Prof. Roberto Testi

Traduction pour BabelFAmily: Nathalie Kourimsky

Publié le 23 mars 2012

Résumé

L’ataxie de Friedreich (FRDA) est l’ataxie héréditaire la plus courante, elle affecte environ 3 personnes sur 100 000 dans les populations de type caucasien. Elle est causée par l’expansion d’une répétition intronique d’un triplet GAA qui empêche l’expression du gène FXN, entraînant des niveaux insuffisants de la protéine mitochondriale frataxine.  Les neurones sensoriels au niveau des ganglions de la racine dorsale (GRD) sont particulièrement endommagés par la déficience de frataxine.  Il n’existe aucun traitement spécifique pour la FRDA. Nous montrons ici que les niveaux de frataxine peuvent être régulés à la hausse par le biais de l’interféron gamma (IFN-gamma) dans une variété de types de cellules, y compris les cellules primaires dérivées de patients souffrants de la FRDA. Il semblerait que l’IFN-gamma agisse principalement par le biais d’un mécanisme de transcription sur le gène FXN. Fait important, le traitement in vivo avec l’IFN-gamma augmente l’expression de la frataxine dans les neurones GRD, empêche leurs changements pathologiques et améliore la performance sensorimotrice chez les souris atteintes de la FRDA. Ces résultats ouvrent de nouveaux rôles pour l’IFN-gamma dans le métabolisme cellulaire et ont une implication directe pour le traitement de la FRDA.

Lien open source pour le texte complet (en anglais)

Prof. Roberto Testi

De Pamela Pergolini 

Traduction pour BabelFAmily: Henriette Champsaur

Jeudi 16 février 2012 - Pour sa quatrième édition du prestigieux concours de 2011 de bourses avancées, le Conseil Européen de  la Recherche (ERC) a financé 294 chercheurs séniors pour  un budget global de 661 millions d’euros.  A l’université Tor Vergata de Rome c’est le projet « FAST » - investigation de nouvelles approches thérapeutiques concernant l’ataxie de Friedreich, du docteur Roberto  Testi, professeur d’immunologie,  qui a été récompensé et le projet « SIXXI » - Génie Civil du  20 ième siècle: la contribution italienne - du professeur Sergio Poretti, spécialiste d’Architecture technique.

Le Conseil Européen de la Recherche a choisi de financer à  hauteur de 1 million et demi d’euros  le projet « FAST » qui s’investit sur le développement d’une nouvelle approche thérapeutique pour l’AF, confirmant le grand soin avec lequel le  7 ième programme cadre poursuit la recherche sur les maladies rares.

Dr. Theresa Zesiewicz dirige USF Ataxia Research Center qui accueille ce colloque en collaboration avec FARA Friedreich’s Ataxia Research Alliance.

Les résultats préliminaires des essais cliniques sont présentés aux participants du colloque de recherche FARA-USF

Informations aimablement fournies par: Juan Carlos Baiges
Traduction pour BabelFAmily: Christelle Stalport

31 août 2011

Pour la première fois, un essai sur un médicament montre une amélioration significative de la fonction neurologique chez les patients atteints de l’ataxie de Friedreich.
Les résultats prometteurs des essais cliniques préliminaires concernant le candidat-médicament EPI-A0001 ont été accueillis sous un tonnerre d’applaudissements lors du troisième colloque annuel sur la recherche scientifique organisé le 25 août par Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) et University of South Florida Ataxia Research Center, dirigé par Dr. Theresa Zesiewicz, Professeur de neurologie.

Jennifer Farmer, directrice exécutive de FARA a présenté les résultats d’un essai clinique en double aveugle contre placébo, d’une durée de 28 jours, mené par Edison Pharmaceuticals, Inc., car le Dr. Guy Miller, PDG de Edison et chargé de présenter ces résultats était retardé en raison de l’ouragan Irène. Cette étude montre que les effets du médicament sur l’équilibre et la coordination sont, de manière significative, meilleurs chez les patients du groupe ayant reçu des doses élevées de EPI-A0001 ainsi que chez les patients du groupe ayant reçu des doses faibles, en comparaison avec les résultats obtenus chez les patients du groupe ayant reçu un placébo. Il n’y a pas eu de différences dans les taux concernant les effets indésirables chez les patients du groupe ayant reçu un placébo et chez les patients de chacun des groupes traités avec le médicament.

«C’est le premier essai clinique pour lequel des patients qui ont pris un médicament montrent des améliorations au niveau neurologique. » a déclaré J. Farmer. « C’est extrêmement encourageant… mais il reste encore beaucoup à faire. Nous devons montrer que ce médicament fait vraiment une différence pendant six mois ou un an. »

Pour plus d’informations (en anglais)