El ensayo de fase I es un estudio cruzado de una sola dosis en aumento en hasta 20 pacientes adultos con AF, diseñado para evaluar el perfil de seguridad y farmacocinético del RG2833. Cabe destacar que este estudio también evaluará la respuesta farmacodinámica del RG2833 en varios biomarcadores celulares y moleculares, incluyendo el ARNm de la frataxina y la proteína frataxina.
“Este ensayo de fase I generará información valiosa sobre la seguridad y farmacología del RG2833”, dijo Walter C. Herlihy, Ph.D., Presidente y Director Ejecutivo de Repligen. “Además, este estudio promete proporcionar evidencias tempranas de la actividad clínica del RG2833 en el tratamiento de la ataxia de Friedreich”.
 “El RG2833 es un atractivo fármaco potencial en virtud de su biodisponibilidad oral y capacidad para dirigirse y activar el gen defectuoso responsable de la ataxia de Friedreich”, dijo el destacado investigador Dr. Luca Durelli, Jefe de Neurología del Hospital Universitario San Luigi Gonzaga de Turín, Italia, e investigador principal del ensayo de fase I. “Los efectos de la AF son devastadores para nuestros jóvenes pacientes y sus familias. Estoy feliz de participar en el estudio y de ayudar a abordar la necesidad crítica de una terapia que tiene el potencial de ralentizar la progresión de la enfermedad”.
La ataxia de Friedreich es causada por un solo defecto genético que da como resultado la producción inadecuada de la proteína frataxina. Las bajas concentraciones de frataxina deterioran la función de los nervios que coordinan los movimientos musculares de brazos y piernas y del tejido nervioso de la médula espinal y puede dar lugar a una cardiomiopatía que acortaría el período de vida. El RG2833 es un inhibidor de HDAC clase 1 que fue diseñado para regular en alta el gen de la frataxina y que en estudios preclínicos en modelos animales y células de pacientes ha demostrado aumentar la producción de esta proteína clave. Estos resultados indican que el RG2833 podría incrementar la producción de frataxina en los pacientes y que puede convertirse en un tratamiento importante para la ataxia de Friedreich. (...)

 

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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