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Dr Michele Lufino

Traduit par Nathalie Kourimsky 

Oxford, 17 juin 2010

De nombreuses maladies sont provoquées par une erreur ou une mutation de la séquence ADN d'un gène provoquant une dysfonction de celui-ci. Les gènes ayant subi une mutation deviennent souvent incapables de produire un produit protéinique souvent essentiel au fonctionnement correct d'une cellule. L'ataxie de Friedreich est une maladie causée par la mutation du gène de la frataxine donnant lieu à un niveau de production très bas de frataxine, une protéine essentielle pour la cellule.
La thérapie génique est un concept relativement simple basé sur l'idée qu’une maladie provoquée par la mutation d'un gène, entraînant la perte d'une protéine importante, peut être guérie en introduisant une copie saine du même gène. Une fois introduit dans la cellule le gène sain, nommé transgène, fournira la protéine fonctionnante transformant ainsi une cellule malade en une cellule saine normale. 

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Nouvelle gentiment signalée par Goran Ilic à travers le FAPG

Lundi le 07-06-2010 - L'ataxie de Friedreich (FRDA) est une maladie génétique neurodégénérative touchant 2-3 sujets sur 100.000, elle est donc considérée comme une maladie "orpheline".
Le Pr Massimo Pandolfo, chef du service de neurologie et directeur du laboratoire de neurologie expérimentale (Hôpital Erasme, ULB) a joué un rôle clé dans la découverte du gène responsable de cette maladie. Il vient à présent de recevoir un crédit de presque six millions d'euros de la Commission Européenne (7ème Programme Cadre) pour coordonner l'European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS).