Information aux Patients

Evaluation de la tolérance au glucose, de la capacité insulinosécrétoire et de la sensibilité à l’insuline chez des patients atteints d’ataxie de Friedreich

Introduction

La maladie de Friedreich est une affection neurologique, héréditaire, liée à une perte de fonction du gène d’une protéine appelée frataxine. Cette perte de fonction peut être plus ou moins importante, ce qui explique que la sévérité des symptômes soit variable d’un sujet à l’autre. Les personnes souffrant de cette maladie deviennent diabétiques dans environ un tiers des cas. Avant que le diabète n’apparaisse, il existe très souvent des anomalies discrètes de la régulation de la glycémie (= concentration de sucre dans le sang). Actuellement, les causes de ce diabète associé spécifiquement à la maladie de Friedreich sont très mal connues.

L’hormone qui contrôle le taux de sucre sanguin est l’insuline. En théorie, le diabète peut être dû soit à une sécrétion insuffisante d’insuline par les cellules beta du pancréas, comme c’est le cas dans le diabète de type 1 (insulinodépendant), soit à une diminution de l’action de l’insuline, soit encore à la combinaison de ces deux anomalies, ce qui est le cas dans la majorité des diabètes de type 2 (non-insulinodépendants).

Buts de l’étude

Les buts de cette étude sont :

1.  d’évaluer les anomalies de la régulation glycémique dans la maladie de Friedreich et d’en déterminer le(s) mécanisme(s) responsable(s).

2.  de rechercher s’il existe un lien entre la sévérité de la mutation du gène de la frataxine, des symptômes neurologiques et celle des anomalies de la régulation glycémique.

ce qui permettra de mieux comprendre le rôle de la frataxine et de déterminer le traitement le plus approprié pour ce type de diabète.

Quels sont les tests qui vont être effectués ?

Pour des raisons pratiques, les tests seront réalisés en deux étapes au cours de 2 matinées séparées.

Jour n°1 :   Test d’hyperglycémie par voie orale pour évaluer la tolérance au glucose (c’est à dire pour rechercher une anomalie de la régulation glycémique et la quantifier)

En pratique, ce test (qui doit être réalisé à jeun) consiste à boire 300 ml d’une boisson sucrée (75 g de glucose) et à mesurer le taux de sucre et d’insuline au départ et à intervalles de 30 minutes pendant les 2 heures qui suivent la prise de glucose.

Pour cela, on vous placera une petite aiguille souple dans une veine du bras et on vous prélèvera environ 5 ml de sang à 6 reprises. A la fin du test, on vous injectera une petite dose d’eau radioactive (équivalente à la radioactivité naturelle journalière à laquelle nous sommes exposés) qui servira à déterminer votre composition corporelle, ce qui est indispensable pour interpréter correctement les résultats des tests.

Vous pourrez ensuite vous reposer et prendre un petit déjeuner.

Ensuite, un neurologue vous fera un testing neurologique standardisé, ce qui durera environ 1 heure

Avant de rentrer chez vous, on vous fera encore 2 prises de sang de 2 ml à 15 minutes d’intervalles pour mesurer la concentration de l’eau radioactive injectée précédemment.

Jour n°2 :   Test de tolérance au glucose intraveineuse pour mesure de la sécrétion et de l’action de l’insuline.

Ce test (qui doit également être réalisé à jeun) consiste en une injection intraveineuse d’un bolus de glucose (25 g) suivi de 24 prélèvements de sang pendant 4 heures à intervalles rapprochés. Pour ce test, on vous placera deux petites aiguilles souples dans une veine de chacun de vos bras, l’une pour injecter le glucose et l’autre pour les prélèvements de sang. L’ensemble de la procédure prendra environ 4-5 heures et, au total,  environ 150 ml de sang seront prélevés.

Une collation vous sera servie à la fin du test.

Avant et pendant ces tests, on vous demandera de respirer sous une cloche en plastique pendant 15 à 20 minutes pour mesurer l’oxydation du glucose et votre métabolisme de base.

Un prélèvement supplémentaire de 10 ml de sang sera effectué au début du premier test pour réanalyser de manière précise les anomalies de votre gène de la frataxine car elles sont variables d’une personne à l’autre.

Pour obtenir des renseignements complémentaires, vous pouvez nous contacter soit par téléphone au                00 32 2 555 34 07         (secrétariat
d'Endocrinologie) soit par portable au                00 32 479 88 03 19         pour les personnes qui appèleront de France, soit par mail.
Pour les personnes qui appèleront de Belgique les numéros de téléphone sont les suivants 02 555 34 07 (secrétariat d'Endocrinologie) et/ou
0479 88 03 19 (GSM).
Merci infiniment de votre collaboration utile à tous les malades et familles touchés par l'ataxie de Friedreich.

A BIENTOT !
Dr Françoise FERY : ffery@ulb.ac.be
Dr Miriam CNOP : mcnop@ulb.ac.be
ADRESSE POSTALE : service d'Endocrinologie, Hôpital Erasme, Route de
Lennik 808, 1070 Bruxelles, Belgique.