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Marie-Claude Emond

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Courage et détermination


Bonjour, mon nom est Marie-Claude Emond, je suis âgée de 29 ans et je suis atteinte d’ataxie de Friedreich. Voici mon histoire.

J’ai reçu mon diagnostique il y a seulement quelques mois, malgré le fait que les médecins cherchaient depuis maintenant 7 ans. Ils sont  passés de la sclérose en plaques au Charcot  Marie Thoot pour enfin en arriver à l’ataxie de Friedreich. Je suis passée par une multitude d’émotions - la tristesse, la peur, l’incompréhension, le déni, la colère, l’injustice - pour en arriver à l’acceptation. Je mentirais si je vous disais que c’est facile à « digérer », mais en vivant un jour à la fois tout me semble plus facile à accepter. Pour le moment, je n’ai pas encore besoin de fauteuil roulant malgré que je marche avec beaucoup de difficulté, mais j’ai reçu dernièrement une marchette, et on m’a confectionné des orthèses spéciales pour stabiliser mes genoux qui flanchent sans avertir et qui, à de nombreuses occasions, m’ont emmené à l’hôpital pour des blessures assez sérieuses. Je dois aussi avoir quelqu’un avec moi aussitôt que je mets le nez dehors, ce qui n’est pas toujours évident…

Ce qui m’a conduit à consulter un médecin en 2002, c’est le visionnement d’une vidéo de mes vacances. C’est là que j’ai vraiment remarqué ma difficulté à coordonner les mouvements de mes jambes. Quelque part, je sentais que je n’étais pas comme les autres, mais, en même temps, j’espérais que tous les autres étaient comme moi. Je ne voulais pas le voir. Après réflexion, je me suis souvenue que le sport avait toujours été un obstacle pour moi et que ma mère avait dû à maintes reprises me signer des billets d’exemption pour les cours d’éducation physique, ce qui n’a pas vraiment aidé ma cause car je me suis caché la vèrité pendant plusieurs années avant de vraiment prendre la chose au sérieux.

Avec l’aide de mon médecin de famille, j’ai réussi à avoir un rendez-vous avec un neurologue qui, de fil en aiguille, m’en a fait rencontrer cinq autres afin de vraiment comprendre de quoi j’étais atteinte. Ils ont tous en premier lieu opté pour la sclérose en plaques, dû aux nombreuses plaques au cerveau détectées lors des résonances magnétiques que j’ai passés. Mais plusieurs symptômes que j’avais ne faisaient pas partie de cette maladie. Finalement, comme les neurologues trouvaient que j’avais aussi des symptômes de l’ataxie, ils m’ont fait passer des tests pour l’ataxie de Friedreich et l’ataxie de Charlevoix-Saguenay.  Après environ deux mois d’attente, mon neurologue m’apprenait la terrible nouvelle. Le diagnostique ne m’a pas surpris, car tout au long des différents tests, j’ai beaucoup fureté sur Internet au sujet de la maladie et je me suis rendu compte que les symptômes étaient semblables au miens. En plus, entre-temps, j’ai appris de mon père qu’il y avait des cas  dans sa famille éloignée, mais on n’avait jamais parlé de la maladie de ses cousins comme étant l’ataxie de Friedreich. J’ai même rencontré récemment un spécialiste des ataxies qui croit qu’en plus de l’ataxie de Friedreich je serais atteinte de sclérose en plaques. C’est à suivre, mais je garde espoir…

Depuis j’ai dû arrêter de travailler, car les symptômes s’aggravaient et je n’étais plus en mesure de bien accomplir les tâches connexes à mon emploi. Le manque d’équilibre, les genoux qui flanchent, l’insensibilité de mes doigts et de mes orteils, le manque de sommeil et l’inquiétude à chaque rendez-vous chez les spécialistes, ont crée chez moi un genre de paranoïa du type « c’est quoi la prochaine mauvaise nouvelle? ». Je pleurais après chaque rendez-vous, mais, heureusement, j’étais entourée de personnes pour me remonter le moral, car je me dirigeais vers une déprime à coup sûr. Je suis aussi très bien suivie en ce moment par mon neurologue et mon médecin de famille; je peux toujours compter sur leurs appui en cas de problèmes ou si j’ai des questions. Je ne ne me sens pas comme un numéro, car ils m’appellent par  mon prénom et ils connaissent mon dossier par cœur. Je prends donc la nouvelle assez bien malgré tout, car tous ne veulent que mon bien.

J’ai aussi un frère qui devra, à son tour, passer les tests, car il a une petite fille de deux ans et les médecins veulent s’assurer que tout est correct.

J’espère que mon histoire aidera les gens qui sont dans la même situation que moi. Je leur dis de garder le moral et de vivre au jour le jour, de profiter des belles choses qui sont encore accessibles et de ne pas laisser de place au découragement.

J’ai eu l’idée de fonder un groupe sur le site Web Facebook nommé «Supportons les gens atteints d’ataxie de Friedreich» qui compte maintenant près de 400 membres. Je vous invite à vous joindre à nous! Voici le lien:
http://www.facebook.com/home.php#/group.php?gid=70202246976

Je désire remercier par la même occasion tous les gens qui me soutiennent depuis le début : ma famille, mes amis, les médecins ainsi que tous les membres présents et futurs du groupe Facebook.

Marie-Claude Emond


Source: bulletin de l’association canadienne ACAF «L’Eldorado », Octobre 2009 volume 24

                                                      

 

Témoignage d’un parent qui découvre l’Ataxie de Friedreich

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Source: FAPG
Traduction: Henriette Champsaur

Essayez d’imaginer si vous le pouvez : vous êtes assis dans le bureau d’un médecin et il vous dit ceci : «  Votre fils est malade, il a une maladie génétique rare. Il n’y a aucun traitement, on ne peut rien faire. Rentrez chez vous et ramenez-le dans un an afin que l’on puisse voir la progression de la maladie. » Ce sont les mots mêmes que j’ai entendus il y a 2 ans au sujet de mon fils de 15 ans. Il venait d’être diagnostiqué atteint de l’Ataxie de Friedreich.
En une courte visite chez le docteur, cette maladie inconnue, incurable est devenue la chose la plus importante de notre vie. Auparavant, je n’avais jamais entendu parler de l’Ataxie de Friedreich. Non seulement moi, mais personne autour de moi n’en avait jamais entendu parler. Même notre médecin habituel n’en connaissait pas bien les causes ni les symptômes. Et cependant, cela allait envahir tous les aspects de notre existence.
Dans les jours et les semaines qui suivirent, j’ai utilisé tous les outils disponibles pour apprendre  le plus de choses possibles sur cette terrible maladie. Je voulais savoir ce que c’était, ce qui la causait, quels en étaient les effets, et qu’est-ce qu’on pouvait faire contre cette maladie qui s’était abattue soudainement sur mon enfant.
A moins d’avoir une expérience personnelle avec l’AF cette maladie vous est inconnue à vous aussi. Wikipedia dit que : « L’Ataxie de Friedreich est une maladie génétique qui cause des dommages progressifs au système nerveux, dommages qui vont d’une démarche anormale, à des troubles de l’élocution et une maladie du cœur. » FARA, l’Alliance pour la recherche sur l’Ataxie de Friedreich, la définit comme « une maladie neuromusculaire affaiblissante, dégénérative, qui raccourcit la vie  et affecte environ 1 personne sur 50.000 aux Etats- Unis. » Sans vouloir être trop technique, cette maladie cause « la dégénérescence du tissu nerveux dans  la moelle épinière, en particulier des neurones essentiels pour diriger les mouvements des muscles des bras et des jambes. »  Cette connaissance de la maladie n’a pas soulagé mes soucis, comme vous pouvez l’imaginer, au contraire ça les a augmentés.
Ma question suivante a été : «  quelle est la cause de cette maladie ? » A nouveau je me suis tournée vers divers sites et scientifiques pour obtenir la réponse. J’ai appris que l’AF est génétique. Ce qui veut dire que mon fils a hérité de cette maladie de son père  et de moi-même. Puisque la maladie n’affecte ni l’un ni l’autre, nous sommes tous les deux « porteurs » de la maladie. Tout le monde a deux chromosomes numéro 9. L’un des miens est affecté et l’autre ne l’est pas. Ce qui me range dans la catégorie des porteurs. Je n’aurai jamais la maladie, mais je peux transmettre le chromosome affecté à mon enfant. C’est la même chose pour mon mari. Dans le cas de mon fils, chacun de nous lui  a transmis un chromosome affecté. Il a 2 chromosomes numéro 9 qui sont affectés par la maladie. Ce qui le rend non seulement porteur mais atteint par cette maladie.
Il y avait un risque sur 4 pour que notre fils contracte cette maladie. Il y avait aussi une chance sur quatre d’avoir un enfant qui ne soit ni porteur ni malade. Néanmoins, les probabilités d’avoir un enfant porteur étaient de cinquante pour cent. Dans notre cas particulier, nous avons 4 enfants. L’un d’eux a contracté la maladie, l’un d’eux est porteur et deux ne sont pas du tout affectés.
Après avoir appris tout cela j’ai voulu connaître les effets de cette maladie. J’en connaissais déjà certains, qui se manifestaient chez mon fils. L’un d’eux était une perte de coordination, il devenait maladroit, gauche, il trébuchait souvent et même parfois tombait. Un autre effet que nous avions déjà expérimenté était la scoliose. Il venait de subir une intervention chirurgicale pour corriger ce problème et c’est pendant sa convalescence qu’il a été diagnostiqué AF. Les autres effets de cette maladie sont : faiblesse des muscles des bras et des jambes, déficience auditive et oculaire, mauvaise élocution, extrême fatigue, diabète et problèmes cardiaques. La plupart des malades sont en fauteuil roulant moins de 10 ans après leur diagnostic. Ce qui signifie que mon enfant serait en fauteuil à 23 ans. Naturellement ma question suivante a été : «  que peut-on faire ? » Où que je me tourne j’obtenais la même réponse : Rien. Il n’y actuellement aucun traitement aux Etats-Unis pour cette terrible maladie. Il n’y a aucun médicament pour enrayer sa progression. C’était extrêmement  frustrant.
Finalement, après d’intenses recherches, j’ai découvert qu’un essai clinique avait lieu à Philadelphie, Los Angeles, et en Europe. Ce médicament qu’on testait était l’Idébénone. On pense que ce médicament ralentit la progression de la maladie, particulièrement chez les enfants comme mon fils. Finalement, j’avais de l’espoir.
Après avoir contacté l’équipe de recherche de Philadelphie, je fus transférée dans le groupe de Los Angelès. Mon fils a fait partie de cette étude pendant environ 18 mois. Nous remarquons une petite amélioration de ses symptômes et espérons qu’il en bénéficiera davantage en prolongeant la prise de ce médicament. Ces essais de médicaments ainsi que d’autres, sont la réponse et l’espoir pour nous tous concernant ce qui peut être fait.
On m’a dit et répété que faire connaître la maladie est le meilleur moyen de vaincre cet ennemi, l’Ataxie de Friedreich. C’est pour cette raison que je fais tout mon possible pour informer les gens de son existence. Je souhaite que maintenant vous possédiez les réponses aux questions que je me suis posées ce jour affreux dans le bureau de ce médecin : Qu’est-ce que l’Ataxie de Friedreich ?  Quelles en sont les causes  et les effets ? Et que peut-on faire?

 

 

Filippo Fortuna (Italie)

Note des utilisateurs: / 2
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Bonjour à tous

Je réponds à l’invitation de l’ami Gian Piero et je me présente moi aussi. Je m’appelle Filippo Fortuna, j’ai 30 ans et je suis médecin. En Novembre j’obtiendrai le titre de spécialiste en pathologie clinique de l’Université de Bologne.  Ah, j’allais presque oublier un petit détail…à l’âge de 19 ans on m’a diagnostiqué l’Ataxie de Friedreich, quoique les premiers signes se soient manifestés vers l’âge de 15 ans en même temps que la scoliose.  Passons sur les visites chez les divers spécialistes et professeurs, la frustration de constater la lente mais continuelle aggravation de mon état, le bouleversement provoqué dans ma famille par un tel « coup de foudre dans un ciel serein » …..etc...Tout cela n’est pas différent des épreuves rencontrées par tous ceux qui se sont heurtés à cette maladie neurodégénérative,  donc je ne m’étendrai pas à vous les raconter.
Revenons à ce que j’écrivais au début. Je vis mon quotidien avec la double casquette de médecin et malade  me déplaçant dans les couloirs de l’hôpital en veste de médecin et en déambulateur.
Le défaut génétique dont je suis porteur , que je définirais d’entité modérée, mais surtout la constance , la persévérance et la détermination d’aller de l’avant  malgré tout m’ont permis d’être diplômé en juillet 2004 avec les félicitations du jury d’une thèse expérimentale qui traite de la neuropathie optique dans l’Ataxie de  Friedreich, et de suivre un cours de spécialisation post lauréat de 5 ans tout en travaillant comme médecin dans un laboratoire d’analyses et dans un dispensaire de consultations génétiques. Etre médecin-malade, c’est ainsi que j’aime me définir, n’est pas facile! Il y a des moments où je suis persuadé que si je pouvais retourner en arrière je referais les mêmes choix, par exemple quand je suis confronté aux autres médecins non comme malade mais comme collègue donc sans avoir le sentiment frustrant que ce sont les autres qui décident pour moi sans que je puisse comprendre ce qui se cache derrière, et à d’autres moments au contraire, je maudis le jour où je me suis inscrit à la faculté de médecine pour prendre cette route, parce que c’est tellement difficile de travailler avec les maladies et d’ avoir sur les épaules le poids d’une pathologie comme la nôtre !
De toute façon, heureusement, il n’est pas possible de revenir en arrière et de  modifier nos choix avec l’expérience acquise….et aussi parce que, je crois que je ne me sentirais pas accompli comme je le suis maintenant.
Certainement qu’être médecin et malade m’a amené à développer une capacité de compréhension et d’écoute pour la souffrance d’autrui qu’aucun livre ne pourra jamais nous enseigner…
En conclusion, il est évident que je crois fermement en la recherche médicale et je pense que c’est l’unique arme que nous pouvons dégainer contre cette maladie sournoise, afin de pouvoir retourner courir dans les prés verts de la vie… Ma devise est la suivante : Un pour tous, tous pour un!
Ceci  est ma bataille, notre bataille quotidienne actuellement…. Je vous tiendrai au courant des progrès à venir

Je vous embrasse

Filippo Fortuna 

Traduction: Henriette Champsaur

 

Stéphane Lion (France)

En décembre 2007, alors que je marchais quasi normalement, d'aspect un peu ivre, un neurologue m'a dit de ne pas m'inquiéter car il pensait que d'ici dix ans, la maladie n'évoluerait pas.

En mai 2008, en revenant pour la 1ère fois de nouan, j'étais quelque peu choqué, j'avais vu des « Comme moi », mais presque tous en fauteuil.
A l'époque le diagnostique génétique n'était pas encore posé.
Je me suis projeté dans le cas d'une ataxie de Friedreich, pensant avoir une dizaine d'années avant le fauteuil roulant.

Le diagnostique génétique est arrivé en juin 2008, Ataxie Cérébelleuse SCA2.
Avec en cadeau l'information suivante.
« Il n'y a malheureusement pas de traitement curatif de cette affection à ce jour et l'évolution va se faire vers une aggravation lentement progressive des symptômes. »

Mais le pire est que « les dix ans ont en fait été divisé par dix », car en avril 2009, un an seulement après la canne et nouan ... le fauteuil roulant est arrivé par camion, là dans la cour.
D'accord, il me soulage, mais c'est trop rapide.

Aujourd'hui, donc en juillet 2009, cette maladie à encore évolué ; Je n'ai plus de force, je n'arrive plus à lever les bras au dessus de ma tête.
Je n'ai plus aucun équilibre, je penche en avant, le 18 mai 2009 j'ai même fait une chute dans les escaliers, en avant, la tête à cogné dur. Pompiers, Urgence, après six ou sept heures d'observations, des radios et un scanner, RAS. Ouf !

Alors depuis l'article sur la clinique du CIRAH, ma femme et moi, avons enfin repris espoir de pouvoir freiner cette maladie.
Je ne peux attendre d'être un légume, soudé au fauteuil. Il y a une chance, je la saisie !

Stéphane LION
 

Evan Luebbe (États-Unis)

J’avais 8 ans quand j’ai été diagnostiqué. J’étais trop jeune pour comprendre la sévérité de l’Ataxie de Friedreich. Mais je l’ai rapidement compris quand les effets commencèrent à se manifester. Vous ne pouvez pas changer le fait que vous l’avez, mais vous pouvez en saisir les côtés positifs. Vous devez vous demander : » qu’y a-t-il de positif dans une maladie si grave ? » Sans l’Ataxie de Friedreich , je ne serais pas la personne que je suis aujourd’hui. Le point le plus positif est le gain de maturité. Pas physiquement mais mentalement. Parfois vous traversez des périodes pendant lesquelles vous ne pensez qu’à ça, puis finalement vous dépassez cela et ça vous rend tellement plus fort que vous l’étiez précédemment. Personnellement, je me retiens d’en parler, je ne dis rien à mes camarades car personne ne peut me comprendre. Personne n’est passé par où je suis passé. Chacune de ces étapes est comme surmonter une grande difficulté de la vie. On ne peut pas expliquer ce que c’est que d’avoir l’AF( sauf peut-être ceux qui lisent ce message et qui ont déjà été diagnostiqués.). Parfois on dirait un méchant petit lutin qui vous rend malheureux et vous ne pouvez rien faire pour l’en empêcher. Il va finalement devenir une partie de votre vie de tous les jours et vous allez surmonter ces difficultés et devenir plus fort. Même si cela semble impossible, vous allez y arriver. Tout le monde autour de nous  ne cesse d’y croire et ensemble nous trouverons  bientôt un traitement !!!!!

Evan Michael Luebbe est né le 26 Août 1996. Il aime le basket, le foot, jouer avec son frère, il aime lire, jouer à la Wii et aux jeux de cubes. Le 7 Octobre 2004, Evan a été diagnostiqué atteint d’une maladie génétique rare appelée l’Ataxie de Friedreich. Le début des symptômes se manifeste généralement entre l’âge de 5 à 15 ans. Au cours des 3 dernières années depuis son diagnostic, l’AF a rapidement progressé. Le 9 Novembre 2007 Evan a subi une intervention chirurgicale pour redresser sa colonne vertébrale à l’hôpital pour enfants de Cincinnati. L’opération a été un succès et a corrigé sa scoliose. Evan  a également des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire des bras et des jambes et il a aussi un grave problème au cœur qui s’appelle cardiomyopathie hypertrophique. D’autres symptômes dont Evan pourrait souffrir au fur et à mesure de la progression de la maladie sont le diabète et la détérioration de la parole et de l’ouïe. La plupart des malades sont en fauteuil roulant à temps complet à l’adolescence ou vers  20 ans. Il n’y a pas de traitement pour l’Ataxie de Friedreich.
Evan sait qu’il a l’AF mais il ne connaît pas le pronostic à long terme. Il n’y a pas beaucoup d’aide gouvernementale consacrée à la recherche sur L’AF étant donné que c’est une maladie orpheline, c’est pour cette raison que nos recherches de fonds sont si importantes afin de faire connaître la maladie et de recueillir des fonds

En Décembre 2006, la fondation « Make A Wish » (Faites un vœu, ndt) a réalisé le vœu d’ Evan. Il souhaitait rencontrer Tiki Barber qui à l’époque jouait pour les Géants de New York. Toute notre famille est allée en avion à New York et a rencontré l’équipe des Géants, nous avons déjeuné avec Tiki dans l’un de ses restaurants préférés et Evan a eu l’occasion de parler en tête à tête avec Tiki. Evan leur a aussi fait un discours encourageant la veille de leur match. Nous avons eu l’opportunité de voir Tiki jouer un de ses derniers matches chez lui avec les Géants.

Pour en savoir davantage sur Evan et sur ce que sa famille fait pour soutenir la recherche sur L’AF, visitez son site : www.emlfund.com

 


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