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Prof. Jacques P. TremblayResumen para BabelFAmily: Claudia Parada

CAFA PONE EN MARCHA UN IMPORTANTE PROYECTO DE INVESTIGACIÓN.

25 de Agosto, 2010 -  La ataxia de Friedreich es causada por una mutación del gen de la frataxina. Esta mutación provoca una disminución en la producción de frataxina en todas las células de los pacientes. La frataxina desempeña un papel importante en el metabolismo del hierro a nivel mitocondrial y su reducción trae consigo la muerte de muchas células en el cerebro, corazón, músculos y páncreas. Esta muerte celular es responsable de los muchos síntomas de la enfermedad.

El objetivo de este proyecto de investigación es desarrollar un tratamiento para la ataxia de Friedreich enfocándose a la causa principal de la enfermedad, la reducción de frataxina. Por consiguiente, el proyecto tendrá como objetivo  administrar la proteína frataxina por vía intravenosa. Sin embargo, como esta proteína no penetra espontáneamente a las células, será encapsulada con péptidos (fragmentos de otras proteínas), en nanopartículas. Por otra parte, la misma proteína frataxina será modificada mediante la adición de péptidos, los cuales permitirán a las proteínas penetrar no sólo al interior de las células, sino también al interior de la mitocondria.

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El Doctor Joel Gottesfeld

Traducción para BabelFAmily: Claudia Parada

El Doctor en Ciencias (Ph.D.) Joel Gottesfeld., es uno de los investigadores más destacados de entre los que en todo el mundo están intentando encontrar una cura para la ataxia de Friedreich. El Dr. Gottesfeld es profesor en el Departamento de Biología Molecular del Instituto de Investigaciones Scripps, en La Jolla, California. Su laboratorio se ha enfocado a un área muy prometedora de investigación: la identificación de los inhibidores de la histona deacetilasa que revierten el silenciamiento del gen de la frataxina. Su investigación de laboratorio es la base para los compuestos que ahora están siendo desarrollados por Repligen Corporation como un posible futuro tratamiento para la ataxia de Friedreich.         

¿Como se involucró usted en la investigación de la  ataxia de Friedreich? 

En pocas palabras: ¡por casualidad! Soy uno de los editores asociados del Journal of Biological Chemistry, y yo tenía un manuscrito presentado en el 2003 para la revista por Bob Wells y colegas describiendo la conformación inusual del ADN que pueden adoptar las repeticiones de GAA dentro del gen de la frataxina.

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De izquierda a derecha: Laurent Champsaur, Gian Piero Sommaruga y Henriette Champsaur.Por Gian Piero Sommaruga

Traducción para BabelFAmily: MariLuz González Casas

19 agosto 2010 – Queridos amigos, deseo compartir con vosotros una breve aunque intensa experiencia reciente gracias a Henriette Champsaur, una amiga francesa, que colabora con BabelFAmily desde hace más de tres años como  traductora voluntaria. Henriette me invitó a pasar algunos días en su casa de Gap, una pequeña ciudad en el bellísimo departamento de los Altos Alpes, situado en el sudeste de Francia. Después de años de  largas conversaciones telefónicas e intercambio de e-mails, finalmente nos conocimos personalmente a principios de agosto. También tuve la oportunidad de conocer a Laurent, su marido, una persona reservada y simpática con quien confraternicé  inmediatamente, entre otras cosas porque yo tampoco soy muy parlanchín. Me encantó el majestuoso paisaje montañoso de los alrededores de Gap, unos parajes que fotografié durante los largos recorridos en coche  que duraban desde la mañana hasta el atardecer. Hacía más de veinte años que no iba a la montaña y para mí fue muy placentero volver a descubrir su belleza. Por las tardes, cuando volvíamos a casa, nos sentábamos en el jardín para conversar plácidamente después de la cena, acompañados por Lana y Flora, el perro y el gato de la familia Champsaur.