TRC: ¿Cuan involucrada está tu familia en el proceso literario?
Jamie: Mi marido e hijas leen lo que escribo y me ayudan en todas las etapas de la historia.  Mi hija pequeña, sin embargo, se sienta y analiza cada detalle de la historia y los personajes. Definitivamente tiene mente de escritora y una pasión por mis relatos que me mantiene animada incluso cuando estoy convencida de que toda la historia se desmorona.
TRC: Tienes interés en la recaudación de fondos e investigación de la ataxia. ¿Podrías hablarnos de la ataxia y como te involucraste en su causa?

 

 

Jamie: Padezco ataxia de Friedreich (AF), una enfermedad neurológica recesiva hereditaria. Recesiva quiere decir que se mantiene oculta en los genes mientras hay un rasgo más dominante que es el que se muestra. Pero si se transmite de ambos, el padre y la madre, si un niño toma un gen de Friedreich recesivo de cada uno de ellos, entonces puede padecerla. Nadie en mi familia padecía o mostraba síntomas de ella. Pero cuando en mi adolescencia mi torpeza se convirtió en excesiva, varias visitas al médico y montones de pruebas descubrieron que padecía esta enfermedad de la que nadie en mi familia había siquiera oído hablar.
Lo que hace la AF es enmarañar el ADN de mis células nerviosas de manera que no pueden producir frataxina, una proteína que descompone el hierro en las mitocondrias de las células nerviosas. Cuanta menos frataxina produce mi cuerpo, más hierro se acumula y peor funcionan mis nervios. El resultado es la falta de coordinación, fatiga, problemas cardiacos potencialmente letales y una espiral descendente progresiva de las capacidades. Actualmente no existe una cura ni tratamiento para la deficiencia de frataxina, a pesar de que hay vitaminas, antioxidantes y fisioterapia para tratar los síntomas. Existen, además, como unos siete fármacos diferentes en fase II y III en ensayos clínicos en todo el mundo. Varios de ellos nos ofrecen algunas esperanzas en la lucha contra la AF.
Mientras leía una de mis listas de distribución de correo sobre la ataxia, supe de un proyecto que BabelFAmily estaba llevando a cabo para recaudar fondos para la investigación en estos y otros fármacos. El Proyecto internacional literario de lucha contra la ataxia de Friedreich es un proyecto de escritores, traductores y artistas de todo el mundo que trabajan en una novela que se venderá en múltiples lenguas y formatos. Nuestra novela de ficción se titula El legado y combina misterio, asesinato y amor con los últimos 160 años de descubrimientos sobre la ataxia de Friedreich.
Estamos todos muy emocionados y apasionados con este proyecto. Hay mucho en él con lo que apasionarse. Estamos cerca de acabar el primer borrador del texto y las traducciones a los principales idiomas de los escritores: ingles, español, portugués e italiano. Tan pronto como la edición este terminada, contamos con traductores listos para añadir el alemán, el francés y muchos más idiomas. 
Pedimos a cualquiera que esté interesado en apoyar este proyecto y esta causa que haga clic en ME GUSTA en la página de Facebook del proyecto. Contamos con un logo preparado y lo pasaremos a todo el que quiera incluirlo como banner en su página web. Todo de forma gratuita, solo queremos concienciar sobre esta causa. 
Muchas gracias Sandy por ofrecerme la oportunidad de hablar sobre el Proyecto internacional literario de lucha contra la ataxia de Friedreich. (...)

Fuente/leer más: The Reading Café

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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