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EFACTS (le Consortium Européen pour les études translationnelles sur l'ataxie de Friedreich) rassemble un ensemble de compétences en vue d’adopter une stratégie de recherche translationnelle sur la maladie neurologique rare, autosomique récessive, l'ataxie de Friedreich (FRDA).

La FRDA est une maladie neurologique sévère et débilitante caractérisée par une ataxie progressant vers une incapacité de marcher et une dépendance totale du patient pour effectuer les activités quotidiennes. Certains patients présentent une cardiomyopathie qui peut être la cause d’une mort précoce, une perte d’acuités visuelle et auditive, une cyphoscoliose, un pied creux et du diabète.

La maladie se manifeste généralement durant l’adolescence mais l’âge des premiers symptômes peut varier de l’enfance à l’âge adulte. La FRDA implique et affecte différents aspects de la santé infantile et du processus de vieillissement. Les patients atteints de la FRDA et les cliniciens spécialistes de cette pathologie sont souvent dispersés. Ceci crée un obstacle empêchant, d’une part, que les patients reçoivent le suivi et les soins requis, et, d ‘autre part, que chercheurs et cliniciens collaborent efficacement et progressent dans leurs travaux.

EFACTS a été mis en place pour surpasser ces limitations. EFACTS croit profondément que, 12 ans après la découverte du gène de la FRDA par des chercheurs Européens, la frataxine, alors que de nouveaux traitements sont en cours de développement, le moment est adéquat pour porter les recherches sur la FRDA à une échelle concertée Européenne.

EFACTS rassemble la masse critique de chercheurs et de cliniciens pour exploiter la base de données des patients, le matériel de recherche scientifique et le savoir pour un progrès marqué dans le domaine de la FRDA. Les technologies de l’information offriront un soutien crucial pour le travail collaboratif dans la collecte des données et du matériel biologique des patients, et dans leur mise à disposition des chercheurs pour des analyses avancées et pour un développement de thérapies potentielles.

Le projet EFACTS possède les objectifs scientifiques et technologiques suivants :

Etablir une base de données Européenne pour la FRDA reliée à une biobanque ;
Définir des outils d’évaluation cliniques ;
Combiner les connaissances actuelles sur la structure et fonction de la frataxine ;
Elucider la cascade pathogénique sous-jacente à la maladie sur la base des connaissances existant ;
Combiner les connaissances actuelles à la base des mécanismes épigénétiques de la baisse d’expression de la frataxine ;
Développer de nouveaux modèles cellulaires et animaux pour l’étude de la FRDA;
Identifier des biomarqueurs de la FRDA;
Identifier des “gènes modificateurs” de la FRDA;
Développer de nouvelles stratégies thérapeutiques pour la FRDA.

    
 
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