BabelFAmily es una asociación sin ánimo de lucro, con sede en España (CIF: 85711513). Está formada por un grupo de voluntarios que apoyamos con nuestro trabajo y esfuerzo a toda la comunidad de afectados por la ataxia de Friedreich, pacientes, doctores, investigadores, científicos y asociaciones con el objetivo de encontrar tratamientos y curación para esta enfermedad.
La ataxia de Friedreich es una patología neurológica hereditaria y progresiva, que se caracteriza por graves trastornos del equilibrio, de los movimientos y de la coordinación. La ataxia de Friedreich se diagnostica mayoritariamente durante la niñez, en edades comprendidas entre los 5 y los 15 años. Los síntomas son: fatiga, falta de reflejos, escoliosis agresiva, problemas cardíacos, diabetes, falta de equilibrio y coordinación, problemas de habla y visión.
Actividades promovidas por BabelFAmily
- Fomentar, desarrollar y financiar la investigación biomédica para encontrar la curación de la enfermedad o medicamento que frene el proceso neurodegenerativo de la ataxia de Friedreich, reuniendo fondos destinados a investigación biomédica en ataxia de Friedreich.
- Fomentar toda tentativa de sensibilización para dar a conocer la Ataxia de Friedreich.
- Informar puntualmente a los afectados y sus familias sobre congresos, trabajos de investigación y ensayos clínicos más recientes, traduciendo la información en varios idiomas para que llegue a los distintos países representados en babelFAmily. Es objetivo de esta asociación derribar barreras lingüísticas y de todo tipo para que los afectados puedan tener acceso a la información, cualquiera que sea su lengua materna.
- Servir de punto de encuentro para familias, pacientes, médicos e investigadores de cualquier país donde existan afectados por esta enfermedad. Estrechar vínculos entre los afectados e intercambiar información tanto a nivel nacional como internacional, así como servir de punto de encuentro de diversas asociaciones de afectados a nivel internacional.
BabelFAmily ofrece actualmente una página web www.babelfamily.org en diez idiomas (inglés, español, italiano, francés, alemán, portugués, ruso, turco, sueco y árabe). Este enfoque multilingüe permite que cada vez más personas puedan acceder a información actualizada sobre ataxia de Friedreich, estrechando vínculos entre afectados para que ningún paciente se sienta aislado por motivos lingüísticos, geográficos o de otra índole. Ampliando el radio de acción de la comunidad de afectados se crean también nuevas redes con mayor alcance y potencial de apoyo a proyectos en todo el mundo.
Este proyecto internacional se puso en marcha como lista multilingüe en 2006. En 2009, la asociación BabelFAmily nace de la necesidad de dotar al proyecto internacional contra la ataxia de Friedreich (que recibe el mismo nombre) de un marco legal y jurídico.
La junta directiva y los voluntarios que forman el equipo BabelFAmily proceden de diversos países y refuerzan el perfil internacional de la asociación.
Con vistas a ofrecer una amplia gama de opiniones, noticias y contactos nos avalamos de herramientas adicionales como los boletines de noticias y canales sociales. Visítenos en: Facebook YouTube
¿Cómo hacer sus donativos?
Las personas que quieran apoyar las investigaciones en ataxia de Friedreich, pueden hacernos llegar su donativo online o mediante transferencia bancaria a favor de: Asociación BabelFAmily: - IBAN: ES30 2100 2025 7102 0028 0124, SWIFT CAIXESBBXXX. Los donativos se destinan en su totalidad a financiar investigación biomédica en ataxia de Friedreich.
Estatutos de la Asociación BabelFAmily (resumen)
La asociación BabelFAmily es independiente de cualquier otra asociación de afectados por Ataxia de Friedreich y tampoco representa a ninguna otra asociación.
Comité Científico
Dr. Salvatore Adinolfi: Los intereses científicos del Dr. Adinolfi se centran en las patologías genéticas neurodegenerativas asociadas a la expansión de trinucleótidos en las regiones no codificantes. Pertenece al equipo de la Dra. Annalisa Pastore. En la actualidad ha estado trabajando con la frataxina, una pequeña proteína mitocondrial asociada a la ataxia de Friedreich. Su equipo utiliza un acercamiento multidisciplinario para obtener la información estructural sobre la frataxina y para caracterizar sus funciones a nivel molecular. Recientemente el grupo propuso que las frataxinas actúan como sensores del hierro regulando la formación de los complejos hierro-azufre. El equipo del Dr. Adinolfi cree que una mejor comprensión de la relación entre estructura y función es esencial para aclarar los mecanismos moleculares de esta enfermedad.
Dr. Filip Lim: Actualmente ocupa el cargo de Profesor Adjunto en el Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid (España). Estudió Ciencias Biológicas, doctorándose en Bioquímica por la universidad de Adelaide, Australia. Estudios de postdoctorado en el Laboratorio de Biología Molecular Europeo (Heidelberg) y en la Universidad de Harvard (Children´s Hospital, Boston). Su laboratorio está formado actualmente por dos postdocs, un técnico y un estudiante Máster. Su equipo está desarrollando vectores amplicon HSV-1, utilizando éstos y otros vectores virales para investigar mecanismos de patología y de reparación en el sistema nervioso. Tienen actualmente tres proyectos activos: terapia génica en ataxia de Friedreich [en estrecha colaboración con los laboratorios de Javier Díaz-Nido (CBMSO, Madrid) y de Richard Wade-Martins (Universidad de Oxford, Reino Unido); función y papel de la tau en neurodegeneración [colaboración con el Dr.Jesús Ávila (CBMSO, Madrid) y Noscira, SA]; células neurales de mucosa olfativa humana para terapia celular y modelos celulares derivados de pacientes.
Dr. Salvador Martínez: Catedrático de Anatomía y Embriología en la universidad Miguel Hernández, Alicante (España). Investigador principal en el Instituto de Neurociencias, Alicante. Está trabajando en células madre experimentales y terapia celular para enfermedades neurodegenerativas tales como ELA y Ataxia de Friedreich. El Dr. Martínez planea aplicar las células madre de la médula en ganglios espinales de los pacientes de ataxia de Friedreich. Las células madre de la médula emiten una sustancia llamada GDNF (factor neurotrófico derivado de la glía) que actúa como un fármaco sobre las células neurales, previniendo su apoptosis (muerte celular). Su proyecto podría conducir a una terapia importante capaz de frenar perceptiblemente el curso de la enfermedad. El Dr. Martínez ha realizado ya un ensayo clínico de fase I usando células madre autólogas de la médula en once pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), obteniendo resultados muy prometedores sin efectos secundarios adversos.
Dr. Filippo Fortuna: Dr. en Medicina y Cirugía por la Universidad de Bologna. Su tesis doctoral lleva por título: “Caracterización Clínica de la neuropatía periférica óptica en la ataxia hereditaria tipo Friedreich e identificación de posibles genes modificadores”. Obtiene una puntuación de 110/ 110 cum laude.
Consigue el título de especialista en Patología Clínica por la Universidad de Bologna, defendiendo una tesis que lleva por título “ Marcadores RM de neurodegeneración en Ataxia de Friedreich y su aplicación en un estudio piloto con Tocotrienol”. Alcanza una puntuación de 70/70 cum laude. Ha participado en numerosos cursos y congresos. Es autor y co-autor de diversas publicaciones científicas internacionales. El Dr. Fortuna es paciente de Ataxia de Friedreich.
Dr. Pierre Rustin: Es Director de Investigación en el CNRS, Centro Nacional de Investigaciones Científicas en Francia, y dirige a un equipo del Instituto Nacional de la Salud e Investigación Médica (Inserm), formado por 9 personas, en el hospital Robert Debré de París, cuya actividad se centra en la búsqueda de tratamientos para las enfermedades mitocondriales. Es especialista en enfermedades mitocondriales (de las que forma parte la ataxia de Friedreich), patologías derivadas de una deficiente producción de energía por las mitocondrias en las células. Uno de sus proyectos actuales forma parte de una red internacional codirigida con el Profesor HT Jacobs (Finlandia), y consiste en utilizar genes de plantas para contrapesar deficiencias mitocondriales en células humanas, moscas o ratones. Otra área de investigación, supervisada por Paule Bénit, es la búsqueda de soluciones terapéuticas, utilizando ratones Arlequín, que presentan una ataxia cerebelosa de causas naturales. Finalmente, en relación a la ataxia de Friedreich, la investigación del Dr. Rustin está centrada en la disfunción de las defensas antioxidantes controladas por el factor Nrf2. El trabajo del equipo también incluye un aspecto práctico con el ensayo de la Pioglitazona en ataxia de Friedreich, dirigido por la Dra. Isabelle Husson.
Equipo BabelFAmily
Junta directiva:
Dña.Mari Luz González Casas (presidenta)
Dña. Eva Plaza González (vicepresidenta)
D.Diego Plaza González (tesorero)
D. Christian Georg Peter (secretario)
D. Gian Piero Sommaruga (vocal)
Dña. María Belén Blasco Gamarra (vocal)
D. Sergio García Onrubia (vocal)
Traductores y colaboradores:
Webmasters: Diego Plaza y Paloma Gómez (España).
A continuación una breve presentación de la mayoría de los colaboradores de BabelFAmily:
Mari Luz González Casas 
Soy profesora, estoy casada y vivo en Madrid. Mi hija tiene AF.
Diego Plaza
Nací en 1984 y vivo en Madrid. Soy ingeniero de telecomunicación. Mi hermana tiene AF.
María Blasco Gamarra
Soy escritora y vivo en Pamplona. Tengo AF.
Claudia Parada 
33 años, soltera. Estudié Ingeniería Bioquímica. Tengo AF y vivo en México.
Marisa Condurso de Nohara 
Nací en Buenos Aires, Argentina, donde vivo con mi esposo e hijos. Soy traductora independiente y traduzco para BabelFAmily como voluntaria desde 2010.
Kresimir Babic 
Tengo 43 años, soy ingeniero mecánico y vivo en Zagreb, Croacia.
Tengo dos hijos diagnosticados con AF.
Marion Clark 
Estoy casada y tengo dos hijas adolescentes; una de ellas tiene AF. Vivimos en el sureste de Estados Unidos en un pequeño pueblo donde trabajo como profesora.
François Saez 
Tengo 42 años y trabajo como gerente de una empresa. Vivo cerca de París y me diagnosticaron ataxia de Friedreich hace 20 años.
Henriette Champsaur 
Estoy casada y mi hija de 37 años tiene AF. Vivo en la región de Hautes Alpes en Francia.
Islam Al Kutaifany 
Tengo dos nombres. Puede parecer raro pero algunos me llaman Slam y otros Lolia. Mis amigos de BabelFamily me conocen como Lolia. Tengo 22 años, tengo ataxia de Friedreich y soy de Siria. Colaboro con este equipo traduciendo del inglés al árabe. Sigo las noticias de la ataxia y cada noticia me da esperanza. Espero volver a caminar.
Gian Piero Sommaruga 
52 años de edad, soltero y residente en Milán (Italia). Interesado en colaborar en la lucha contra la ataxia de Friedreich desde el 2004, cuando se le diagnosticó al hijo de un amigo mío. Fundé BabelFAmily, inicialmente como lista de distribución de correo, en 2006.
Stefania Grasso 
Soy microbióloga, profesora y aficionada a la fotografía. Una amiga mía tiene AF.
Hasan Çiçek 
35 años. Estoy casado y tengo dos hijos. Mi hermana tiene ataxia de Friedreich. Tengo la carrera de Biotecnología de la Universidad Hacettepe (Turquía) y un doctorado de la TU-Braunschweig (Alemania).
Alshimaa M. Helmy 
Tengo 20 años, soy soltera y vivo en El Cairo, Egipto. Soy estudiante de la Facultad de Biotecnología y estoy interesada en las enfermedades heredadas genéticamente. He tenido la fantástica oportunidad de colaborar con BabelFAmily como traductora del inglés al árabe.
Christian Georg Peter 
Tengo 46 años y soy alemán aunque trabajo en Madrid, donde trabajo en la industria de IT (informática).
Manuela Andrade 
34 años, tengo AF. Vivo en Porto (Portugal) y trabajo en una clínica.
Fátima D´Oliveira 
Tengo 39 años y padezco AF. Vivo en Vale de Santarém, en el centro de Portugal.
Pamela Rasey 
Soy consultora financiera y vivo en Cincinnati, Ohio. Al hijo mayor de mi hermana gemela le diagnosticaron AF en octubre de 2004.
Selçuk Kiliç
29 años. Soy ingeniero electrónico, vivo en Izmir, Turquía, y tengo AF.
Tatyana Tatyanina 
Tengo 44 años y vivo cerca de Moscú, Rusia. Tengo Ataxia de Friedreich. Estoy casada y tengo un hijo que es portador de AF. Soy ortodoncista y trabajo desde casa con mi ordenador. También colaboro con el equipo BabelFAmily como traductora.
El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad
Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily
Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.
En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:
1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:
https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.
El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.
2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:
https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.