Con el fin de identificar posibles fármacos para esta enfermedad, es importante desarrollar un modelo celular  humano de AF, células que puedan crecer in vitro y que resuman el efecto de la mutación GAA sobre los niveles de la proteína frataxina. En nuestro laboratorio, hemos generado células humanas que llevan la mutación GAA en el gen de FRDA y hemos demostrado que esta mutación causa la misma reducción en niveles de frataxina que se ha observado en la ataxia de Friedreich. Mientras muchos grupos de investigación usan versiones artificiales y cortas del gen de la frataxina, nosotros hemos usado el gen de FRDA completo  igual al que ocurre naturalmente en los cromosomas humanos, pues esto permitirá una comprensión más profunda de los mecanismos que causan AF, asemejándose estrechamente a lo que ocurre en las células mutadas. Además, estas células han sido modificadas con un gen indicador, el cual destella una luz cada vez que se activa el gen de FRDA. Cuando el gen está activo, simplemente grabamos los destellos de luz para monitorear cómo la mutación afecta los niveles de frataxina, haciendo que la cuantificación de los niveles de frataxina sea rápida y fácil. Esto es particularmente importante para el descubrimiento de nuevos tratamientos para la AF ya que nos permite probar muchas moléculas diferentes en un tiempo razonable de una manera cuantitativa, precisa.
El modelo celular humano desarrollado en nuestro laboratorio representa una herramienta novedosa que nos ayudará a lograr una mayor comprensión acerca del mecanismo por el cual la mutación GAA afecta los niveles de la proteína frataxina, que causa AF. Nuestro objetivo es usar esas células como una plataforma para la exploración e identificación de terapias novedosas para la ataxia de Friedreich, concretamente, moléculas que puedan aumentar los niveles celulares de frataxina. En nuestras exploraciones preliminares hemos encontrado dos compuestos que elevan la frataxina en nuestro modelo celular y ahora, seguiremos  estos primeros hallazgos así como también buscaremos más compuestos que aumenten la frataxina.

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Nota importante – Este estudio es parte de un proyecto de investigación dirigido por el Dr. Lufino y cofinanciado por BabelFAmily con las siguientes asociaciones: AISA (Italia), Ataxia UK (Inglaterra), FARA (USA) y FARAA (Australasia).

 

 

 

 


 

 


 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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