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Historia por Anne DeLotto Baier y fotos de Eric Younghans, Comunicaciones de la USF Health
Traducción para BabelFAmily: Meritxell Asensio Juhé
30 de agosto de 2010 - Noticias sanitarias de la USF
Tras el simposio y habiendo presentado todos los avances científicos más representativos, lo que realmente otorgó a la investigación un sentido y un valor fueron los afectados con la ataxia de Friedreich.
Personas como Holly LeBlanc, que estuvo viajando desde Holland (Michigan) hasta la USF durante 8 meses, para participar en un ensayo clínico piloto que pone a prueba los efectos secundarios que producía el medicamento vareniclina en los síntomas neuronales de la ataxia de Friedreich. Ella volvió el 26 de agosto con su madre y su perro Delsie, para asistir al segundo simposio científico anual organizado por la Asociación de Investigación de la Ataxia de Friedreich (FARA) y el Centro de Investigación de la Ataxia de la USF. El simposio "Cultivating a Cure" ("Desarrollando una cura"), apoyándose del éxito del año anterior, reunió a científicos, profesionales sanitarios y pacientes provenientes de todo el país.
De izquierda a derecha: Holly LeBlanc, Mary Vida, Nygel Lenz y Kyle Bryant participaron en la mesa redonda de pacientes del simposio sobre vivir con la ataxia de Friedreich.
"Considero la USF como mi segundo hogar. El entusiasmo de la Dra. Zesiewicz y de su equipo para encontrar una cura y el trato persona que he recibido ha sido increíble," afirmó LeBlanc de 37 años, a la que le diagnosticaron con ataxia de Friedreich con 24 años, tras haber sido mal diagnosticada con otra ataxia.
LeBlanc, que tiene un máster en orientación psicopedagógica, participó junto con otros tres pacientes, Kyle Bryant, Nygel Lenz y Mary Vida, en una mesa redonda moderada por el Dr. Stephen K. Klasko, Licenciado en Administración de Empresas, Director general de la USF Health y decano del Colegio de Médicos.
Los pacientes debatieron acerca de sus retos, su determinación y el optimismo ante la idea de que ganarían la carrera para encontrar el primer tratamiento para la ataxia de Friedreich, una enfermedad poco frecuente y degenerativa neuromuscular caracterizada por la lenta y progresiva pérdida de equilibrio, coordinación y fuerza muscular. Además la ataxia de Friedreich produce también problemas en el habla, la visión, el oído y puede derivar en una diabetes y en enfermedades cardíacas potencialmente mortales. No hay cura aún.
En la última década, los investigadores han experimentado importantes avances al entender los mecanismos moleculares de la ataxia de Friedreich y han desarrollado modelos animales y celulares para mejorar las pruebas de los medicamentos candidatos. Hoy en día, hay más de una docena de medicamentos prometedores, planteados en diferentes ensayos clínicos con diferentes propuestas terapéuticas.
El Dr. Stephen Klasko de la USF Health afirmó que ya se han realizado avances importantes en la investigación para encontrar tratamientos a la FA desde el simposio científico que se llevó a cabo el año pasado.
“Estamos sometidos a mucha presión, pero vuestro valor y optimismo hace que nosotros doblemos los esfuerzos,” comentaba a los pacientes el Dr. Stephen K. Klasko, Licenciado en Administración de Empresas, Director general de la USF Health y decano del Colegio de Médicos. “Nos hemos fortalecido, a pesar de no estar satisfechos aún, con el progreso que hemos experimentado para encontrar un tratamiento y una cura”.
Jennifer Farmer, Directora ejecutiva de la FARA y Ron Bartek, Presidente y Co-fundador de la organización, hablaron del progreso a escala nacional en la búsqueda y en la gestión de la ataxia de Friedreich. FARA ha realizado fuertes vínculos con entidades públicas y privadas, como agencias gubernamentales, centros médicos universitarios como la USF Health, la industria farmacéutica y otras organizaciones sin ánimo de lucro de apoyo al paciente, y ha reafirmado el seguimiento de la investigación translacional.
“Levantar una extensa red de apoyo es extremadamente fundamental para seguir adelante con la investigación con la que encontraremos tratamientos de la ataxia de Friedreich,” afirmó Farmer.
Jennifer Farmer, Directora Ejecutiva de la Asociación de Investigación de la ataxia de Friedreich, proporcionó una visión general en el ámbito nacional sobre las propuestas terapéuticas planteadas en los ensayos clínicos.
Entre los ponentes reunidos se encontraba el Dr. Joel Gottesfeld, profesor del Departamento de Biología Molecular en el Instituto de Investigación "The Scripps". Los compuestos desarrollados por el equipo del Dr. Gottelfeld, los inhibidores de histona deacetilasa (HDAC), invierten los defectos genéticos en el cultivo celular que impiden la producción de la proteína frataxina en la ataxia de Friedreich. Un nivel inadecuado de frataxina conlleva una degeneración tanto de los nervios musculares que controlan los movimientos de brazos y piernas como del tejido nervioso en la médula espinal.
Los investigadores de Scripps, junto con FARA y otras compañías farmacéuticas y biotecnológicas, han estado "trabajando para crear moléculas que actúen de forma más activa como inhibidores de la HDAC" según ha comentado el Dr. Gottesfeld."Creemos que vamos por buen camino".
Hace poco, la empresa RepliGen Corp., autorizó una de las moléculas, la RG2833, un inhibidor de la HDAC-3, para desarrollar un tratamiento para las enfermedades neurodegenerativas heredadas, incluyendo la ataxia de Friedreich. En las células madre neuronales obtenidas de la piel de los pacientes con la enfermedad de Friedreich, esta molécula restituye la frataxina a niveles más o menos normales, un 90 por ciento de la que hay en células madre no afectadas, según afirma el Dr. Gottesfeld. 
Una de las moléculas inhibidoras del HDAC que ha descubierto el equipo del Dr. Joel Gottesfeld en el Instituto Scripps, se está desarrollando como tratamiento para enfermedades neurodegenerativas heredadas, incluyendo la ataxia de Friedreich. La Dra. Theresa Zesiewicz, profesora de neurología y directora del Centro de Investigación de la Ataxia de la USF, facilitó una actualización de sus estudios en los que prueba que la vareniclina, un fármaco para dejar de fumar, podría ser un tratamiento potencial para los síntomas que conllevan a las frecuentes caídas de los pacientes con ataxia de Friedreich.
En un estudio retrospectivo realizado en 21 pacientes que presentaban varios tipos de ataxias, el 25 por ciento de todos ellos y el 38 por ciento de aquellos que padecían una ataxia espinocerebelar manifestaron una mejora con vareniclina, informó la Dra. Zesiewicz. En un ensayo clínico piloto, dos de tres pacientes con la enfermedad de Friedreich, mejoraron con este fármaco. El único inconveniente, añadió la Dra., fueron los efectos secundarios del fármaco que incluían temblores y náuseas, por lo que algunos pacientes presentaban intolerancia.
Los resultados clínicos, que muestran que algunos pacientes con ataxia de Friedreich respondían positivamente a la vareniclina y otros manifestaban efectos secundarios, han llevado a la Dra. Zesiewicz y a sus investigadores adjuntos a volver al laboratorio. Lo que buscan es intentar entender los efectos de los receptores nicotínicos parciales en los sufridores de la ataxia de Friedreich.
La vareniclina actúa sobre varios receptores afectados por la nicotina, pero no queda exactamente claro qué receptores son los seleccionados. "Parece ser que la habilidad de la vareniclina para mejorar la ataxia se deba a un conjunto de elementos" afirmó la Dra. Zesiewicz. "Tenemos que ser capaces de entender dónde y cómo actúa el fármaco en el cerebro y en otras partes del sistema nervioso".
Ron Bartek, Presidente y Co-fundador de FARA, afirmó que la industria farmacéutica está mostrando un mayor interés en desarrollar medicamentos para tratar enfermedades poco frecuentes.
Para responder a estas preguntas, la Dra. Zesiewicz le cedió el turno a su colega la Dra. Lynn Wecker, distinguida investigadora y profesora de farmacología molecular, fisiología, psiquiatría y neurociencias de la USF. La Dra. Wecker ha estado estudiando los receptores nicotínicos en el cerebro durante 30 años, haciendo hincapié en los desórdenes cerebrales y neuropsiquiátricos como la esquizofrenia, la depresión y los comportamientos adictivos. Ahora, respaldada por la financiación del FCoE-BITT (Florida Center of Excellence for Biomolecular Identification and Targeted Therapeutics) en la USF, está experimentando con ratas para la investigación de la ataxia espinocerebelar de tipo 3 (SCA3) para probar los efectos de la vareniclina en la ataxia.
La Dra. Wecker ha estado estudiando receptores nicotínicos en el cerebro alrededor de 30 años, con especial énfasis en la investigación de la química cerebral de los desórdenes neuropsiquiátricos como la esquizofrenia, la depresión y las conductas adictivas. Ahora, apoyado por la financiación del Centro de Florida de Excelencia para la Identificación de Biomolecular y Terapéutico Dirigido en USF, utiliza una rata como modelo para la ataxia spinocerebellar de tipo 3 para poner a prueba el efecto de varenicline en la ataxia.
Los modelos animales pueden ayudar a los investigadores a definir mejor los receptores que participan en las ataxias, incluyendo la de Friedreich. "Si somos capaces de identificar tales objetivos podremos diseñar otros medicamentos, con menos efectos secundarios (que la vareniclina) para terminar con ellos", según la Dra. Wecker.
De izquierda a derecha: Ponentes del simposio incluyendo al Dr. Joel Gottesfeld, la Dra. Theresa Zesiewicz, el Dr. Lynn Wecker, el Dr. Clifton Gooch y el Dr. Guy Miller. También estaba presente en el simposio el Dr. Guy Miller, Director general y Presidente de Edison Pharmaceuticals. Edison se centró en el desarrollo de los medicamentos para tratar enfermedades mitocondriales que comparten un rasgo común: defectos en la manera en la que el cuerpo obtiene y regula la energía en el metabolismo. La pérdida de la función de la proteína frataxina en los pacientes de Friedreich se asocian con los problemas de las mitocondrias para obtener energía en las células nerviosas.
Los investigadores de Edison han estado estudiando dos enfermedades mitocondriales poco frecuentes: la enfermedad de Leigh y la neuropatía óptica hereditaria de Leber (una forma heredada de pérdida de visión muy agresiva), para poder comprender más acerca de la ataxia de Friedreich, afirmó el Dr. Miller. Éste describió cómo un medicamente candidato, el antioxidante CoQ10 un derivado más extendido y potente, ha mostrado tener grandes beneficios sin efectos secundarios en niños pequeños con enfermedades mitocondríacas genéticas. Durante el año que viene, Edison planea avanzar recogiendo datos sobre los beneficios potenciales de los medicamentos para pacientes con ataxia de Friedreich, otra enfermedad que causa problemas con la energía.
Ningún medicamento por si solo es la respuesta a la ataxia de Friedreich, podría serlo una propuesta combinada como determina el Dr. Miller: "Esta enfermedad podría necesitar un cóctel de inhibidores del HDAC y un medicamento que sea capaz de atenuar el estrés oxidativo... esto podría frenar la enfermedad".
Además, añade, hay una razón para un optimismo prudente. “Nos estamos acercando al origen de esta enfermedad…. Entender los mecanismos específicos de acción y el desarrollo de medicamentos para ello, están abriendo nuevas perspectivas (de tratamiento) que se aplican a enfermedades como la ataxia de Friedreich, enfermedades neuropsiquiátricas, epilepsia y un buen número de enfermedades que implican la interrupción de la obtención de energía del metabolismo". 
Holly LeBlanc y Kyle Bryant
La mesa redonda de los pacientes en el simposio hizo hincapié en la urgencia por encontrar el primer tratamiento para la ataxia de Friedreich.
El ponente Kyle Bryant, al que le diagnosticaron ataxia de Friedreich a los 17 años, compitió recientemente como miembro del Equipo FARA en Race Across America (carrera por América), una prueba de resistencia en bicicleta. Este equipo de 4 componentes, en el que se incluían dos ciclistas con ataxia de Friedreich que manejaban una bicicleta de tres ruedas, terminó en primer lugar en la categoría abierta de cuatro personas.
“Nos hemos probado a nosotros mismos y a los demás que, juntos, no hay nada que no podamos hacer,” contaba Bryant al público asistente. “¡Vamos a cruzar esa línea de meta y venceremos a esta enfermedad…. porque, en serio, hemos recorrido más de 3.000 millas en ocho días!”
LeBlanc, que participó en un ensayo clínico patrocinado por la FARA en la USF, dijo que su perro Delsie le ha permitido andar durante cuatro años más. En sus comentarios de clausura a una audiencia vibrante, el Dr. Clifton Gooch, profesor y director de neurología, reconoció a los filántropos, los investigadores, a las instituciones académicas y a los líderes apasionados necesarios para superar a una enfermedad poco frecuente desde un punto de nula o poca comprensión a una etapa donde hay tratamientos esperanzadores en el horizonte.
“Pero, sobre todo," comentaba el Dr. Gooch, "es necesario de pacientes y a aquellos que los apoyan y los cuidan, para poner en orden los recursos necesarios para hacer que las cosas sucedan.”
En la sesión de cartel de pre-simposio, Jeannie Stephenson y Seok Hun Kim de la Escuela de USF de Fisioterapia y las Ciencias de Rehabilitación presentaron un caso práctico que evalúa las formas de andar y el equilibrio en la AF
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