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Desarrollo de una posible terapia para la ataxia de Friedreich basada en la transducción de la proteína frataxina en la mitocondria.

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Prof. Jacques P. TremblayProf. Jacques P. TremblayResumen para BabelFAmily: Claudia Parada


CAFA PONE EN MARCHA UN IMPORTANTE PROYECTO DE INVESTIGACIÓN.

25 de Agosto, 2010 -  La ataxia de Friedreich es causada por una mutación del gen de la frataxina. Esta mutación provoca una disminución en la producción de frataxina en todas las células de los pacientes. La frataxina desempeña un papel importante en el metabolismo del hierro a nivel mitocondrial y su reducción trae consigo la muerte de muchas células en el cerebro, corazón, músculos y páncreas. Esta muerte celular es responsable de los muchos síntomas de la enfermedad.

El objetivo de este proyecto de investigación es desarrollar un tratamiento para la ataxia de Friedreich enfocándose a la causa principal de la enfermedad, la reducción de frataxina. Por consiguiente, el proyecto tendrá como objetivo  administrar la proteína frataxina por vía intravenosa. Sin embargo, como esta proteína no penetra espontáneamente a las células, será encapsulada con péptidos (fragmentos de otras proteínas), en nanopartículas. Por otra parte, la misma proteína frataxina será modificada mediante la adición de péptidos, los cuales permitirán a las proteínas penetrar no sólo al interior de las células, sino también al interior de la mitocondria.

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El Doctor Joel Gottesfeld entrevistado por Paul Marcotte (FARA)

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El Doctor Joel GottesfeldEl Doctor Joel Gottesfeld

Traducción para BabelFAmily: Claudia Parada

El Doctor en Ciencias (Ph.D.) Joel Gottesfeld., es uno de los investigadores más destacados de entre los que en todo el mundo están intentando encontrar una cura para la ataxia de Friedreich. El Dr. Gottesfeld es profesor en el Departamento de Biología Molecular del Instituto de Investigaciones Scripps, en La Jolla, California. Su laboratorio se ha enfocado a un área muy prometedora de investigación: la identificación de los inhibidores de la histona deacetilasa que revierten el silenciamiento del gen de la frataxina. Su investigación de laboratorio es la base para los compuestos que ahora están siendo desarrollados por Repligen Corporation como un posible futuro tratamiento para la ataxia de Friedreich.         

¿Como se involucró usted en la investigación de la  ataxia de Friedreich? 

En pocas palabras: ¡por casualidad! Soy uno de los editores asociados del Journal of Biological Chemistry, y yo tenía un manuscrito presentado en el 2003 para la revista por Bob Wells y colegas describiendo la conformación inusual del ADN que pueden adoptar las repeticiones de GAA dentro del gen de la frataxina.

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Mis primeras vacaciones BabelTravels

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De izquierda a derecha:  Laurent Champsaur, Gian Piero Sommaruga  y  Henriette  Champsaur.De izquierda a derecha: Laurent Champsaur, Gian Piero Sommaruga y Henriette Champsaur.Por Gian Piero Sommaruga

Traducción para BabelFAmily: MariLuz González Casas


19 agosto 2010 – Queridos amigos, deseo compartir con vosotros una breve aunque intensa experiencia reciente gracias a Henriette Champsaur, una amiga francesa, que colabora con BabelFAmily desde hace más de tres años como  traductora voluntaria. Henriette me invitó a pasar algunos días en su casa de Gap, una pequeña ciudad en el bellísimo departamento de los Altos Alpes, situado en el sudeste de Francia. Después de años de  largas conversaciones telefónicas e intercambio de e-mails, finalmente nos conocimos personalmente a principios de agosto. También tuve la oportunidad de conocer a Laurent, su marido, una persona reservada y simpática con quien confraternicé  inmediatamente, entre otras cosas porque yo tampoco soy muy parlanchín. Me encantó el majestuoso paisaje montañoso de los alrededores de Gap, unos parajes que fotografié durante los largos recorridos en coche  que duraban desde la mañana hasta el atardecer. Hacía más de veinte años que no iba a la montaña y para mí fue muy placentero volver a descubrir su belleza. Por las tardes, cuando volvíamos a casa, nos sentábamos en el jardín para conversar plácidamente después de la cena, acompañados por Lana y Flora, el perro y el gato de la familia Champsaur.  

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Informe de EFACTS - Ataxia de Friedreich

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Martes 3 de agosto de 2010

Informe de EFACTS, puesta en marcha en la reunión (3 y 4 de mayo del 2010).

Texto, en inglés, de Alison Stevenson, de "Ataxia UK".
Original en: Texto en inglés

Traducción al español: Miguel-A. Cibrián.

Información general:

El Consorcio Europeo de Ataxia de Friedreich para Estudios Translacionales (EFACTS) ha sido subvencionado con casi seis millones de euros por el Séptimo Programa Marco, 7PM, de la Comisión Europea para la investigación de la ataxia de Friedreich, (FA). El objetivo del consorcio es promover la investigación traslacional sobre las causas y posibles terapias para la Ataxia de Friedreich. El Profesor Massimo Pandolfo es el coordinador del proyecto, que está formado por 14 grupos asociados de diferentes disciplinas de investigación en Europa, cinco de los cuales son del Reino Unido.

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¿Qué es la Terapia Génica y por qué es tan fascinante y prometedora?

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Dr Michele LufinoDr Michele LufinoCortesía del Dr. Michele Lufino para BabelFAmily

Traducción: Marta Álvarez


Oxford, 16 de junio de 2010

Muchas enfermedades son causadas por un error o mutación en la secuencia de un gen del ADN que lo hace no funcional. Los genes mutados a menudo fallan en la producción de un producto proteínico que puede ser fundamental para el correcto funcionamiento de una célula.  La ataxia de Friedreich es una enfermedad causada por una mutación en el gen de la frataxina que da como resultado muy bajos niveles de frataxina, una proteína esencial para la célula.

 La terapia génica es un concepto relativamente simple basado en la idea de que una enfermedad causada por un gen mutado, que lleva a la pérdida de una proteína importante, puede ser curada introduciendo una copia sana del mismo gen. Una vez introducido en la célula, el gen sano o transgénico, proveerá la proteína funcional y a partir de ahí convertirá una célula enferma en una célula sana normal.

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Proyecto del Prof. Pierre Rustin: Identificación de objetivos adicionales en Ataxia de Friedreich

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Prof. Pierre RustinProf. Pierre RustinPor el Profesor Pierre Rustin

Traducción de Miguel A. Cibrián  para el Blog "Ataxia y atáxicos".

Este proyecto de investigación ha sido co-financiado por BabelFAmily, Ataxia UK, AISA, ACHAF, FARA, APAHE y FASI.

Breve resumen de nuestra contribución en el pasado.

1) - Comprensión FRDA

La ataxia de Friedreich, en la gran mayoría de los casos, es consecuencia de una falta de función de la proteína frataxina, debido a una expansión GAA en el gen. Poco después de la identificación del gen implicado en esta enfermedad, se informó de la proteína hierro-azufre y del defecto mitocondrial en los tejidos afectados de los pacientes. Hemos descrito el círculo vicioso que parece subyacer en la enfermedad, asociando estrechamente la pérdida de clusters hierro azufre, un estrés oxidativo, y una acumulación de férrica mitocondrial, que se ha sugerido desempeñan un papel en alguna etapa de la enfermedad. Finalmente, hemos demostrado, en ratones, la respuesta alterada de las células a la provocación oxidativa de la frataxina con depleción.

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