Objetivos del nuevo experimento

Para entender y profundizar mejor en el mecanismo de acción del tocotrienol, pretendemos verificar si dicha sustancia puede determinar, ya sea in vivo en 5 pacientes, ya sea in vitro en células cultivadas, un aumento de la producción de frataxina, la proteína deficitaria en la AF. Para un estudio de este tipo es necesario un presupuesto de 5.000 euros para los gastos relativos a los reactivos y otro material de laboratorio. Los datos preliminares que surjan de estas primeras evaluaciones permitirán estructurar de una manera más correcta y científicamente robusta el estudio posterior, que implicará, para nuestros propósitos, ulteriores investigaciones a nivel molecular.
El estudio que se pretende llevar a cabo en el Laboratorio de Biología Celular y Molecular del Departamento de Histología, Embriología y Biología Aplicada se compone de dos partes diferenciadas. La primera se refiere a la evaluación de la expresión génica de la frataxina en los leucocitos del paciente. El estudio se efectuará mediante la técnica de RCP en tiempo real, que valora la cantidad de ARNm y utilizará un instrumento de última generación, recientemente adquirido gracias a la Fondazione Banca del Monte. En resumen, se valorará en cuánto el mensajero viene expresado por los leucocitos, obtenidos de un simple análisis de sangre, de 5-7 pacientes sin terapia y después de un mes de terapia con tocotrienol.  El dato será evaluado también confrontándolo con el de sujetos sanos. El fundamento de este estudio está en el hecho de que, en una patología de etiología similar, la disautonomía familiar, el tratamiento con tocotrienol ha “desbloqueado” parcialmente el ADN de los pacientes y, por tanto, su capacidad de codificar las proteínas faltantes.  Queremos, entonces, verificar si el fármaco, más allá de contraponerse a los efectos negativos de la falta de frataxina, que están en gran parte relacionados con el estrés oxidativo, es también, en cierto modo, “curativo”, esto es, si permite el “desbloqueo”, aunque sea parcial, de la transcripción genética.
La segunda parte de la investigación se llevará a cabo in vitro, o sea, con cultivos celulares. En el transcurso de una intervención quirúrgica  se obtuvo una pequeña porción de tejido muscular de una joven paciente de AF; tal fragmento minúsculo, congelado en su momento, se descongelará y se cultivará, para obtener un número suficiente de células, sobre las cuales se ensayará el efecto de diferentes concentraciones de tocotrienol.  También en esas células pretendemos verificar el efecto del fármaco sobre la expresión génica de la frataxina, pero además comprender los mecanismos de acción a nivel molecular.

Fuente: Sitio web A.I.S.A. 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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