Jeudi, 21 Février 2013 17:20
 Dr. Stefano Gustincich
Publié le 31 janvier 2013
Nouvelles aimablement fournies par Kreso Babic
Traduit pour BabelFAmily par Nathalie Kourimsky
Une des biotechnologies les plus innovantes de la dernière décennie a été récemment développée. SINEUP permet aux scientifiques, pour la première fois, de cibler des gènes dans des cellules individuelles afin de les activer ou augmenter la quantité de protéines qu'ils produisent. La technique permettra d'améliorer la fabrication de protéines, d'analyser la fonction des gènes et des cellules.
Cette nouvelle technologie est basée sur la recherche de pointe dans le laboratoire du Dr Stefano Gustincich à l’Institut SISSA à Trieste, Italie. Le mécanisme repose sur la découverte d’une fonction totalement nouvelle de l’ARN. Bien que l’ARN soit connu comme une molécule messagère produite par les gènes pour la synthèse de protéines, la plupart de l’ARN n’est pas produit par des gènes. Autrefois considérés comme des séquences poubelles, les chercheurs ne cessent de trouver de nouvelles fonctions importantes pour des gènes ARN non-codants.
C’est en collaboration avec RIKEN à Yokohama, que le laboratoire du Dr. Gustincich a pu identifier un ARN non-codant qui s’attache en particulier à l’ARN messager (mARN) du gène-cible. Il joue ensuite le rôle de chaperon, en escortant efficacement le mARN cible jusqu’aux ribosomes où les protéines sont produites. La nouvelle technologie a été testée sur une variété de différentes cellules et à travers une gamme de gènes. De fortes augmentations des niveaux de protéines, jusqu'à 10 fois supérieures, ont été observées.
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Vendredi, 21 Décembre 2012 20:02
LE PROJET LITTÉRAIRE INTERNATIONAL CONTRE L’ATAXIE DE FRIEDREICH
Tél. : (+34) 637046067 - (+34) 91 632 14 09
E-mail :
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La concrétisation du PROJET LITTÉRAIRE INTERNATIONAL de BabelFAmily!
En décembre 2010, Maria Blasco Gamarra, écrivaine et patiente souffrant de l’ataxie de Friedreich, contacta l’association BabelFAmily. Elle souhaitait nous faire part d’une idée ambitieuse : écrire un roman avec d’autres auteurs originaires du monde entier atteints comme elle d’ataxie de Friedreich et donner les profits de la vente à la recherche médicale pour guérir cette maladie.
Les auteurs pouvaient chacun écrire dans leur langue maternelle puisque le travail serait traduit en plusieurs langues par une équipe de traducteurs bénévoles de BabelFAmily Suivant son initiative, d’autres écrivains ont rejoint le projet: Fátima D’Oliveira (Portugal), Marguerite Black (Afrique du Sud), Maria Pino Brumberg, Eva et Diego Plaza Gonzalez, Ramon Herreruela Roldán, Inmaculada Priego Priego, Ana Pilar Tolosana, Kristina Zarrantz Elizalde et Maria Luz Gonzalez Casas (Espagne), Jamie Leigh Hansen et Susan C. Allen (USA), Nicola Batty et Sarah Allen (RU), Claudia Parada (Mexico) et Rebecca Stant (Australie). Chaque auteur rédigea un chapitre du livre en suivant une trame simple servant de guide afin d’obtenir une histoire homogène sans toutefois limiter la liberté créative ou le style de rédaction de chaque auteur. Un voyage dans le temps et l’espace qui révèle une énigme, un terrible secret enfoui pendant plus d’un siècle.
Au cours de cette aventure qui dura deux ans, les écrivains ont partagé leurs espoirs et leurs joies et ont vécu des expériences qui ont enrichi leur vécu personnel et littéraire mais ils ont également dû faire le deuil de l’une de leurs co-écrivaines, Nicola Batty, qui malheureusement, n’a pas pu surmonter la dernière poussée de l’ataxie de Friedreich dont elle souffrait. «Nicole, nous espérons que l’endroit où tu es maintenant est aussi beau que ta prose. »
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Dimanche, 06 Mai 2012 20:37
 Professeur Roberto Testi, Chaire d’immunologie
Traduction pour BabelFAmily: Christelle Stalport
Le 24 avril 2012
BabelFAmily: Dr Testi, vous êtes l’un des médecins les plus reconnus à diriger des recherches pour le traitement et la guérison de l’ataxie de Friedreich. Pour cette raison, nous avons souhaité vous interviewer, afin qu’avec nos lecteurs du monde entier nous puissions partager les avancées concernant vos recherches. Nous souhaitons aussi vous féliciter, avec un peu de retard, pour le prix qui vous a été octroyé par le Conseil Européen de la Recherche lors du prestigieux concours « ERC Advanced Grant » en 2011, qui récompense les chercheurs de haut niveau. Pour commencer, pouvez-vous nous parler de votre intérêt pour l’AF et nous expliquer comment vos recherches se sont orientées vers cette maladie rare ?
Dr Testi: Pendant des années, j’ai concentré mes recherches scientifiques sur les bases moléculaires liées aux récepteurs de la transduction de signal et sur des programmes de mort cellulaire. Il y a dix ans, j'ai décidé d’orienter mes recherches vers une maladie particulière dans laquelle la mort des cellules mitochondriales jouait un rôle important. Parmi les candidats potentiels, l’AF était particulièrement intéressante d'abord par sa relative simplicité (une anomalie identifiée et impliquant un seul gène) et le rôle d'une protéine à la fois fondamentale et mystérieuse, la frataxine; mais avant tout, il y avait le besoin urgent de trouver un traitement. J’ai donc progressivement redirigé 100 % des efforts de mon équipe de recherche sur l'AF.
BabelFAmily: Pouvez-vous nous dire sur combien de projets différents vous travaillez actuellement concernant l’AF?
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Samedi, 26 Janvier 2013 21:43
 Dr. Theresa A. Zesiewicz, chercheuse du Réseau de Recherche Clinique FARA
Publié le 7 janvier 2013
Traduction pour BabelFAmily par Isabelle Barth O’Neill
Edison Pharmaceuticals a annoncé aujourd’hui l’initiation d’une étude de phase 2B appelée «Étude Sécurité et Efficacité de l’EPI-473 sur les fonctions visuelles des patients atteints d’ataxie de Friedreich»
L’essai est une étude contrôlée contre placebo qui durera six mois, suivi d’une phase supplémentaire au cours de laquelle tous les patients recevront du EPI-743. Les patients devront avoir entre 18 et 45 ans, être atteints génétiquement par l’ataxie de Friedreich et répondre à certains critères de sévérité de la maladie. Le point final primaire de cet essai est la fonction visuelle, avec des points finaux secondaires qui incluent la fonction neurologique et neuromusculaire et les biomarqueurs de la maladie en question. Plus d’informations sur les spécificités de l’étude se trouvent sur ClinicalTrials.gov.
Cet essai est conduit avec l’aide de checheurs du Réseau de Recherche Clinique de l’Alliance de Recherche sur l’ataxie de Friedreich (FARA) et le Registre des Patients de FARA.
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Vendredi, 25 Mai 2012 22:57
 Jamie Leigh HansenTraduction pour BabelFAmily: Nathalie Kourimsky
« Jamie: Je souffre de l’ataxie de Friedreich (AF), une maladie neurologique récessive héréditaire. »
Publié le 18 mai 2012 par Sandy
Le Reading Cafe souhaite présenter l’auteur de romans paranormaux, Jamie Leigh Hansen.
« J’adore les histoires dramatiques et émotionnelles. J’aime mélanger la magie et le miracle d’un monde dans lequel tout peut arriver dans la vie de tous les jours où nous devons nous battre. Cela apporte un sentiment d’espoir et d’aventure dans les situations que nous devons affronter, qu’elles aient traits à la santé, aux finances ou ou qu’elles soient personnelles. Il faut faire de temps en temps une pause avec le train-train quotidien pour penser positivement et entrevoir la possibilité que quelque chose de bien va vous arriver bientôt, c’est ce qui permet aux gens de poursuivre leur voie même dans les moments difficiles. »
Lien vers le site Internet de Jamie Leigh Hansen
TRC: Bonjour Jamie. Bienvenue au Reading Café. Tout d’abord, nous souhaitons vous remercier d’avoir répondu à notre demande d’interview. Nous sommes toujours heureux de faire la connaissance des auteurs dont nous avons lu les œuvres et de savoir ce qu’ils font.
Jamie: Merci de m’avoir trouvée sur la Toile, Sandy. Le Reading Cafe est merveilleux et il y a tellement de choses à lire et à voir ici! Vous avez créé un site incroyable.
TRC: Merci. Nous aimerions commencer avec des informations biographiques. Que pouvez-vous nous raconter sur vous-même?
Jamie: J’ai eu la chance d’épouser mon amour de lycée et nous allons bientôt fêter nos 18 ans de vie commune. Je crois en l’amour, je crois aux bons, aux brutes et aux truands et j’espère pouvoir conserver dans mes romans un degré de réalisme tout en montrant que le « happy end » peut vraiment arriver.
TRC: Quand avez-vous commencé à écrire? Vous êtes-vous toujours intéressée à l’écriture?
Jamie: J’ai toujours eu une passion pour la lecture et pour mes livres, mais mon amour de l’écriture a commencé à se développer plus tard, pendant l’adolescence. Quand je repense à certaines rédactions que j’ai écrites pour l’école et à certaines histoires que j’ai écrites pour mon plaisir, je me rends compte que j’ai toujours aimé les histoires dramatiques et émotionnelles. Une de mes histoires les plus mémorables est celle d’une fille dont le frère est tombée dans le coma et elle se retrouve un jour face à face avec le garçon qui a provoqué cet état. Et puis il y a celle de la journaliste photographe qui disparait dans la jungle et qui est capturée par des cannibales. Mon imagination m’emporte dans des endroits complètement fous. LOL
TRC: À quel point votre famille est-elle impliquée dans le processus d’écriture?
Jamie: Mon mari et mes filles lisent ce que j’ai écrit et me soutiennent à travers chaque phase de l’histoire. Ma plus jeune fille, en revanche analyse chaque détail de l’histoire et des personnages. Elle a vraiment un esprit d’écrivain et affiche une passion pour mes histoires. Cela m’encourage, même quand j’ai la certitude que toute mon histoire part en miettes.
TRC: Vous vous intéressez à la collecte de fonds et à la recherche pour l’ataxie. Pouvez-vous nous expliquer de quoi il s’agit et la raison pour laquelle vous vous êtes décidée à vous engager pour cette cause?
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Dimanche, 15 Mai 2011 20:39
UN ROMAN PASSIONNANT, DONT L’ACTION SE DEROULE ENTRE LES ETATS-UNIS ET L’ EUROPE, ECRIT PAR DES PERSONNES ETONNANTES QUI SOUFFRENT D’ATAXIE DE FRIEDREICH
Les écrivains atteints de cette maladie rassemblent leurs énergies et leurs talents
pour collaborer ensemble à l’écriture d’une histoire commune.
Communiqué de presse
Diffusion immédiate
15 mai 2011 – Des écrivains atteints d’une maladie grave collaborent ensemble à l’écriture d’une œuvre d’un genre unique, dont la diffusion en librairies permettra de collecter des fonds pour la recherche scientifique. Ce projet littéraire inédit, pour lequel chaque écrivain donne voix à un personnage, sera publié au profit de la recherche contre l’ataxie de Friedreich, une maladie dégénérative à évolution lente du système nerveux et du cœur qui affecte des milliers de personnes dans le monde, et pour laquelle il n’existe pas encore de traitement. Il s’agit d’une maladie orpheline dans laquelle les laboratoires pharmaceutiques n’investissent pas. Les fonds nécessaires à la recherche scientifique sont donc récoltés par des personnes directement ou indirectement touchées par cette maladie, ou qui travaillent bénévolement. Ce projet ambitieux est à l’initiative de María Blasco, une écrivaine espagnole de trente-huit ans qui souffre d’ataxie de Friedreich depuis l’enfance. Les auteurs associés à ce projet sont : Fátima D'Oliveira (Portugal), Marguerite Black (Afrique du Sud), Rebecca Stant (Australie), Jamie Leigh Hansen (États-Unis), Alessia Mainardi (Italie), María Pino Brumberg (Espagne), Nicola Batty (Royaume-Uni), pour n’en citer que quelques-uns.
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