne dis rien à mes camarades car personne ne peut me comprendre. Personne n’est passé par où je suis passé. Chacune de ces étapes est comme surmonter une grande difficulté de la vie. On ne peut pas expliquer ce que c’est que d’avoir l’AF( sauf peut-être ceux qui lisent ce message et qui ont déjà été diagnostiqués.). Parfois on dirait un méchant petit lutin qui vous rend malheureux et vous ne pouvez rien faire pour l’en empêcher. Il va finalement devenir une partie de votre vie de tous les jours et vous allez surmonter ces difficultés et devenir plus fort. Même si cela semble impossible, vous allez y arriver. Tout le monde autour de nous ne cesse d’y croire et ensemble nous trouverons bientôt un traitement !!!!!
Evan Michael Luebbe est né le 26 Août 1996. Il aime le basket, le foot, jouer avec son frère, il aime lire, jouer à la Wii et aux jeux de cubes. Le 7 Octobre 2004, Evan a été diagnostiqué atteint d’une maladie génétique rare appelée l’Ataxie de Friedreich. Le début des symptômes se manifeste généralement entre l’âge de 5 à 15 ans. Au cours des 3 dernières années depuis son diagnostic, l’AF a rapidement progressé. Le 9 Novembre 2007 Evan a subi une intervention chirurgicale pour redresser sa colonne vertébrale à l’hôpital pour enfants de Cincinnati. L’opération a été un succès et a corrigé sa scoliose. Evan a également des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire des bras et des jambes et il a aussi un grave problème au cœur qui s’appelle cardiomyopathie hypertrophique. D’autres symptômes dont Evan pourrait souffrir au fur et à mesure de la progression de la maladie sont le diabète et la détérioration de la parole et de l’ouïe. La plupart des malades sont en fauteuil roulant à temps complet à l’adolescence ou vers 20 ans. Il n’y a pas de traitement pour l’Ataxie de Friedreich.
Evan sait qu’il a l’AF mais il ne connaît pas le pronostic à long terme. Il n’y a pas beaucoup d’aide gouvernementale consacrée à la recherche sur L’AF étant donné que c’est une maladie orpheline, c’est pour cette raison que nos recherches de fonds sont si importantes afin de faire connaître la maladie et de recueillir des fonds
En Décembre 2006, la fondation « Make A Wish » (Faites un vœu, ndt) a réalisé le vœu d’ Evan. Il souhaitait rencontrer Tiki Barber qui à l’époque jouait pour les Géants de New York. Toute notre famille est allée en avion à New York et a rencontré l’équipe des Géants, nous avons déjeuné avec Tiki dans l’un de ses restaurants préférés et Evan a eu l’occasion de parler en tête à tête avec Tiki. Evan leur a aussi fait un discours encourageant la veille de leur match. Nous avons eu l’opportunité de voir Tiki jouer un de ses derniers matches chez lui avec les Géants.
Pour en savoir davantage sur Evan et sur ce que sa famille fait pour soutenir la recherche sur L’AF, visitez son site : www.emlfund.com
 Bonjour à tous,
Je m’appelle Jean, j’ai 30 ans, j’habite Lille en France. Je suis malade depuis mes 14 ans. Avant la confirmation par le test génétique, l’ataxie était difficile à diagnostiquer avec certitude. Quoiqu’il en soit, je passais mes années de lycée enfoui dans une grosse déprime, ne sachant pas ce que j’allais devenir… Le bac en poche, j’optais pour de courtes études en informatique. C’était l’époque du premier essai thérapeutique, avec lequel j’espérai et je croyais pouvoir guérir. C’était l’époque aussi ou je rencontrais David, lui aussi a l’ataxie ; il m’a donné envie de me battre, et m’a aidé à faire de moi l’homme que je suis devenu… J’ai toujours cette épée de Damoclès sur ma tête, mais je n’ai plus peur de mon futur, je vis au jour le jour, tout en faisant de petits projets. La vie, et en particuliers la mienne, est courte ; il faut en profiter tous les jours ! Je fais des voyages aux quatre coins du monde : au Canada, en Irlande, en Malaisie, ou encore dans des pays moins développés : l’Inde, le Mali, la Birmanie, l’Uruguay, … le prochain sera à Madagascar. Un sage africain m’a dit un jour : « Si tu veux apprendre la Vie, va voir l’autre côté de la montagne… » Bon, sur ce rien à dire ! Comme ma vie est bien différente et si riche, j’ai cru bon de la coucher sur papier, mon premier livre s’intitule « La vie est encore plus belle quand on l’écrit soi-même… », il y en aura d’autres… Ma vie, mes voyages, mon bouquin, tout ceci intéressa quelques journalistes, si bien je fus plusieurs fois la vedette du petit écran lors du Téléthon. Un jour, mon chemin croisa celui de Virginie, si bien qu’elle devint ma femme. Un mariage magnifique qui, je pense, restera longtemps gravé dans la mémoire de nos convives… Dans sa projection maternelle, elle fit le test génétique. C’était une formalité, mais hélas, le sort avait décidé qu’elle soit porteuse du « mauvais » gène. On se dirigea alors vers une fécondation in vitro avec DPI (diagnostic préimplantatoire). Tous les examens préliminaires furent réalisés ; mais un événement extérieur vint perturber notre couple et nous conduit au divorce… Comme dit Elina d’Uruguay : « c’est ça la vie d’artiste ! » Avant la thérapie génique, je suis sûr que ce fameux gène de la paire de chromosome 9 est substitué par le gène de la résilience, cette capacité à rebondir face aux épreuves de la vie. Je ne lutte pas contre la maladie, sinon c’est un perpétuel échec ; mais je vis avec… J’en suis là et j’ai encore pleins de choses à vivre !
 Je me présente : Je m’appelle Federico, je suis né il y a longtemps en 1986. J’ai l’Ataxie, si vous ne savez pas ce que c’est…eh bien ne me le demandez pas à moi parce que je ne saurai pas vraiment que vous dire, je suis une de ces personnes qui préfèrent ne rien savoir ou seulement le strict nécessaire et préfèrent continuer à aller de l’avant en prenant acte du fait que l’Ataxie de Friedreich je l’ai et pour l’instant je ne peux pas m’en débarrasser. C’est seulement en 2005, après m’être obstiné à me déplacer sans aide et parce que je donnais l’impression que j’étais ivre, que je me suis décidé à m’asseoir sur un fauteuil roulant. Ceci, je me souviens, fut un passage douloureux - pour qui ne le serait-ce pas ? - mais pas traumatisant. Je savais qui j’étais hier, et ce que je continuerai d’être, et donc, petit à petit la peur de me montrer en public est allée en s’atténuant. Tout cela se fait progressivement, tous ceux qui ont l’ataxie y passent, mais c’est un moment crucial : on peut choisir de rester dans l’ombre, de l’accepter ou de l’ignorer. Il n’y a pas de solution juste ou pas, existe seulement la solution que nous nous sentons de mettre en pratique. En ce qui me concerne, j’ai décidé d’ignorer partiellement l’ataxie et de continuer à découvrir petit à petit ce qu’elle me réserve et de trouver des solutions au fur et à mesure que les obstacles se présentent. « Eh, je suis handicapé mais je n’ai pas l’intention de dire que je suis parfait !!! » Les moments gris sont nombreux, souvent trop nombreux. Les moments de nervosité, les jours où ne pas se réveiller le matin semble la solution à tout, la peur du futur que personne ne peut prévoir, ….tous ces sentiments communs à tous. Mais j’essaie de ne pas leur permettre d’envahir mes journées et j’essaie plutôt de penser à ce que je mangerai ce soir…. J’ai fait des rêves et j’ai eu des passions qui sont partis en fumée. J’ai fait aussi des choix sur lesquels la peur a prévalu, comme le choix de ne pas suivre la route du photographe ou eu des déceptions comme celle de découvrir de ne pas pouvoir faire le barman ou n’importe quel autre travail que les jeunes de mon âge font afin de ramener un peu d’argent à la maison et se sentir des hommes sur tous les plans. Il y a aussi toutes les limitations physiques, comme celle de ne pas pouvoir courir sur la plage avec sa petite amie, de perdre la sensibilité et la coordination ou de ne pas réussir à faire l’amour debout sur une seule jambe (eh, je plaisante évidemment !!!). Mais même ces limites, si parfois il m’arrive d’y penser, j’ai décidé de les découvrir au fur et à mesure lorsqu’elles se présenteront, sans me faire du souci à l’avance. De cette manière, j’arrive à mieux vivre mon présent, et à vivre mieux aussi avec ceux qui m’entourent, mes amis, ma copine, la famille. Je bois, je fumais, je fais l’amour…..en somme, je suis un garçon de 23 ans, laissez-moi vivre comme tous les garçons de mon âge, et s’il doit m’arriver quelque chose de mauvais, tant pis !!Enfin, je ne me drogue pas!!! Souvent mon frère et moi, à cause de la manière arrogante dont nous vivons l’ataxie, nous passons pour antipathiques et présomptueux, mais moi je ne veux être un exemple pour personne. Je veux simplement vivre comme tout le monde et à ceux qui me font remarquer que j’ai l’ataxie…. je réponds que je le sais et je m’en vais fièrement. La prochaine fois je vous parlerai de ma nouvelle vie, de ma passion pour l’handibike et je vous donnerai humblement quelques conseils, que j’ai moi-même reçus d’autrui, qui ont fonctionné avec moi et que j’ai appréciés. SuiteAlors, où est-ce que j’en étais ? Ah, oui, je vous racontais ma nouvelle vie de personne handicapée, eh, eh, eh…Ce n’est pas facile de s’habituer , de se sentir handicapé , mais dans ma vie – non, pendant ces quelques 5 ou 6 ans depuis que j’ai posé mes fesses sur le fauteuil roulant pour la première fois – disons que j’ai traversé toutes les phases assez rapidement….La colère, le découragement, la frustration, bref tout à la fois jusqu’à une sorte de résignation …..Comme je l’ai dit au début, l’AF je l’ai et personne ne me l‘enlèvera, donc ou bien je me suicide ou bien je vais de l’avant comme je peux.
Je fais tout ce que je faisais auparavant, en mettant 4 fois plus de temps, et je me fatigue 4 fois plus qu’avant, mais je le fais. Même la honte que j’avais au début devant les gens, d’être ce que je suis …petit à petit a presque totalement disparue grâce à cette phrase que j’ai entendue dire par mon frère Alexandre: « Eh, si je suis ataxique ce n’est pas de ma faute ! » …et tout d’un coup, j’affronte énormément de choses la tête haute et en riant un peu ironiquement parce que s’il est vrai que je n’ai pas décidé d’avoir l’AF, moi je décide d’avoir les épaules pour la combattre et aller de l’avant.
Cette prise de position, je la dois à mes premières victoires remarquables dans le champ sportif, en faisant des courses de handibike.
Le sport m’a permis de croire en moi, et m’a fait comprendre que moi qui ai l’AF, je fais des choses que n’importe quelle personne normale n’aurait pas le courage de faire et je les réussis assez bien, je le dis avec cette rage et cette détermination que je sens à l’intérieur de moi et qui m’aident à aller de l’avant jour après jour! En somme, tout cela m’a fait prendre conscience de moi-même et m’a fait voir qui je suis, pas moins qu’un autre….. Comme nous tous.
Je crois que c’est ainsi, oui. C’est quand tu sais qui tu es, et que tu commences à croire en toi, que tu commences à vivre vraiment. Ne vous méprenez pas, l’AF, ne va pas disparaître comme ça… ah ! ce serait si simple ! Mais de protagoniste, elle devient antagoniste, puis, plus souvent, seulement une figurante, un personnage de second plan, dans le film de notre vie.
C’est ainsi que je vois les choses. Ça me plaît de croire que c’est ainsi. La plupart du temps, de toute façon tout tombe à l’eau et tout va au contraire de ce que je voudrais, mais malgré cela de penser ainsi me donne la force d’aller de l’avant.
(Traduit par Henriette Champsaur)
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Histoires personnelles
Courage et détermination
