En este primer estudio piloto, se suministrarán dosis orales de un inhibidor HDAC a un número reducido de personas con ataxia de Friedreich.  Determinaremos cuáles son los niveles “normales” de frataxina en personas voluntarias sanas y en portadoras del gen de esta ataxia. En forma gradual, elevaremos la dosis suministrada a los pacientes hasta que observemos un aumento en los niveles de frataxina o hasta que alcancemos el límite de seguridad. Esto se realizará por un período de unos pocos días para cada participante. Este estudio sólo nos dirá si podemos aumentar suficientemente los niveles de frataxina. Si los resultados son positivos, se necesitarán estudios adicionales para probar si este fármaco tiene algún efecto en la evolución o gravedad de la enfermedad.

Estamos realmente agradecidos por el apoyo y la asesoría que hemos recibido de Ataxia UK durante el desarrollo de este estudio y por la asignación de la subvención que hará posible esta importante prueba inicial. Estamos trabajando para solicitar la aprobación ética de este estudio por parte del  Ethics Committee (Comité de Ética). Una vez que la obtengamos, podremos comenzar con el proyecto.

¿Necesitarán  voluntarios para participar en este proyecto?

Dado que se trata sólo de un pequeño estudio de prueba de un principio, por el momento no necesitamos más pacientes. Sin embargo, si los resultados del estudio piloto son positivos, será planificado otro más extenso para probar la eficacia y seguridad. En tal caso, les informaremos a los amigos de Ataxia UK sobre la oportunidad de participar, y estaríamos agradecidos por vuestro apoyo.

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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