“Estamos muy contentos por la confianza depositada en nosotros –comenta el profesor Roberto Testi, investigador principal del proyecto FAST– y también sentimos toda la responsabilidad. Esperamos que tal atención se vea posteriormente reforzada en el próximo programa-marco, conforme las grandes inversiones que, hace algunos años, las grandes compañías farmacéuticas y de biotecnología están destinando al desarrollo de medicamentos ’huérfanos’, es decir, medicamentos para tratar enfermedades relativamente menos frecuentes”.

Breve entrevista con el Prof. Roberto Testi

Proyecto “Investigación de nuevos abordajes terapéuticos a la ataxia de Friedreich” del profesor Roberto Testi, Universidad Tor Vergata de Roma, financiado por el Consejo Europeo de Investigación con 1 millón y medio de euros por tres años, y destinado a la investigación de un tratamiento para la ataxia de Friedreich (AF).

¿Qué tipo de enfermedad es la ataxia de Friedreich y cuáles son los síntomas?

La AF, ataxia de Freidreich, es una enfermedad genética degenerativa que afecta a niños y a adolescentes, generalmente entre los 5 y los 15 años de edad. Los jóvenes pacientes comienzan a experimentar problemas de coordinación motriz que más o menos rápidamente causan discapacidades graves, muchas veces asociadas con insuficiencia cardíaca y una expectativa de vida reducida. Los pacientes con AF utilizan medicamentos antioxidantes, aunque hasta el presente no existe terapia específica alguna para la AF. El defecto genético que causa la AF está de hecho relacionado con la producción deficiente que realiza el gen responsable de una proteína denominada frataxina. En los pacientes que sufren AF, el gen funciona inadecuadamente, por lo que la producción de la proteína frataxina es escasa. Las bajas concentraciones de frataxina dan como resultado la muerte de células esenciales para la coordinación motriz.

¿Qué abordaje terapéutico propone su proyecto de investigación?

Algunos abordajes terapéuticos actualmente en investigación por otros grupos de investigación en el mundo apuntan a reemplazar el gen defectuoso o a restablecer su funcionamiento correcto. Nuestro proyecto es totalmente diferente e innovador. El objetivo es posibilitar que los pacientes utilicen en su totalidad la poca proteína que producen. Efectivamente, hemos descubierto que una parte de la frataxina producida por los pacientes es destruida antes de ser utilizada.

¿Han pensado en una medicación preventiva?

Sí. También desarrollamos fármacos potenciales que pueden impedir esa destrucción y, así, aumentar las concentraciones disponibles de frataxina en los pacientes. Durante los próximos tres años, buscaremos comprender si estos fármacos funcionan en un modelo animal que simula la AF, para escoger el más eficaz y mejor tolerado, para posteriormente pasar a ensayos clínicos en pacientes.

Artículo fuente / Entrevista fuente

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

Go to top