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Professeur associé Jun-Ping Liu

Traduction pour BabelFamily: Isabelle O’ Neill

Le lien pour ce résumé nous a été fourni par Juan Carlos Baiges par Internaf et FAPG

Stem Cell Rev. 22 décembre 2010

Génération de lignées de cellules souches pluripotentes prélevées sur des patients atteints par l'ataxie de Friedreich.

Liu J, Verma PJ, Evans-Galea MV, Delatycki MB, Michalska A, Leung J, Crombie D, Sarsero JP, Williamson R, Dottori M, Pébay A.

Centre pour la Reproduction et le Développement, Institut Monash pour la Recherche Médicale, Université Monash, Melbourne, Australie, jun.liu@monash.edu

Résumé

L'ataxie de Friedreich (FRDA, AF ou FA) est un trouble récessif autosomique caractérisé par une dégénérescence des neurones et une myocardiopathie. Elle est causée par une expansion de la répétition du trinucléotide (GAA) dans le premier intron du gène FXN, ce qui a pour résultat une synthèse réduite du FXN mRNA et son produit protéine, la frataxine. Nous présentons la génération de lignes de cellules souches induites pluripotentes (iPS) provenant des fibroblastes cutanés de deux patients atteints de FRDA. Chacune des lignes de cellules iPS (FA-iPS) venues des patients maintient une expansion des trinucléotides répétés GAA et l'expression réduite FXN mRNA qui sont caractéristiques pour ce patient. Les cellules FA-iPS sont pluripotentes et forment des tératomes quand elles sont injectées dans des souris nudes. Nous démontrons qu'en suivant la différentiation in vitro, les cellules FA-iPS donnent naissance aux deux types de cellules  principalement touchées par le FRDA, les neurones périphériques et les cardiomyocytes. Les lignes de cellules FA-iPS ont le potentiel de fournir des modèles précieux pour étudier la pathologie cellulaire de l’ataxie de Friedreich et développer des tests de criblage à haut débit de médicaments. Nous avons démontré précédemment que l'insertion stable d'un BAC humain fonctionnel contenant le gène FXN intact dans les cellules souches a pour résultat l'expression de la protéine frataxine dans des neurones différenciés. Comme telles, les lignes de cellules iPS dérivées des patients FRDA, après une correction du gène muté, pourraient fournir une source utile de cellules immuno-compatibles pour une thérapie de greffe.

PMID : 21181307 (PubMed – fourni par l'éditeur)

Source:  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21181307