Cualquier individuo puede experimentar una forma de ataxia. En la población de origen europeo-occidental una de cada 90 personas es portadora de la mutación génica de la ataxia de Friedreich; en Québec, aproximadamente una de cada 50. Si bien existen tratamientos sintomáticos, las ataxias continúan siendo incurables. Sin embargo, existe un nuevo proyecto de investigación destinado a tratar la causa de la ataxia de Friedreich, la más severa y más común de las ataxias; en lugar de sus síntomas.

Hace más de diez años, el 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia. Este día, las asociaciones de personas atáxicas de varios países de América, Europa y Oceanía organizan actividades de toma de conciencia. Este año, las personas afectadas por diferentes formas de ataxia entrarán en contacto particularmente entre las ciudades de la provincia de Quebec – Montreal, St-Jean-sur-Richelieu, Granby, Sherbrooke, Drummondville, Trois-Rivières y la ciudad de Quebec – donde se reunirán con los medios de comunicación locales a efectos de dar a conocer la ataxia. La marcha convocatoria de Claude St-Jean coronará la campaña el 25 de septiembre próximo en el parque Angrignon. Unas 200 personas – atáxicos, familiares, profesionales de la salud, y quienes se solidarizan con la causa – se reunirán con el fin de rendir homenaje a todos aquellos que luchan contra las ataxias hereditarias día a día y para reunir fondos para financiar la investigación médica.

La ACAF invita al periodismo a presenciar las siguientes actividades:

Viernes 24 de septiembre a las 10:30 – Stand de información (Jessica Laneuville)
Centre Les Rivières (au milieu) 4225, boul. des Forges, Trois-Rivières (Québec)  G8Y 1W2

Sábado 25 de septiembre a las 13:00 – Marcha Convocatoria de Claude St-Jean
Parc Angrignon  3400, boul. des Trinitaires, Montréal (Québec) H4E 4J3

Jean Phénix, administrador
514-321-8684
Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
http://www.lacaf.org

Fuente

El legado de Marie Schlau: regala literatura, regala solidaridad

Una historia con la ataxia de Friedreich como hilo conductor, llena de intriga, emociones y giros inesperados. Con todos los ingredientes para triunfar, ¡ahora sólo falta que tú la leas!
Todos los fondos recaudados serán destinados a la investigación médica para encontrar una cura a la ataxia de Friedreich, una grave enfermedad neurodegenerativa e incapacitante, que afecta sobre todo a niños y jóvenes y confina a los afectados a una silla de ruedas, además de provocar a menudo la pérdida de visión y de oído entre otros efectos, acortando la esperanza de vida a unos 40 años. Por eso, y porque actualmente no existe una cura, te animamos a ayudarnos a derrotar a la ataxia de Friedreich, mientras lees una historia que te enganchará y no te dejará indiferente.
Puedes comprar el libro en Amazon:
Versión impresa: https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich/dp/1523287411
Versión e-book (Kindle): https://www.amazon.es/Legado-Marie-Schlau-colectiva-Friedreich-ebook/dp/B01NAZ8UVS

Proyectos de investigación de la ataxia de Friedreich financiados por BabelFAmily

Cada vez que hagas un donativo o compres un ejemplar de nuestro proyecto literario "El legado de Marie Schlau", el 100% de lo recaudado será destinado a investigación biomédica sobre la ataxia de Friedreich.

En la actualidad la asociación BABELFAMILY financia dos proyectos muy prometedores:

1) Terapia de reemplazamiento de la proteina FRATAXINA: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/nuevo-frente-de-ataque-en-la-investigacion-de-la-ataxia-de-friedreich
Las asociaciones de familiares y pacientes Babel Family y la Asociación Granadina de la Ataxia de Friedreich (ASOGAF) impulsan con 80.000 euros de sus fondos de donaciones (50% cada una), un nuevo proyecto de investigación en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) de 18 meses de duración. El objetivo concreto del proyecto es resolver una etapa necesaria hacia la meta de conseguir en el futuro una terapia de reemplazamiento de la proteína frataxina para los afectados de Ataxia de Friedreich, haciéndola llegar al cerebro, órgano en el que los bajos índices de esta proteína causan más daño.

El estudio lo dirige el científico Ernest Giralt en el laboratorio de Péptidos y Proteínas, con una larga experiencia y reconocimiento en química de péptidos y nuevos sistemas de administración de fármacos al cerebro, como las lanzaderas peptídicas, hábiles para cruzar la barrera que recubre y protege el cerebro cargadas con el medicamento. El laboratorio tiene en marcha otros dos proyectos de investigación en Ataxia de Friedrich desde que se iniciara la relación con las asociaciones de pacientes en 2013*.

2) Terapia génica para Ataxia de Friedreich: Más información aquí:

https://www.irbbarcelona.org/es/news/pacientes-y-cientificos-se-alian-para-combatir-la-ataxia-de-friedreich
Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y del IRB Barcelona desarrollarán un proyecto de terapia génica consistente en introducir en las células del cuerpo una copia correcta del gen defectuoso que causa la enfermedad.

 

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