Financiación por grupos internacionales de defensa de los pacientes

La necesidad de contar con modelos celulares estandarizados de la Ataxia de Friedreich, fue enfatizada por el hecho de que la reunión fue organizada y respaldada por FARA-Australasia (FARA-A... de Australia), FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance... de Estados Unidos), Ataxia UK (Ataxia del Reino Unido), FASI (Friedreich's Ataxia de Irlanda), y NAF(National Ataxia Fundation... de Estados Unidos) y que representantes de cada uno de lo grupos de defensa participaron en la reunión. Además de 16 investigadores invitados, tuvimos la suerte de contar con tres expertos de renombre internacional en células madre:

El Dr. Ole Isacson (Profesor de Neurología y Director del Centro de Investigación para Neuroregeneración en el Harvard Medical School), El Dr. Jack Kessler (Profesor y Director de la Cátedra de Neurología y Director del Stem Cell Institute en Northwestern University, y el profesor Bob Williamson (miembro honorario principal de la Universidad de Melbourne y la Academia Australiana de las Ciencias y Secretaría de Políticas de la Ciencia). Sus comentarios fueron muy positivos y elogiosos respecto a la investigación colaborativa que se está llevando a cabo en Ataxia de Friedreich, y afirmaron que el nivel de la ciencia presentada en esta reunión estaba a la altura de lo mejor visto. Esto fue especialmente significativo, dado el papel de liderazgo mundial de estos tres científicos en este campo. También destacaron el valor de la caracterización estandarizada y el intercambio de líneas celulares iPS para avances terapéuticos en la Ataxia de Friedreich.

Una iniciativa clave de financiación

La disponibilidad de modelos celulares bien caracterizados, constituye un gran beneficio para el descubrimiento y pruebas de fármacos, así como para el desarrollo de terapias en base a genes y células madre. Todas las organizaciones de ayuda internacionales, para la  Ataxia de Friedreich antes citadas, reconocen la necesidad crítica de que existan estos modelos y están apoyando su desarrollo. FARA especialmente, está financiando a la Dra. Helene Puccio, y FARA y FARA-A  en conjunto, han otorgado financiamiento a traves de una beca a los Dres. Mirella Dottori y Pebay Alice para el desarrollo y diferenciación de células iPS FA. El Dr. Joel Gottesfeld, cuya innovadora labor sobre búsqueda de candidatos terapéuticos HDACi (inhibidores de la histona deacetilasa), apoyada por FARA, también está trabajando en células iPS, porque ve su potencial para probar e identificar los candidatos más eficaces para la terapia HDACi en Ataxia de Friedreich.

Si bien numerosos modelos celulares FA han sido utilizados en los laboratorios de investigación, ninguno ha sido verdaderamente representativo de la Ataxia de Friedreich. El descubrimiento de que células de la piel, que son fáciles de obtener, pueden ser re programadas como células iPS es un enorme avance, que hace posible la investigación sobre líneas de células neuronales y cardíacas de pacientes con Ataxia de Friedreich.

Las últimas novedades

La reunión de modelos celulares y terapia celular proporcionó una excelente oportunidad para el establecimiento de comunicación, cooperación y colaboración... y no hay duda de que esta reunión ha sido muy productiva en cuanto al éxito logrado en este objetivo. Los involucrados en el avance de las células madre y en los enfoques de terapia génica para Ataxia de Friedreich están trabajando juntos en los estudios necesarios para que este tipo de terapias sea una realidad.

Todos los participantes estuvieron de acuerdo en la necesidad de líneas de células iPS, reproducibles, estables, y bien caracterizadas, apropiadas para la investigación en Ataxia de Friedreich (incluyendo la detección de fármacos), mantenidas en una institución de buena reputación, y distribuyéndolas entre los investigadores. Con este fin, se están llevando a cabo con el Dr. Jeremy Crook, director del Stem Cell Medicine y el Banco Australiano de Líneas Celulares (Cytentia) en el Instituto de O'Brien, en Melbourne. Cytentia derivará, almacenará y distribuirá las líneas de células iPS de alta calidad para la investigación pre clínica y clínica. Este trabajo se realizará de acuerdo con estrictos procedimientos estandarizados. Particularmente interesante es el hecho de que la Ataxia de Friedreich será un foco importante de investigación en el Instituto O'Brien, por lo que no sólo proporcionará líneas de células iPS estandarizadas para Ataxia de Friedreich a los investigadores de todo el mundo, sino que también será la aceleración del progreso en el desarrollo de terapias celulares para la Ataxia de Friedreich.

Fuente: Blog Ataxia y Ataxicos 

Original en inglés en: "FARA eAdvocate", verano 2010 (páginas 1, y pasa a la 8)

 

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
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Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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